Verstinn dës Muster vun der Ierfschaft vun Elteren a Kanner
Genetesch Stéierunge ginn duerch d' Mutatioun vu Gelenker verursaacht . Dës genetesch Mutatioun kann vun Elteren an e Kand am Moment vu Konzept iwwerholl ginn. Ob de Kand d'Genetekrankheeten entwéckelt, hängt haaptsächlech vun der Erënnerung un.
Muster vun der Herzogtum
Et ginn zwou Regelen, déi d'Wahrscheinlechkeet viru Geriicht virstellen, datt eng Persoun eng genetesch Stéierunge erreecht.
Et heescht net onbedéngt garantéieren datt dëst geschitt, awer et erhéicht de Risiko.
Zum Beispill, Brustkrebs an Autoimmunerkrankungen gi wäit dovu gegleeft datt d'Genetik bekannt ass. Allerdéngs ass d'Präsenz vun enger Mutatioun net ëmmer an der Krankheet iwwersetzt. Eng aner genetesch Mutatiounen, wéi déi mat Hämophilie verbonne sinn , weisen d'Besoinen vun der Stéierungen (awer och ënnerschiddlech Schwieregkeete).
D'Bestëmmung vu Risiko baséiert op der folgender Lëscht:
- Egal ob eng Kopie vun der mutéiert Gen (vun engem Elterendeel) oder zwee Exemplare (vun zwou Elteren) geheescht
- Ob d'Mutatioun op ee vun de Geschlecht Chromosomen (X oder Y) oder ee vun de 22 aner Paeren vun net-sexuellem Chromosomen (sougenannten Autosomen)
Baséierend op déi kombinéiert Karakteristiken, kënne mir d'Stéierungen als X-verbonne recessive, Y-linked, autosomal rezessiv oder autosomal dominant klassifizéieren.
X-Linked Virsiicht
An X-Linke rezessive Stéierunge koum et mam mutéierte Gen am X (weibchen) Chromosom.
Männer huët een X an ee Y Chromosomen, sou datt e mutéierten Gen am X-Chromosom genuch ass fir d'Stierfhëllef z'erreechen.
Weiblech, anescht wéi, hunn zwee X Chromosomen, sou datt en mutéiert Gen op engem X-Chromosomen normalerweis manner Effekt op eng weiblech ass, well déi net mutéiert Kopie op déi aner weit den Effekt ausdehnt.
Allerdéngs wier eng Fra mat der genetescher Mutatioun op engem X-Chromosom e Carrier vun der Stéierung. Wat dat eis seet, ass e statisteschen Standpunkt, 50 Prozent vun hiren Jongen erlieft d'Mutatioun an d'Entwécklung der Erkrankung z'entwéckelen, während 50 Prozent vun hiren Meedercher d'Mutatioun an d'Ierfgroussherzog ginn.
Y-Linked Stéierungen
Well nëmme Männer e Y-Chromosomen hunn, däerf nëmme Männer Männer beaflosst ginn an iwwer Y-linked Stéierungen passen. All Jongen vun engem Mann mat enger Y-verbierter Stierf d'Ierfschaft vun hirem Papp erënneren.
Autosomal Recessive Stéierungen
Mat autosomalen rezessive Stéierunge brauch d'Persoun zwee Kopië vun der mutéiert Gen-one vun all Elteren ze erfëllen, fir d'Stierfschaft ze hunn.
Eng Persoun mat enger eenzeger Exemplar ass e Carrier. D 'Carrière sinn an der Aart a Weis net vun der Mutatioun betruecht ginn oder keng Beschëlder oder Symptomer vun der Stierf. Si kënne d'Mutatioun an hir Kanner iwwerhuelen.
Wa béid d'Elteren d'Mutatioun fir eng autosomal rezessive Stéierung hunn, d'Chance vun hiren Kanner déi d'Stierfsyndes sinn:
- 25 Prozent Risiko vun der Erzielung vun zwou Mutatiounen a mat der Stierf
- 50 Prozent Risiko fir d'Erzéihung vun enger eenzeger Exemplar an engem Träger
- 25 Prozent Risiko net erbäi d'Mutatioun anzegräifen
Ausserdeem gëtt all Kand d'selwecht Chancen iwwer d'Erzielung vun der mutéiert Gen.
Autosomal Dominant Stéierungen
Bei autosomal dominanter Stéierunge brauch d'Persoun nëmmen eng Kopie vum mutéiert Gen ze hunn oder hätt de Conditioune entwéckelt. Männer a Weibercher si gläichwahrscheinlech betruecht ginn. Ausserdeem hunn d'Kanner vun enger Persoun mat enger autosomaler dominanter Stéierung e 50 Prozent Risiko vun der Erbitterung och erlieft.
> Source:
> US National Library of Medicine: National Instituter of Health. "Wann eng genetesch Stéierung an menger Famill geet, wat sinn d'Chancen, datt meng Kanner d'Conditioun hunn?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; aktualiséiert 7. November 2017.