Dës Selgeleg Conditioun mécht et schwéier fir de Kierper fir Fett ze absorbéieren
Abetalipoproteinemia (och bekannt als Bassen-Kornzweig Syndrom) ass eng Ierfgroussherzogin déi beaflossen wéi d'Fette gemaach ginn an am Kierper benotzt ginn. Eis Kierper brauche Fette fir gesond Nerven, Muskelen a Verdau oprecht z'erhalen. Wéi Ueleg a Waasser, Fette kënnen net ëm eis Kierper a selwer reesen. Amplaz si se mat spezielle Proteinen opgeruff, déi Lipoproteine genannt ginn a reest u wëlle wou se gebraucht ginn.
Wéi Abetalipoproteinemia beaflosst Lipoproteine
Wéinst enger genetescher Mutatioun, Leit mat Abetalipoproteinemie produzéiere net de Protein fir d'Lipoproteine ze maachen. Ouni genuch Lippoproteine, Fette kënnen net gutt verdaut sinn oder reest no bei där se gebraucht ginn. Dëst féiert e seriöse Gesondheetsproblemer, wat den Magen, d'Bléiser, d'Muskelen an d'Kierpersystem beaflossen.
Wéinst der Schwieregkeet vun den Abetalipoproteinemia sinn d'Zeechen vun de Konditiounen oft an der Kandheet gesi ginn. Männer sinn méi betrëfft - ongeféier 70 Prozent méi - wéi d'Weibercher. D'Konditioun ass en autosomal inheriléiert Zoustand, dat heescht datt d'Elteren mussen de futti MTTP-Gen fir hir Kanner erliewen. Abetalipoproteinemia ass ganz rar, just 100 Fälschungen ginn gemellt.
Schëlter a Symptomer vun der Stéierung
Bébégien, déi mat Abetalipoproteinemie gebuer ginn, hunn Magenproblemer wéinst hirer Onméiglechkeet, d'Fette richteg ze verdauen. Déier Beweegunge sinn oft onnormal a kënne blo a faarweg Saach sinn.
Kanner mat Abetalipoproteinemie kënnen och Erbrechung, Diarrho, Bloat an Schwieregkeete kréien Gewiicht oder Wuesstum (och heiansdo bekannt als den Nolauschterer).
Déi mat der Konditioun och mat Problemer mat den Vitaminen, déi mat Fette gespäichert sinn - Vitamine A, E, a K. Symptomer, déi duerch de Mangel vun Fette a Fettlösleche Vitamine verursaacht, déi typesch an der éischter Dekade vum Liewen entstoen.
Dëst kënnen:
- Sensoresch Stéierunge: Dëst beinhalt d'Problemer mat Temperaturen a Berodung - besonnesch an den Hänn a Féiss (Hypestheie)
- Trouble Walk (Ataxie): Approximéiert 33 Prozent vun de Kanner wäert Schwieregkeeten fillen wann se 10 Joer gedauert. Ataxia verschlechtert sech mat der Zäit.
- Bewegungserkrankungen: Tréinen, Schüttelen (Chorea), Schwieregkeeten fir Saachen ze fannen (Dysmetrien), Schwiereg schwätzen (Dysarthrium)
- Muskelproblemer: Schwächt, Verkierzung (Kontraktioun) vun Muskelen am Réck, déi d'Rees an d'Kurve verursaacht (Kyphosoliose)
- Bluttproblemer: Gerofs Eis ( Anämie ), Problemer mat Klot, abnormal roude Blutzellen (Acanthocytosis)
- Eye Problemer: Nuechtblindheet, schlech Aren, Probleemer mat Auge Kontrollen (Aphtalmoplegie), Katarakate
Gitt eng Abetalipoproteinemia Diagnose
Abetalipoproteinemia kann duerch Stoolproblemer erkannt ginn. Dëss Beweegunge vun der Dier, wann se getest gi sinn, e staarkt Fett ophalen, well de Fett eliminéiert ass an net vum Kierper benotzt gëtt. Bluttversécherungen kënnen och d'Diagnos ass d'Konditioun. Déi onnormal roude Blutzellen, déi an Abetalipoproteinemia present sinn, kënnen ënner engem Mikroskop betracht ginn. Et gëtt och ganz niddereg Niveauen vu Fette wéi Cholesterin an Triglyceriden am Blutt.
Wann Äert Kand abetalipoproteinemia ass, ginn Tester fir Gerinnungszäit an Eisen Niveau och abnormal zréck. Eng Augeproblematik kann d'Entzündung vun der Réck vum Auge (Retinitis) weisen. Testen vun Muskelkraaft a Kontraktioune kënnen och onnormal Resultater kréien.
Behandelen der Conditioun Duerch Diät
Eng speziell Ernährung fir Leit mat Abetalipoproteinemie gouf entwéckelt. Et gi verschidde Ufuerderungen an der Ernährung, zB d'Vermeidung vu bestëmmte Arten vu Fette (lang-Ketten-Triglyceriden), fir aner Zorte (Mediumketten-Triglyceriden) ze iessen. En aneren Noutfall ass d'Dosis vun Vitamine-Ergänzunge mat Vitamin A, E a K, wéi och Eisen.
Een Ernärungsgeriicht mat engem Background deen déi genetesch Bedéngungen behandelen kann Iech hëllefen datt Dir e Mielesplan entwéckelt, deen Äre speziellen Nahrungsbedürfnisser uerdert.
Quell :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). D'Roll vun de Mikrosomal-Triglycerid-Transferprotein an Abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, Vol. 20, pp. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). D'molekulare Basis vun Abetalipoproteinemie. Curr Opin Lipidol, Vol. 5, Neen. 2, S. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Nei Erkenntnesser an der Lipoprotein Versammlung an de Vitamin E Metabolismus aus enger seltener genetescher Krankheet. JAMA, Bd. 270, Neen. 7, S. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiologie vu Hyperlipoproteinemiessen. Am Management vu Lipiden an der Klinescher Praxis. Internet verfügbar op Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig Syndrom. (2013)