Genetesch Tester kënnen Iech soen iwwer Är Genen an Är Famillesch Geschicht
Äre Kierper ass aus Trilliounen vun Zellen. An all eenzelen vun deene Zellen ass eng Struktur genannt den Numm, déi 23 Paar vu Chromosomen, déi Är genetesch Informatiounen traitéieren. All Chromosom ass aus enger laanger String-like Struktur genannt DNA, déi aus enger Chemikalie déi deoxyribonucleic acid (DNA) genannt gëtt.
Halschent vun Ären Chromosomen sinn vun Ärer Mammeg erbitt ginn an d'aner Hälschent vun Ärem Papp geerbt ginn an Iech zwee Exemplare vun all Genre ze ginn.
Mënschen hu ronn 25.000 Genen am Ganzen. Är DNA ass eng Sequenz vun dëse Paaren vu Genen.
Är Genen trauen Informatioun iwwer wat Dir maacht. All dës Pairen addéieren fir eng eenzegaarteg Kombinatioun ze maachen, wéi en Code, deen Är Kierper erzielt, ob Dir braune Haer, Oliv Haut oder Är grouss Tante blotschléisende Aen huet. Är DNA erzielt och Äer Zellen, wéi se sech ze verhalen, wuessen a wann et stierft.
Denkt un Är DNA als ob et eng Leeder sinn. D'Schrëtt sinn aus Nukleotidbasen. D'Reief vun de Basen ass wéi d'Bréiwer vum Alphabet. Dës Bréiwer gi sech amgaang op Weeër, déi "Wierder" bäi hunn. Dës Wierder sinn dann transkribéiert a kopéiert (interpretéiert) an d'Proteine (Enzyme), déi alles an eisem Kierper ze kontrolléieren. Wann e Gen fusionéiert ass, da kënnt Dir dovunner iwwerzeegen datt d'Bréiwer vum Alphabet ze vermëschen sinn. D'Wuert kënnt falsch an de ganzen Satz ass falsch. Wann dës Gen oder Deel vun der DNA fir eng wichteg Funktioun verantwortlech ass, entstinn Problemer.
Wann et d'Coden fir d'Proteine kontrolléiert, déi Zell Division kontrolléiert, da kënnt et zu Krebs. Heiansdo Exzess vun der DNA, wéi dräi Kopië vun engem Chromosom anstatt zwee, kënnen zu genetesch Bedéngungen wéi Down Down Syndrom féieren.
Gitt Ären DNA getest
Wann Dir Är DNA getest gi hutt, ass Är DNA entfesselt a liest. Well all Zell méi wéi sechs Fouss vun DNA innerhalb vun all Zelle (d'DNA ass fest opgespléckt fir den Chromosom ze maachen, sou datt et an den Keel passt), kann all Zelle vill genetesch Informatioune ganz eenzegaarteg aus all deenen aneren.
Déi eenzeg Ausnahm ass identesch Zwillinge, déi identesch DNA verbidden.
Fir e DNA Test ze maachen, musst Dir e Prouf vun Ären Zellen huelen. Dës Probe kann aus Ärem Blutt, Spigel, Hautzellen oder souguer d'Innere vu Äert Wollek sinn. Wann Dir Kriibs huet, gëtt Är DNA vun enger Probe vun Ärem Tumor geholl. Normalerweis ginn DNA Testproblemer vun engem Dokter oder Klinik geholl an an e spezialiséiertent Testlabor geschéckt an deem Är DNA vun Ären Zellen ofgeschloss ass.
Fir e Bluttunzeechen eng Nadel a Sprëtz ze hunn, muss e Probe vum Blutt ze drawen. Fir eng Spaut vun der Spaut ze ginn, spuere Dir an e Rouer. Fir de Wangentwëller, de Schrackend d'Wéck mat engem grousse Kotztabell schrëftlech soll d'Aarbecht maachen.
Et wäert eng Woch oder méi fir d'Resultater kommen, fir aus dem Labo ze kommen, well et Zäit fir d'Techniker zitt an d'Zäit entwéckelt a liesen d'genetesch Sequenzéierung am DNA Strang.
