Wat ass Klinefelter Syndrom?

Klinefelter Syndrom - E Genetescher Conditioun vu Männer

Klinefelter Syndrom ass eng genetesch Bedingung, déi just Männer schwéiert. Hei ass wat Dir wësst iwwer d'Ursaachen, Symptomer a Behandlungsoptioune fir dës Konditioun.

Wat ass Klinefelter Syndrom?

Klinefelter Syndrom ass eng genetesch Onnormalitéit déi nëmmen Männer schwéiert. Nodeem de Kildeler 1942 den amerikaneschen Dokter Harry Klinefelter genannt huet, huet de Klinefelter Syndrom ongeféier ee bei 500 Doudeger, deen e ganz normale genetesch Onnormalitéit mécht.

Zu der aktueller Zäit ass d'Duerchschnëttszäit vun der Diagnostik an der Mëtt vun den 30er, an et ass geduecht, datt nëmmen een ongeféier véier Persounen, déi de Syndrom hunn, offiziell diagnostizéiert. Déi heefegste Schëlder vum Klinefelter Syndrom betreffen der sexueller Entwécklung an der Fruchtbarkeet, awer fir individuell Männer, kann d'Schwéierkraaft vun den Symptomer vill kënne variéieren. D'Heefegkeet vum Klinefelter Syndrom gëtt ugeholl.

D'Genetik vu Klinefelter Syndrom

Klinefelter Syndrom ass duerch eng Anomalie zu den Chromosomen oder geneteschen Materiale beschriwwe ginn, déi eis DNA maachen.

Normalerweise hu mer 46 Chromosomen, 23 aus eisem Mammen an 23 aus eisem Papp. Vun dësen sinn 44 Autosomee an 2 sinn sexuell Chromosomen. Ee Geschlecht vum Mensch ass duerch d'X a Y Chromosomen mat Männer mat engem X a Y Y Chromosomen (en XY Arrangement) a Weibchen mat zwou X Chromosomen (eng XX Arrangement). Bei de Männer gëtt de Y-Chromosom vum Papp a vun engem X oder Y Chromosomen aus der Mamm.

Dës zesummen zesummen 46, XX steet zu enger Fra an engem 46, XY definéiert e männlecht.

Klinefelter Syndrom ass eng trisomy Zoustand, déi eng Bedingung, an där dräi, anstatt zwou vun den autosomalen Chromosomen oder Geschlechtsverhalen Chromosomen sinn. Anstatt datt 46 Chromosomen sinn, hunn déi Trisomie 47 Chromosomen (och wann et aner Méiglechkeeten mat de Klinefelter Syndrom gëtt diskutéiert.)

Vill Leit sinn mat dem Down Down Syndrom vertraut. Down Syndrom ass eng Trisomie, an där et dräi 21 Chromosomen sinn. D'Arrangement hätt 47XY (+21) oder 47 XX (+21) ofhängeg vun deem Kand war männlech oder weiblech.

Klinefelter Syndrom ass eng Trisomie vum Sexual Chromsomen. Am meeschten allgemeng (ronn 82 Prozent vun der Zäit) ass e extra X Chromosom (eng XXY Arrangment.)

A 10 bis 15 Prozent vu Männer mat dem Klinefelter Syndrom ass et awer e Mosaik-Muster, an deem méi wéi ee Kombinatioune vun sexueller Chromosomen sinn, wéi 46XY / 47XXY. (Et ginn och Leit, déi Mosaik Down Syndrom hunn .)

Manner Häremlech sinn aner Kombinatioune vu Geschlecht Chromosomen wéi 48XXXY oder 49XXXXY.

Mat Mosaik vum Klinefelter Syndrom, kënnen d'Schëlder an d'Symptomer milder ginn, während aner Kombinatiounen, wéi 49XXXXY normalerweis méi déif symptomatesch ginn.

Nieft dem Klinefelter Syndrom a Down Syndrom sinn et aner Mënschereien .

Genetesch Ursaachen vum Klinefelter Syndrom - Nondisjunction an Accidenten am Replication am Embryo

Klinefelter Syndrom ass duerch e random genetesch Feeler verursaacht, dat während der Ausbildung vum Ee oder am Spermum geschitt ass oder nom Konzept.

Am allgemengen ass de Klinefelter Syndrom op Grond vun engem Prozess deen als Nondisjunktioun bezeechent gëtt an den Ee oder de Spermien an der Meioseosis.

Meiosis ass de Prozess, mat deem d'genetesch Material multiplizéiert an dann gedeelt gëtt fir eng Kopie vun genetesch Material zu engem Ee oder e Sperm. An enger Nondisjunktioun gëtt d'genetesch Material ongerechteg getrennt. Zum Beispill, wann d'Zuel op zwou Zellen (Eeër) mat enger Kopie vun engem X-Chromosomen geschafe gëtt, fiert de Separatiounsprozess an der Këscht, sou datt zwee X Chromosomen an engem Ee kommen an deen aneren Ee kritt kee X-Chromosom.

