Keess vun Groussen Symptom wuessen
Russell-Silver Syndrom ass eng Art vu Wuesstemsuessioun normalerweis accompagnéiert vun ënnerschiddlech Gesiichtsmerkmale, an oft vun asymmetresche Glidder. Bicher mat dëser Bedingung hu normalerweis Schwieregkeeten fir d'Ernährung an d'Vergaangenheet. Obwuel Jugendlecher an Erwuessener mat Russell-Silver Syndrom méi kuerzer sinn wéi d'Duerchschnëtt, ass de Syndrom net wesentlech d'Liewenserwaardung.
Russell-Silver Syndrom ass haut als Genetekrankheet bekannt ginn, déi duerch Onnormalitéiten an entweder Chromosomen 7 oder Chromosom 11 verursaacht gëtt. Déi meescht Fälle si net erfollegräich, si ginn u sech wéinst spontaneous Mutatiounen.
Russell-Silver Syndrom huet all Geschlecht a Mënschen vun all ethneschen Hannergrënn.
Symptomer
D'Gewëssheet ass ze vermëttelen ass de priméierte Symptom vum Russell-Silver Syndrom. Aner Symptomer sinn:
- Niddregen Gebuertsgewiicht
- Distinctive Gesiichtsmerkmale mat engem klengen dreienegen Gesiicht (enger grousser Stier, déi zu engem klenge Kieper wënnt), prominenter Nasenbréck, an décke Kneelen vum Mound
- E normaart grousse Kapp awer well de Kierper ass kleng, de Kapp gesäit grouss am Verglach
- Iwwergréisste vun enger Säit vum Kierper, wat d'Asymmetrie vu Waffen an / oder Been huet
- Mängel vun den Fanger an Zänn, wéi d'Bannen an d'Fusioun
Diagnos
Am allgemengen ass de bemierkenswäertste Symptom vum Russell-Silber Syndrom e Kand säi Fehlen ze wuessen, an dëst kann d'Diagnose proposéieren.
De Puppelchen ass kleng gebuer ginn an erzielt normale Längt / Héichte fir säin / hirem Alter. Déi ënnerschiddlech Gesiichtsmerkmale kënnen an Puppelcher a Kanner ermittelt ginn, awer ka méi schwéier sinn an Teenager a Erwuessen ze erkennen. Genetesch Tester ka gemaach ginn, fir aner genetesch Stéierungen z'entdecken, déi ähnlech Symptomer hunn.
Behandlung
Well Kanner mat Russell-Silver Syndrom Schwieregkeeten hunn genug Kalorien fir de Wuesstum ze verbrauchen, mussen d'Elteren nolauschteren wéi d'Kalorieansammlung optiméiert gëtt an datt speziell High-Kalorie-Formulairë ginn. A ville Fäll ass e Fudderrösch noutwenneg fir de Kanner ze hëllefen fir eng optimal Ernährung z'erreechen.
Wuesstem Hormonbehandlung kann hëllefen d'Kanner méi séier wuessen, awer hien oder se wäert ëmmer méi kuerz si wéi an der Moyenne. Friem Interventiounsprogrammer fir Kanner sinn hëllefräich zënter e puer Kanner mat Russell-Silver Syndrom Schwieregkeete mat Sprooch- a Mathefähegkeet. Zousätzlech kierperlech a berufflech Therapie hëlleft eng kierperlech Entwécklung.
Source:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell Syndrom.