Wann Dir muskuléis Dystrophie oder Verdacht hutt Dir et hutt, musst Dir Iech mat Ärem Dokter kucken. Properend Behandlung a Verständnis vun Ärer Konditioun ass paramount fir erfollegräich Verwaltung vun der Konditioun. An e wichtege Bestanddeel vum Verstoe vu Krankheet ass wësse wat d'Muskelschwaachung mécht.
Wësse vun dëser Informatioun kënnen hëllefen, alles ze identifizéieren, wat gemaach ginn ass, fir Äert Risiko ze kréien fir se ze kréien.
Typen an Genetik
Et ginn néng verschiddenen Typen an Manifestatiounen vun der Muskeldipstrofie. Well et eng genetesch Krankheet ass, ass de Type hänkt vun der Ënnerdeelung vun enger spezifescher Genensphär. Aner Faktoren kënnen och eng Roll spillen, an all Zort kann mat engem anere Prognose a Behandlungsplaz goen.
D'Typen vun der Muskularkompostie sinn:
- Myotonesch (och bekannt als Steinert Krankheet)
- Duchenne muskulare Dystrophie
- Becker
- Limb-Gürlef
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Allgemeng Ursaachen
Fir d'Ursaach vun der Muskeldystrophie ze verstoen, musst Dir verstoen wéi d'Krankheet deng Muskelen huet. Wéi scho gesot, d'Conditioun ass markéiert duerch progressiv Schwächt a Vergeet vu Muskelzellen. Awer wat fällt dës Muskel verschmëlzen?
Wat ass Dystrophin?
Är Muskelen sinn aus engem Muskelbunnen. Dës Faseren ginn an enger Hülle bedeckt, an d'Hülle si vill verschidde Strukturen wéi Nerven a Proteine.
Dës hëllefen de Muskelkraaft-an Ären Muskels-Kontrakt richteg.
Dystrophin ass ee sou Protein ëm Är Muskelfaser. Als éischt gouf 1986 festgestallt datt et eng Verbindung tëscht dem äusseren Deel vum Muskel an der extrazellulärer Matrix gëtt, wou d'Muskelkraaft ronderëm wunnt. D'Roll vum Protein ass e Scaffold a strukturellen Kader fir Är Muskelfaser ze schaffen richteg.
Dystrophin transmiséiert d'Kraaft vun enger Muskelkontraktioun vu bannen vun Ärem Muskelfaser un d'Äussewelt, wat zu enger gëfteg Muskelkontraktioun féiert. D'Fleegeheem vum Dystrophin féiert zu Duchenne Muskeldystrophie bei der Produktion vu fehlerhaftem Dystrophin féiert zu Becker muskuläre Dystrophie.
Aner abnormal genetesch Bestanddeeler a Proteine ginn an déi aner Form vun der Muskeldystrophie geduet.
Genetik
Wéi huet d'Genetik ëm Är Chancen an d'Ursaachen vun der Muskularkiddstrof? Fir Ufuerderungen, déi genetesch anomalie déi d'Muskeldystrophie um X Chromosomen verursaacht . (Denkt drun, Dir kritt e Chromosom vun all Elteren, e X-Chromosom aus Ärer Mamm. Wann een X Chromosom vun Ärem Papp kënnt, wäerts Dir weiblech; e Y Chromosmus vun Ärem Papp mécht Dir männlech.)
Männer, déi d'Muskulär-Dystrophie-Gen am X-Chromosom hunn, sinn d'Krankheet. Si ginn dann déi Gen op all weiblech Nofolger. Si kënne d'GGen net zu engem männlecht Kand passéieren, wéi d'Päerd hir männlech Kanner e Y Chromosmus ginn. D'Frae kënnen d'Gen on enger X Chromosomen hunn an d'Krankheet traitéieren ouni et virzebereeden. Wann zwou X-Chromosomen an enger Fra mat de defekt Gëen hunn, huet si d'Chance fir d'Symptomer vun der Muskeldystrophie z'exponéieren.
Mat dëser Logik huet eng Fra 50 Prozent Chance fir hir X Chromosomen op e männlecht oder weibleift Kand ze iwwerbréngen.
Heiansdo muskuléis Dystrophie geschitt, och wann et keng Famillesch Geschicht vun der Krankheet ass. Dëst kann op ee vun zwee Grënn agoen, dorënner:
- D'Mutation ass einfach fir Generatiounen laténgend op de X-Chromosomen.
- D'Mutation ass als e neie Problem am Mammesprozess.
Denkt drun datt Dir et ka kleng ass, datt Dir perséinlech eng Infektioun vun enger genetescher Mutatioun op Är Chromosomen erofsetzen kann. Wann eng Mutatioun geschitt ass, ass et méiglech datt Dir e puer Eegeschafte vun der Krankheet ze weisen.
Lifestyle Risikofaktoren
Well et en genetesch Faktor fir den Muskelevirstrupp ass, gëtt et kee Liewensstil, deen Dir maacht fir Är Wahrscheinlechkeet ze kréien ofzeschléissen. Wann d'genetesch Kreatioun do ass an aktiv an spezifesch Chromosomen am Kierper ass, kënnt Dir muskulart Dystrophie kréien.
Allerdéngs hunn d'Fuerscher Risikofaktoren fir Komplikatiounen a fréift Doud identifizéiert, wann Dir schonns Muskeldystrophie huet. An enger 2017 Studie, déi am J ournal vun der amerikanescher Häerzverband verëffentlecht gouf , huet d'Fuerscher dräi gemeinsame Risikofaktoren identifizéiert, déi an Leit mat der Duchenne muskulärer Dystrophie fonnt goufen, déi schlechte Resultater fonnt hunn, wéi den fréimen Doud. Dëst ëmfaasst:
- Ënnerweile wéi duerch de Kierpermass Index gemooss gëtt
- Eng schlecht Lungefunktioun
- Eng héich Konzentratioun vu engem e Protein am Herzogtum gemaach
Leit mat Duchenne Muskularkiddsträife kënnen e bessere Resultat an méi laang Liewensdauer hunn, wann hir Herzrhythmus, d'Lungerfunktion an d'Gewiicht equipéiert ginn. Dat kann mat der Hëllef vun Ärem Dokter a medizinesche Team gemaach ginn.
Awer d'Ursaach vun der Muskularkidstrophie kann hëllefen deng Fro ze léisen. Et ass eng Ierfkrankheet déi vu Genetik definéiert gëtt. Dëst léisst e klengt Dir maache kënnt fir datt et geschitt ass, awer wann Dir muskulöse Dystrophie hutt, sollt Dir Iech mat Ärem Dokter a medizinesche Team zesumme schaffen fir Är Gesamtfunktioun a Resultat maximéieren.
> Source:
> Cheeran, D., et al. Predictoren vum Doud an Erwuessener mat Duchenne Muscular Dystrophie-Associated Cardiomyopathie. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340