Meckel-Gruber Syndrom - och bekannt als Dysencephalie Splanchnocystica, Meckel Syndrom, a Gruber Syndrom - ass eng genetesch Stéierung déi e puer ville schwéier physesch Feele féiert. Wéinst dës schwiereg Défekten, déi mat dem Meckel-Syndrom typesch stierwen, fréier oder kuerz no der Gebuert.
Genetesch Mutatiounen
Meckel Syndrom ass mat enger Mutatioun an mindestens e vun aacht Genen ass verbonne ginn.
Mutatiounen an deenen aacht Genen hunn ongeféier 75 Prozent vun de Meckel-Gruber Fäll. Déi aner 25 Prozent ginn vun Mutatiounen, déi nach net entdeckt ginn, verursaacht gi sinn.
Fir e Kand ze Meckel-Gruber-Syndrom ze kréien, mussen d'Elteren d'Kopië vun der defekt Gen. Wa béid d'Elteren d'defekt Gëmer maachen, et ass e 25-Prozent Chance, datt hir Kanner d'Conditioun hunn. Et gëtt eng 50 Prozent Chance, datt hiren Kand eng Kopie vun deem Gen erënnere wäert. Wann d'Kanner ierch eng Kopie vum Gen sou kréien, ginn se e Carrier vun der Conditioun. Si ginn net d'Conditioun selwer.
Prävalenz
D'Inzidenz vun de Meckel-Gruber Syndrom schwätzt vun 1 op 13.250 bis 1 140.000 Live Gebuertsjoer. D'Untersuchung hat fonnt datt verschidde Populatiounen, wéi déi vun der finnescher Abtei (1 an 9.000 Mënsche) an der belschescher Herkunft (ongeféier 1 an 3.000 Mënsche), méi wahrscheinlech beaflosst ginn. Aner High Incidence waren ënnert de Beduinen zu Kuwait (1 an 3.500) a bei de gujarati Indianer (1 an 1.300) fonnt.
Dës Populatiounen hunn och héich Carrière suergen, mat iwwerall 1 vun 50 bis 1 an 18 Leit mat engem Kopie vun de defekten Genen. Trotz dëser Prävalenzraten kann d'Situatioun all ethnesch Hannergrënn beaflossen, souwuel béid Zorteuren.
Symptomer
Den Meckel-Gruber Syndrom ass bekannt fir spezifesch kierperlech Deformatiounen, dorënner:
- E grousse frontal Weichplatz (Fontanel), wat e puer vun de Gehirn a Spinalfluidd léisst entgoen (Encephalocele)
- Heart Defekte
- Grouss Nier voll vu Zysten (polycystic Nieren)
- Zousätzlech Fanger oder Zänn ( polydactly )
- Nierwereffekter (Leberfibrose)
- Incomplete Lungentzündung (Lungenhypoplasie)
- Klapp lippt a klëmmt Gaum
- Genital Abnormalitéite sinn
Cystic Nieren ginn am allgemengen Symptom, gefollegt vu polydactyly. Déi meeschte Meckel-Gruber-Doudesfäegkeete sinn duerch Lungenerhuelung, onkompletter Lungentwicklung.
Diagnos
Infants mat Meckel-Gruber-Syndrom kënne bei der Gebuert diagnostizéiert ginn oder duerch Ultraschall virun der Gebuert diagnostizéiert ginn. Déi meescht Fälle déi duerch Ultraschall diagnostizéiert ginn an der zweeter Trimester diagnostizéiert. Allerdéngs kann en erfannen Techniker kéint den Zoustand während dem éischten Trimester ze identifizéieren. Chromosomen Analyse, entweder duerch Chirionesch Villusproblemer oder Amniocentes, kann gemaach ginn, fir Trisomy 13 auszeschléissen, e bal eelste fatalen Zoustand mat ähnlechen Symptomer.
Behandlung
Leider gëtt et keng Behandlung fir de Meckel-Gruber-Syndrom, well d'Kanner ënnerentwéckte Lunge an anormale Nieren net ënnerstëtzen d'Liewen. D'Konditioun huet eng 100 Prozent Mortalitéit bei Deeg vu Gebuert.
Wann de Meckel-Gruber-Syndrom während der Schwangerschaft festgestallt gëtt, kënnen verschidde Famillje wielen déi Schwangerschaft ze kündigen.
Quell:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber Syndrom. eMedicine.
NIH Genetics Home Referenz. Meckel Syndrom (2016)