Test fir Genetesch Stéierungen
Wann Ären Dokter mengt Dir oder Ären Kand eng genetesch Stéierung huet, ginn se nach weider Tester fir de Problem ze diagnostéieren. D'Wëssenschaftler kënnen eng Verännerung an engem bestëmmte Gen bezéien, deen mat enger spezifescher genetescher Stéierung ass. DNA Tests kënnen och erméiglechen all Familljemembere ze identifizéieren, déi geheelt hunn oder am Risiko sinn, d'genetesch Stéierungen ze entwéckelen.
Een gemeinsamen Test ass den Test fir Phenylketonurie , wat op all Neebierfbecher gemaach gëtt. Wann Är Kanner, wéinst Herkunft oder Mutatioun, de Gen deen déi fir den Enzym Phenylalanin Hydroxylase codéiert, fehlt, kann all Phenylalanin, dee se iessen kann zu Gehirer Schued. Wann awer de abnormal Gén zu Gebuer entdeckt gëtt, kënnen d'Kanner e relativ normale Liewe féieren andeems eng Restriktivitéit ausgesat ass.
En aneren Test deen Äre Dokter ubitt, ass e Karyotyp . Karyotypen kucken d'Chromosomen an der DNA. Zousätzlech Exemplare vun DNA oder fehlende Stéck kënnen genetesch Onnormalitéiten uginn. Wann Är Kanner 47 Chromosomen anstatt déi üblech 46 hunn an dräi Kopien vun Chromosomen 21 statt zwee sinn, hunn se Down's Syndrom .
Down Syndrom ass déi allgemeng chromosomal Anomalie. Vill Schwangerschafte mat enger ongewëssheeter Zuel vu Chromosomen end an Fehlgaass. Wann Dir eng Geschicht vu widderstännesche Fehlschläere hutt, kënnt Äre Dokter Parental Karyotyp Tester recommandéieren.
A ville Fäll kann Dir net en genetesch Bedingung hunn, awer wann Dir eng abnormal Kopie vun Ären Genen hutt, riskéiers de Konditioune op Är Kanner. E Beispill fir dat ass zystesch Fibrose. Cystic Fibrose ass e autosomal rezessive Conditioun, dat heescht datt Dir Ierch eng abnormal Kopie vum CFTR-Gen vun deenen vun Ären Elteren kritt, fir d'Krankheet ze hunn. Eltere kënnen wielen sech fir genetesch Tester fir zystesch Fibrose ze gesinn, ob se Carrier sinn.
Wann Dir e bestëmmte genetesch Zänn hutt, kann Äre Dokter viru Geriicht vun der Préimplantatioun recommandéieren, déi benotzt gëtt fir ze kucken, ob e Embryo vun der In-vitro-Fertilatioun (IVF) eng Genetekrankheeten huet an och Embryos fir Implantatioun déi frei ass.
En anere medizineschen Gebrauch vu geneteschen Tester erënnert un Tumoren. Vill Tumoren hunn genetesch Mutatiounen, déi hiren Wuesstem "fuerderen". Genetesch Tester kënnen soen ob et eng speziell Kriibs huet eng genetesch Mutatioun behandelt mat enger gezielte Drogentherapie. Déi meeschte genetesch Ännerungen an de Krebszellen sinn no der Gebuert a si sinn net erbäi mat Ausnahm vu BRCA1 a BRCA2, déi mat Brustkrebs verbonne sinn.
Aner Typen vun geneteschen Testen
Paternitéit-Tests bestätegt, datt Ären Kand genetesch Bezéiung mat hirem Papp ass. Paternité Tester sinn als héich zouverléisseg mat enger selten Ausnahm, Chimerismus. Wann Dir eng Chimera ass, ginn Är Zellen vereenzelt DNA. Dëst trëfft meeschtens an Zwillingen, déi eng DNA mat dem aneren Zwill hunn; bei Mammen, déi Gebuurt hunn a vill DNA vun hirem Bebe geholl hunn an déi déi Transfusiounen oder Organer transplantéiert hunn. Mosaic Down Syndrom ass eng aner Form vun der Chimera.
