Waardenburg Syndrom ass klasséiert duerch d'Symptomer a 4 Typen
Waardenburger Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi duerch onbestänneg Gebidder vun Depigmentatioun ( Albinismus ) vun der Haut a Hoer zeechent. Eng Zort Waardenburger Syndrom produzéiert och kierendlech Taubness (Taube bei der Gebuert). Dës Stierfhëllef gëtt ugeholl datt 2-3% vun all Fäll vun der angeblech Taubnessechheet sinn.
Waardenburg Syndrom betrefft Männer a Weibchen an Leit vun all ethneschen Hannergrënn.
Et gëtt geschat datt an 1 vun 42.000 Mënsche geschitt ass.
Symptomer a Typen
Waardenburg Syndrom ass opgedeelt op véier Typen, op Basis vu Symptomer. Déi Persoune ginn als Waardenburg-Syndrom Typ 1 bezeechent, wann se 2 haaptsächlech oder 1 grouss plus 2 kleng Kriterien aus de Lëschten ënnen hunn.
Haaptkriterien:
- Gebuerene Taub oder här vu Gehör (Mesure Sensorientéierung ) (58% vun Individuen)
- Brillant Saphir bléist Aën oder zwee verschiddene Faarwen
- Wäiss Schlooss vum Hoer op der Stir
- De Familljemember net direkt mam Waardenburger Syndrom
- Zenter Encke vun den Ängschten déi op d'Säit verschéckelt ginn (Dystopia Canthorum)
Kleng Kriterien:
- Patches vu lichte oder wäiss Haut
- D'Armbéi bis op d'Mëtt vum Gesiicht ze vergréisseren
- Naszemaachen
- Virbereedung vun den Haeren (no 30 Joer)
Waardenburger Syndrom Typ 2 gëtt definéiert als all Charakteristiken vum Typ 1, ausser dem Dystopie Canthorum. 77% vun Leit mat der Typ 2 hunn Häerter verléieren.
Waardenburger Syndrom Typ 3 , oder Klein-Waardenburg Syndrom ass ähnlech wéi Typ 1, mee beinhalt d'Muskelkontrakturen.
Waardenburger Syndrom Typ 4 oder Waardenburg-Shah Syndrom ass och ähnlech wéi Typ 1, awer och Hirschsprung Krankheet (eng Magen-Darm-Malformatioun).
Diagnos
Wa gebuer mat Waardenburg Syndrom kann d'Charakteristik haaptsächlech Haeren a Haut änneren an héieren. Awer wann d'Symptomer mild sinn, kann de Waardenburger Syndrom kann ignoréiert ginn, bis e Familljemember diagnostizéiert gëtt an all Familljememberen iwwerpréift ginn.
Formal Hériter Tester kënnen benotzt ginn fir Hörverloscht ze detektéieren.
Behandlung
Verschidde Symptomer vum Waardenburg Syndrom sinn an verschiddene Leit, och an der selwechter Famill. Verschidde Leit ginn net behandelen, anerer kënnen hir Operatioun oder Aaner oder aner Ongewëssheet brauchen. Kee speziell Ernärung oder Aktivitéit Restriktiounen sinn néideg, an de Waardenburg Syndrom ass normalerweis net am Geescht.
Genetic Counseling
Wéinst dem Waardenburger Syndrom ass anescht (autosomal dominant) an den Typen 1 an 2 erfouert, eng betrëfft Persoun huet eng 50% Chance bei all Schwangerschaft vun engem betroffenen Kand. Well d'Symptomer kënne variéieren, ass et net méiglech, virzestellen, datt e betruechtene Kand mëttelfristeg oder méi schaarfe Symptomer huet wéi säin / hirem Elterendeel. D'Verherrlechung vun den Typen 3 a 4 ass méi komplex, mä genetesch Berodung kann hëllefe fir d'Bewäertung vum Risiko vum Waardenburger Syndrom op ee Kand ze beurteilen.
> Quell:
> Bason, L. (2002). Waardenburger Syndrom. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburger Syndrom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edited by Richard N. Fogoros, MD