Carpenter Syndrom ass Deel vun enger Grupp vun genetesch Stéierungen bekannt als Acrocephalopolysyndaktyl (ACSP). D'ACPS Stéierunge sinn duerch Problemer mat dem Schädel, den Fanger an den Zänn gekennzeechent. Carpenter Syndrom ass heiansdo als ACPS Typ II bezeechent.
D'Schëlder an d'Symptomer vum Schauspiller Syndrom
E puer vun den heefegste Schëlder vum Carpenter-Syndrom behaalen d'Polydactylzifferen oder d'Präsenz vun den zusätzleche Fanger oder Zänn.
Aner üblech Schëlder sinn Gage tëscht den Fanger an engem spitzbedeckten Uewerkäerjeng, och bekannt als Acrylphthal. Verschidde Leit hunn d'Intelligenz beaflosst, anerer awer mat dem Carpenter-Syndrom sinn och gutt an der normaler Band vu geeschtegen Fäegkeeten. Aner Symptomer vum Carpenter-Syndrom kënne ginn:
- De fréien Zougang (Fusioun) vun de fibrous Gelenker (kraniale Nues) vum Schädel, genannt Craniosynostose. Dëst verursaacht den Schädel anormal wuessen an den Kapp kann kuerz a breed (Brachycephalie)
- Gesiichtsmerkmale wéi sou geréng gesetzten, schlecht forméiert Oueren, flaachnassal Bréck, breet opstockte Nues, ongeschnidden Lëpsen a Fëllen (palpebral Spannungen), klengententdeveloped Uewer- a / oder Moundback.
- Kuerz stëppel Finger an Zänn (Brachydaktyly) a Webbett oder verschmotene Fanger oder Zänn (syndiktyl).
Zousätzlech kënnen verschidden Leit mat dem Carpenter-Syndrom hunn:
- Gebuertsgeméis (bei der Gebuert) Herzfehler an ongeféier engem Drëttel fir eng Hälle vun eenzelne Leit
- Bauchhär
- ongeséchert Testen bei Männer
- kuerz Statur
- mild ze moderéieren mental Verzögerung
D'Prevalence vum Carpenter Syndrom
An den USA ass et ongeféier 300 bekannte Fälle vum Carpenter Syndrom. et ass eng aussergewéinlech rar Krankheet; just 1 an 1 Millioun Gebuerten betraff sinn.
Et ass eng autosomal Recessive Krankheet.
Dëst bedeit datt Elteren d'Genen affectéiert haten, fir d'Krankheet op hirem Kand ze iwwerdroen. Wann zwee Elteren mat dësen Genen e Kand hunn, deen Zeechen vum Carpenter-Syndrom ass, dat Kand nach ëmmer e Carrier vun den Genen ass a kënnt et iwwerhëlt wann hiren Partner et och ass.
Wéi Carpenter Syndrom ass diagnostizéiert
Zënter dem Carpenter Syndrom ass eng genetesch Stéierung, e Kand gëtt mat senger Gebuert gebuer. Diagnos ass op d'Symptomer déi de Kanner huet, wéi zum Beispill d'Erscheinung vum Schädel, Gesicht, Fanger an Zäiten. Et gëtt keen Blutt Test oder Röntgenstraü gebraucht; Carpenter Syndrom ass allgemeng duerch eng kierperlech Untersuchung diagnostizéiert.
Behandlung
Behandlungen vum Carpenter-Syndrom hänkt vun de Symptomer déi d'individuell huet an d'Schwieregkeet vun der Konditioun. Chirurgie kann néideg sinn, wann e lassend Geféierlechstheater fënnt. Chirurgie kann och benotzt ginn fir d'Craniosynostosis ze korrigéieren andeems d'onnormal verschmoltene Schädelbéi fir d'Zockerwuesst unhuelen. Dëst gëtt normalerweis a Stufen unzefänken.
Chirurgesch Trennung vun den Fanger an den Zäiten, wann et méiglech ass e méi normale Erscheinungsbild bereet awer net onbedéngt verbessert; Vill Leit mat dem Carpenter Syndrom kämpfen hir Hänn mat normale Niveaue vun Geschécklechkeet och no der Operatioun benotze kënnen.
Physikalesch, berufflech an sproocheg Therapie kann e Kand mat dem Carpenter Syndrom hëllefen seng maximal Entwécklungspotenzial erreechen.
Quell:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrom". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrom". National Organisatioun fir Seltenerkrankungen , 2015.