(Een Zoustand, wou et en Absenz vun enger Sexual Chromosomen am Aeg oder vum Sperm gefall ass, kann zu Konditiounen wéi Turner Syndrom, enger "Monosomie", déi d'Arrangement 45, XO huet, erreechen.)

Nondisjunction während der Meiose am Ee oder Spermien ass déi bekanntst Ursaach vum Klinefelter Syndrom, awer d'Bedingung kann och opfänken wéinst Fehler an der Divisioun (Replikatioun) vun der Zygote no der Düngung.

Risikofaktoren fir de Klinefelter Syndrom

De Klinefelter Syndrom ass méi häufig mam fréie Muttergott an de Pappaalt (méi wéi 35 Joer). E Mutter, déi d'Gebuert iwwer dem Alter vu 40 Joer mécht, ass zweemol bis dräim méi wahrscheinlech e Kand mat Klinefelter Syndrom als eng Mamm, ass Alter 30 bei der Gebuert. Mir kenne momentan net all Risikofaktoren fir de Syndrom vum Klinefelter, dat opgrond vu Fehler an der Ofdielung no der Düngung.

Et ass wichteg ze wëssen datt erëm Klinefelter e geneteschen Syndrom ass, et ass net normalerweis "onendlech" an dofir net "Spaass an de Familljen". Amplaz ass et duerch e random Accident während der Ausbildung vum Ee oder vum Sperma verursaacht ginn, oder kuerz nom Konzept. Eng Ausnahm ka sinn wann Spermom vum Mann mat dem Klinefelter Syndrom fir In-vitro-Düngung benotzt ginn (kuckt weider.)

Symptomer vum Klinefelter Syndrom

Vill Männer kënne mat engem extra X Chromosomen liewen a keng Symptomer erleiden. Tatsächlech kënnen d'Männer déi éischt diagnostizéiert ginn, wann se an hirer 20er, 30er oder méi al sinn, wann eng Onfruchtbarkeet Aarbecht entdeckt huet de Syndrom.

Bei Männer, déi Zeechen an Symptomer hunn, entweckelen dës oft an der Pubertéit wann d'Tester sech net entwéckelen wéi se sollten. Schëlter a Symptomer vum Klinefelter Syndrom kënne gehéieren:

• Erweiderte Broscht ( Gynäkomastie .)
• Kleng, héige Hoden.
• Klenge Penis .
• Sparse Gesiichts- a Kierperchoen.
• Abnormal Kierperverhältnisser (normalerweis d'Tendenz zu laang Beem an e Kuerftrank.)
• Intellektuell Behënnerung - Léierinspären, besonnesch Sprooche baséiert Bedenken sinn méi verbreed wéi déi ouni de Syndrom, obwuel Intelligenz Tester normalerweis normal sinn.
• Of.
• Infertilitéit - Wéi scho gesot, vill Männer wëssen net datt si Klinefelter hunn, bis se probéiert eng Famill vun hirem eegenen ze starten, wéi Männer mat der Bedingung keng Spermien produzéieren an dofir onkloer sinn. Genetesch Tester weisen datt d'Präsenz vun engem extra X Chromosomen ass an déi effektivste Methode ass, d'Klinefelter ze diagnostéieren.

Diagnos vum Klinefelter Syndrom

D'Diagnostik vum Klinefelter Syndrom, wéi et schonn erwähnt ass, gëtt oft gemaach, wann e Mann mat Unerkennbarkeet gëtt an e Manktem vu Spermien op enger Spermussprobe fonnt gëtt. Een genetesch Karyotyp-Test kann dann benotzt ginn fir d'Diagnostik ze bestätegen.

Op Labs Tester ass e Low Testosteron Niveau normal, an ass normalerweis 50 bis 75 Prozent manner wéi bei Männer ouni Klinefelter Syndrom. Vergiesse mer, datt et e puer Ursaachen vun nidderegen Testosteronniveau an Männer gëtt, ausser de Klinefelter Syndrom.

Gonadotropine, virun allem Follikel stimuléiert Hormon (FSH) an luteiniséierend Hormon (LH) ginn eropgebaut a Plasma-Estradiolniveau ginn normalerweis erhéicht (aus onbekannte Grënn.)

Behandlungsoptioune fir Klinefelter Syndrom

Androgen Therapie (Typen vun Testosteron) ass déi bekanntst Form vun der Behandlung vum Klinefelter Syndrom a kann e puer positiven Effekter hunn, wéi zum Beispill d'Verbesserung vum Sexualtrieb, fir den Haerwachstum ze förderen, d'Muskelkraaft an d'Energieniveau ze erhéijen a reduzéiert d'Wahrscheinlechkeet vun der Osteoporose. Während d'Behandlung e puer vun de Schëlder an de Symptomer vum Syndrom verbessere kann, gëtt et normalerweis keng Fruchtbarkeet restauréiert (siehe hei.)

