Distinctive Facial Features sinn d'Hallmark vun dëser Selten Krankheet
De Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), bekannt als Bachmann-de Lange Syndrom, ass eng genetesch Stéierung, déi e differenzéierten Aussoe verursaacht, wat aus der Gebuert gëtt. D'Krankheet kann ënnerschiddlech verschidde Deeler vum Kierper beaflossen an reicht vu mild bis schwéier. CDLS kënnen erfannt ginn; Déi meescht Fäll si wéinst neier Mutatiounen verursaacht.
Bis haut ass CDLS mat Mutatiounen am NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3 Genen verknëppelt.
Déi meescht Fäll féiert vu Mutatiounen am NIPBL-Gen. Ongeféier 30 Prozent vu Fällen si net an eng vun dësen genetesch Mutatiounen. D'Conditioun ass geschat ginn, iwwerall vun 1 an 10.000 bis 30.000 Neebuerten ze beaflossen. Méi Leit kënnen d'Konditioun wéi mëll Fällen net ignoréieren. CDLS kann definitiv duerch genetesch Tester diagnostizéiert ginn.
Distinct Physikalesch Charakteristiken
Vill vun de Symptomer vum Cornelia de Lange Syndrom sinn dobäi an der Gebuert. Leit mat CDLS hunn spezifesch Gesiichtsmerkmale wéi:
- Konjugéierten Ayrer, déi archten a gutt definéiert sinn (99 Prozent vu Fällen)
- Laang Curly Wéngelen (99 Prozent vun de Fäll)
- Mëttellem niddereg Franséischt a Back Haiser (92 Prozent vun de Fäll)
- Néier geschloen Nues (88 Prozent vun de Fäll)
- Down-turned Winkelen vum Mound an dënnen Lippen (94 Prozent vun de Fäll)
- Kleene Schräik a Kiefer a / oder erauskräimend Uewen (84 Prozent vu Fäll)
- Neit Schlof
Aner kierperlech Abnormalitéiten déi an der Gebuert préziséieren oder net kënne sinn:
- Ganz klenge Kapp (Mikrocephalie) (98 Prozent vu Fäll)
- Aen- a Visiounsproblemer (50 Prozent vu Fäll)
- Hoer Kierperhaar, déi dënn kënne ginn wéi d'Kanner wäerte wäerte (78 Prozent vun de Fäll)
- Kuerz Hals (66 Prozent vun de Fäll)
- Hand-Anomalie wéi fehlend Fangeren, ganz kleng Hänn a / oder Bannegravanie vun den Pinky Fingers
- Heart Defekte
Infantéiert mat de Cornelia de Lange Syndrom sinn normalerweis kleng, heiansdo virzäiteg. Déi Betrouwen kënnen eng ganz kräfteg Muskelen, Problemer hunn, an e klengt kräischen, schwaach Schief sinn. Kanner mat CDLS kënnen och gastroesophageal Reflux wéi och Kréiwen hunn.
Sprooch a Behavioral Problemer
Infants mat Cornelia de Lange Syndrom do entwéckelen esou séier wéi aner Kanner. Déi meescht hunn mild mëttlere geeschteg Behënnerungen, awer e puer véierfach behënnert (mat enger IQ-Streck vu 30 bis 85). Wéinst Probleemer mat hirem Mëndelen, Héieren an Entwecklung, Kanner mat CDLS fänken oft méi spéit wéi seng Peer.
Behaviale Probleemer fir Kanner mat CDLS kënnen d'Hyperaktivitéit, d'Selbstverletzung, d'Agressioun an d'Schlof stierwen. Dës Kanner kënnen och e autismusähnleche Syndrom hunn, wéinst enger verminderten Fähigkeit, aner Leit ze respektéieren, repetitive Verhalen, Schwieregkeeten an Gesiichterausdrock a Sproochverzögerungen.
Behandelen CDLS
D'Behandlung konzentréiert sech op d'Adress vun den Symptomer vun CDLS, fir datt déi betraff kënne méi normal ginn. Infants profitéiere vun friemer Interventiounsprogrammer fir d'Muskelen ze verbesseren, d'Fütterungsprobleem ze managéieren an d'Fäinmotorik ze developpéieren. Mental Gesondheetsfachkrich kënnen d'Verhalensfuere vu Konditioun verwalten.
D'Kanner kënnen och Kardiologen oder Ophthalmologen fir d'Häerz an d'Aaen probéieren. Liewenserwaardung ass normal esou laang wéi de Kand keng grouss intern interne Anomalie wéi Heart Defekte huet.
Source:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrom. eMedicine.