Heefeg Ursaache vu Blindheet
D'Norrie Krankheet ass eng Ierfgroussherzogin déi zur Blannheet bei der Gebuurt oder béid nach no Hannergrond a Verzicht op d'Entwécklungshëllef kënnt. Mutatiounen am NDP-Gen op der X-Chromosomen Norrie Krankheet. Et ass an enger X-Linke rezessiv Muster geerbt . Aus dëser Ursaach huet Norrie Krankheet meist Jongen beaflosst. Et ass net bekannt wéi d'Norrie Krankheet fällt.
Symptomer
Symptomer vun der Norrie Krankheet kënne sinn:
- Blann a zwou Aen bei der Gebuurt oder séier duerno
- D'Schüler gi wäiss, wann d'Liicht op hinnen (Leukokorie)
- Faarweg Deeler vun den Aen (Irises) kënne sech no der Gebuert vergréisseren
- Aenstécker kënne sech no der Gebuert vergréisseren
- Cloudizitéit an de Lënsen vun den Aen (Katarakt)
- mild op profounden Hörverloscht kënne sech iwwer Zäit entwéckelen
- Entwécklung vu Retard vun de motoriséierte Fähëge wéi zB oppassen an ze goen
- mild ze moderéieren mental Verzögerung
Norrie Krankheet kann och Problemer mat der Zirkulatioun, Atmung, Verdauung an Ausdrock verursaachen.
Diagnos
Wann d'Symptomer vum Kand recommandéiere fir Norrie Krankheet ze weisen, wäert den Auteur ( Ophthalmolog ) den Aen oppassen. Wann d'Norrie Krankheet présent ass, kuckt de Ophthalmologist eng onnormal Retina op der Réck vum Auge. D'Diagnostik kann och bestätegt ginn vu genetesch Tester fir d'Mutatioun vum NDP-Gen am X-Chromosom.
Behandlung
Et gëtt keng spezifesch Behandlung vun der Norrie Krankheet a kee Wee fir de Verloscht vun der Visioun ze stoppen oder geännert ze ginn.
Medikamente kann néideg sinn fir aner Problemer déi d'Krankheet verursaachen kann, wéi zum Beispill beim Atmieren oder Verdauung. E Kand mam Norrie Krankheeten brauch eng speziell Erzéiung wéinst senger visueller Behënnerung a Gehälterverloscht.
Quell:
> "Norrie Disease." Index vun Seltenerkrankungen. 7. Apr 2008. National Organisatioun fir Seltenerkrankungen.
> Roche, O. "Norrie Disease." Seltenerkrankungen. Juli 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. Abr. 2007 Nationalbibliothéik.
> "Norrie Disease." Index of Conditioun. Okt 2005. Kontakt eng Famill.