D'Chirurgie (Brustreduktioun) kann néideg si fir eng erweidert Brustvergréisserung (Gynäkomastie) a kann am Wäert vun engem emotionalen Standpunkt ofhängeg sinn.

Klinefelter Syndrom a Fruchtbarkeet

Männer mat de Klinefelter Syndrom sinn am meeschten onkloer, obwuel puer Männer mat Mosaik Klinefelter Syndrom manner Wahrscheinlech si fir Schwéierbarkeet z'erreechen.

Mat stimuléierende Methoden, wéi zB gonadotrop oder anrogéierend Stimulatioun, wéi et fir verschidden Zorte vu männlecher Onfruchtbarkeet gemaach gëtt, funktionnelt net wéinst dem Mangel un der Entwécklung vun den Tester bei Männer mat dem Klinefelter Syndrom.

D'Gebärmutter ka méiglech duerch surgesch Oflehnung vu Spermien aus den Tester sinn, an dann mat In-vitro-Düngung benotzt. Leider ass et fonnt ginn datt IVF mat Spermometer vu Männer mat dem Klinefelter Syndrom de Risiko vu wat heescht aneuploidy. Wann d'Männer wëllen dës Optioun iwwerhuelen, da sollten se e grëndleche Verstoe wéi d'Analyse vun der Genomie vum Sperma virun der Implantatioun gemaach ginn.

Infertillitéit bei Männer mat dem Klinefelter Syndrom erënnert emotional, ethesch a moralesch Besuergt fir Koppelen déi net virun der Entféierung vun der In-vitro-Fertilatioun waren. Dir schwätzt mat enger genetescher Beroderin, datt Dir d'Risiken verstitt an och d'Optiounen zur Testung vun der Implantatioun ass kritesch fir jiddereen déi dës Behandlungen fannen.

Klinefelter Syndrom an aner Gesondheetsproblemer

Männer mat Klinefelter Syndrom tendéieren méi wéi d'Duerchschnëttsnummer vun chronesche Gesondheetszoustand an eng méi kuerz Liewenserwaarkung wéi Männer déi net de Syndrom hunn. Dat gesäit, ass et wichteg ze wëssen datt Behandlungen wéi Testosteron Ersatz studéiert ginn, wat dës "Statistiken" an Zukunft kënnen änneren. E puer Konditioune déi méi an de Männer mat dem Klinefelter Syndrom sinn a si sinn:

• Brustkrebs - Brustkrebs bei Männer mat Klinefelter Syndrom ass 20 Mol méi heefeg wéi bei Männer ouni Klinefelter Synromen
• Osteoporose
• Germ Zellulum
• Strokes
• Autoimmun Bedéngungen wéi systemesch Lupus-Erythematosis
• Congenital Häerzkrankheeten
• Varicose veins
• Déift Thrombose
• Obesitéit
• Metabolesche Syndrom
• Typ 2 Diabetis

Klinefelter Syndrom - Eng Ënnerdiagnitioun

Et ass geduecht, datt de Syndrom Klinefelter Syndrom ass ouni Ënnerschrëft, mat enger Schätzung, datt nëmme 25 Prozent vu Männer mat dem Syndrom eng Diagnostik kréien (well se während enger Unfruchtbarkeetuntersuchung oft diagnostizéiert gëtt). Dëst kann zun anscheinend net e Problem sinn, mä vill Männer, Leid de Zeechen an d'Symptomer vun der Conditioun kéint behandelt ginn a verbesseren hir Liewensqualitéit. D'Diagnos ze maachen ass wichteg och fir Screening a suergfälte Management vun de Gesondheetszoustand, fir déi dës Männer mat engem erhéije Risiko sinn.

_Quell:

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrom: Kardiovaskuläre Abnormalitéiten a metabolesche Stéierungen. Journal of Endocrinologësch Untersuchung . 2017 Mar 3. (Epub viru décken).}

_{Groth, K., Skakebaek, A., Hueschter, C., Gravholt, C. an A. Bojesen. Klinesch Iwwerpréiwen: Klinefelter Syndrom - E klinesch Update. De Journal of Clinical Endocrinology an de Metabolismus . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, an de Stephen L .. Hauser. Harrison's Prinzipien fir Intern Medizin. New York: Mc Graw Hill Ausbildung, 2015. Drécken.}

_{Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III. Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, a Waldo E. Nelson. Nelson Léierbuch vun der Päerdiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Dréck.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., a R. Quinton. Sollten mir Fruchtbarkeetsschutz hunn duerch chirurgesch Spermien Retrieval bei Männer mat Klinefelter Syndrom? . Klinesch Endokrinologie (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.}