Dës Extra Chromosomen beaflosst all Gebidder vum Kierper
Mënschlech Chromosomen sinn an 23 Pairen komm, all Elter mat engem Chromosom an all Paar. Trisomie 18 (och Edwards Syndrom genannt) ass eng genetesch Bedingung, bei där ee Chromosom (Chromosom 18) e Triplett anstatt e Paar ass. Wéi Trisomy 21 ( Down Syndrom ), Trisomy 18 beaflosst all Systeme vum Kierper a veruersaacht Gesiichter.
Trisomie 18 trëtt an 1 an 6.000 Live Gebuertsdeeg op.
Leider hunn déi meescht Puppelcher mat Trisomy 18 stierwen virun der Gebuert, sou datt d'tatsächlech Inzidenz vun der Stéierung méi héich ass. Trisomy 18 befaasst jiddereen vun all ethneschen Hannergrënn.
Symptomer
Trisomie 18 huet all Orgaasen vum Kierper staark beaflosst. Symptomer kënne sinn:
- Nervös System a Gehir - mental Verzögerung a Verzögerung Entwécklung, héich Muskelstäerkt, Krampelen an physesch Feeler, wéi Gehirnfehler
- Kapp a Gesiicht - kleng Kapp ( Mikrocephalie ), kleng Ae, breetgefäeg Aen, klengen ënnen Kiep, Klappfaarf
- Heart - congenital Herzinfekte wéi Ventrikulär Septimaldefekt
- Bones - schwéier Verzögerung fir d'Wuesstem, gebaute Hänn mat 2. an 5. Fanger op der anerer Säit an aner Defekte vu Hänn a Féiss
- Malformatiounen vum Verdauungstrakt, dem Harnweeër a Genitalien
Diagnos
Déi kierperlecht Erscheinung vum Gebuertsdag gëtt d'Diagnostik vun Trisomie proposéiert 18. Allerdéngs sinn déi meescht Puppelcher virun der Gebuert vun der Amniocentese diagnostizéiert ( genetesch Tests vun der amniotesche Fliiss).
Ultrasounds vum Herzen a vum Bauch kann Abnormalitéiten feststellen, wéi och Röntgen vum Skelett.
Behandlung
Medizinesch Versuergung fir Leit mat Trisomy 18 ass en Ënnerstëtzung, a konzentréiert sech op d'Ernährung, d'Behandlung vu Infektiounen an d'Gestioun vun Häerzproblemer.
Während den éischte Méint vum Liewen, d'Kanner mat Trisomy 18 erfuerderen medizinesch Versuergung erfuerderlech.
Wéinst den komplexe medizinesche Probleemer, dorënner Herzfäheg an iwwerwältigend Infektiounen, hunn déi meescht Puppelcher Schwieregkeeten, am Alter vun 1 Joer ze bleiwen. Fortschrëtter an der medizinescher Versuergung iwwert d'Zäit wäert an der Zukunft méi Kanner mat der Trisomie 18 hëllefen an d'Kand an d'Kandheet erlaben.
Source:
"Wat ass Trisomie 18?" Trisomy 18 Foundation. 7. Apr 2009.
Edited by Richard N. Fogoros, MD