Zellweger Syndrom ass e seltenen, erbäermend metabolesche Stur, deen Peroxisome bezeechent, Orgelegelen déi an bal all Kierperzellen fonnt ginn. Peroxisomes sinn responsabel fir vill wichteg Zellprozesser, dorënner Energieewechsel, wat heescht datt de Zellweger-Syndrom de Kierper staark beaflosst. Léiert wéi Zellweger Syndrom den Kierper ass, plus Behandlung a genetesch Berodungsoptiounen.
Zellweger Spektrum Stéierungen
Zellweger Syndrom ass déi gréisste vun enger Gruppe vu Stéierunge genannt Zellweger Spektrum Stéierungen. Obwuel d'Stéierunge vum Spektrum eemol geduecht hunn, getrennt Entitéite sinn, sinn se net als Varianten vun engem Krankheetprozess klasséiert. Den Zellweger Spektrumstéierunge sinn:
- Cerebrohepatorenal Syndrom
- Hyperpipecolsäureämie
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophie
- Zellweger Syndrom
D'Krankheeten deelen vill Symptomer, awer net alle Matbierger sinn all déiselwecht Symptomer oder Nebenwirkungen, déi dovunner ofhängeg sinn wéi se op de Spektrum falen.
Symptomer
Zellweger Syndrom gëtt geschätzt datt an 1 vun all 50.000 bis 100.000 Gebuertsstonne geschitt ass. Déi zwee Männer a Fraen kënne mat dëser Konditioun gebuer ginn. Et beaflosst vill Deeler vum Kierper, ënner anerem:
- Kapp a Gesiicht: vergréissert Kapp; grousser Stierwe grouss anteriore Fontanelle ("muller Fleck"); falschen Ouerréng; flaach Gesiichter
- Brain an Nervensystem: Anormale Gehirnentwicklung zu Fangereien ; Hörer- an Visiounsënnerkonferenz; schaar Mental Verzögerung an Entwécklungsstonne; vermësst oder net fehlen Reflexiounen
- Liver: erweiderter Leber mat Behënnerungen; geluewt
- Nierillen: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskelen a Knéien: ganz niddereg Muskelhär (Hypotonie); Knappheetdefekte an den Hänn, Been an de Féiss
Diagnos
Déi ënnerschiddlech Form vum Kapp a Gesiicht vum Doud, deen mam Zellweger Syndrom gebuer gouf, proposéiert eng Iddi zur Diagnos. Zellweger Syndrom verursaacht d'Erweiderung vu ganz lang-Ketten Fettsäuren (VLCFA), sou datt een Test fir VLCFA kann hëllefen, d'Diagnos ze bestätegen. Dës an aner héich spezialiséiert Biochemie an genetesch Tester kënnen an verschidden Testerzentren gemaach ginn.
Behandlung
Trotz der Fortschrëtterforschung huet d'Zellweger Syndrom gemaach, gëtt awer keng Härtung existéiert, an d'Kanner mat der Stierf versammelt normalerweis am éischte Joer vum Liewen. Medizinesch Betrib konzentréiert sech op d'Behandlung vun de Symptomer, wéi zB Leberfunktionsfäeg an Epilepsie. D'VLCF ass an der Ernährung geännert ginn net als effektive Behandlung behandelt.
Zousätzlech kann kierperlech, berufflech a sproocheg Therapie hëllefe mat Fudder a Komfort Problemer.
Genetic Counseling
Fréizäiterkennung vum Zellweger Syndrom a aner Zellweger Spektrum Stéierungen ass méiglech duerch genetesch Tester. Zellweger Syndrom ass geerbt ginn an autosomal rezessiv Manéier, dat heescht d'Kanner entwéckelen, wann d'Elteren d'Betreiber vun de defekten Gen sinn. Wann dat am Fall ass, gëtt all Kand dat zukünfteg Chance op eng Zellweger-Syndrome gebuer.
Genetesch Konsultairen hëllefen Iech mat Ärem Risiko ze schwätzen.
Quell:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroxisomalerkrankungen. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Erkennung vum Zellweger-Syndrom an der Kand Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.