Genetesch Tester gëtt och bei Kriminalitéit gesat. Forensic-Ënnersichungsteams benotzen speziell Tester fir d'Quantitéit vun der DNA fir d'Untersuchung ze erhéigen. DNA bei enger Kriminalitéit kann aus Bluttzellen, Spermienzonen oder aner Kierzelzellen wéi Haare oder Spezifikus kommen. Mitochondrial DNA gëtt selten an der Forensik benotzt.
Eng wuessend Benotzung vun genetescher Tester ass Aphrodentester. D'DNA vun zwee Leit kann vergläicht ginn, fir ze kucken, ob se an verschiddene wichteg Manéier wéi déi si verknäppt hunn. Mitochondriale DNA, am Géigendeaz zu der nuklearer DNA, gëtt net am Kierper vun all Zelle fonnt, mä éischter an de Mitochondrien - Organellen am Zytoplasma vun der Zelle, déi als Kraaftplanz vun der Zelle wirkt a besteet aus nëmmen e Chromosom an engem Krees gewandert. D'Mitochondriär DNA ass vill méi kuerz wéi d'Nuklear DNA a féiert d'Blueprint (nëmmen 37 Genen) fir nëmmen e puer Enzyme mat hirem Metabolismus.
Mitochondrial DNA gëtt eleng vun der Mamm iwwerginn. Een mitochondriale DNA Test liwwert keng Informatiounen iwwer Äre Papp, awer kann hëllefen, d'Mutterschaftsstrooss ze erkennen - souguer ville Joren an der Vergaangenheet. Mitochondriale DNA, am Géigende mat der Nuklearenergie, ass vill méi einfach duerch an kann benotzt ginn fir eng Identitéit ze maachen (zumindest maternal), och wann et keng nukleare DNA present ass.
Wéi vill Genetesch Tester kascht?
D'Käschte vun engem DNA-Test hänkt vun deem Typ vun Tester ze maachen. E puer einfache Tester, wéi Paternité Tests oder déi benotzt fir einfach Genre mutéiert Genetesch mutatiounen, kënne kaschten e puer hundert Dollar oder manner. Méi komplizéierter Tester, wéi zum Beispill rare rare genetesch Stéierungen, kënne Tausende vu Dollar kascht. Glécklech, duerch d'genetesch Startupen an d'Firmen, déi Ahnungstest ubidden, hunn méi allgemeng Tester a Käschte verréngert.
D'Ethik vum geneteschen Test
Et gëtt kleng Kontrovers iwwer d'normale Benotzung vun e puer Frendus Tester. Wann verschidde Konditioune bei Gebuet entdeckt ginn, wéi Phenylketonurie, kann Äert Kand méi geséchert Zukunft maachen. Awer net all genetesch Bedéngungen kënnen behandelt ginn a verschidde schéngen net bis zum Adulthood ze gesinn. D'Huntington-Krankheet , eng progressiv neurologesch Stierf, entwéckelt spéider am Liewen an huet keng Behandlung oder Heure. An deene Fäll wéi e puer Leit hu Testproblemer.
An anere Fäll siicht Dir op "Kreesgener", wéi BRCA1 a BRCA2. Dir wësst datt dës Genen hëllefen, Iech wichteg Entscheedungen iwwer Är Gesondheet ze maachen. Allerdéngs ass et Äre Choix, a wann Dir besser sidd mat oder ouni Informatioun.
> Quell:
> Chard, R. an M. Norton. Genetic Counseling for Patients Considering Screening a Diagnostik fir Chromosomal Anomalie. Klinesch Labor Tester . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. an B. Bernhardt. Prä- an Post-Test Genetesch Konsultatioun fir Chromosomal- a Mendeleschen Stéierungen. Seminären an der Perinatologie . 2016. 49 (1): 44-55.