Genetesch Muskelkrankheeten
D'Duchenne muskuläre Dystrophie (DMD) ass ee vun néng Typen vun Muskeldipstrofie, eng Grupp vun geneteschen Stéierungen, déi d'Nutzung vun fräiwëllegen Muskelen am Kierper beaflossen. D'Duchenne MD gëtt als X-verbonne Stéierung geerbt. Wéinst der Art wéi et geheescht ass, befaasst Duchenne MD haaptsächlech Jongen. D'Meedercher kënnen d'GGen fir DMD ervirriewen, awer keng Symptomer vun der Krankheet hunn.
D'Duchenne MD beherrscht ongeféier 1 an all 3.500 Live männlech Gebuerten (ongeféier 20.000 nei Fäll a Joer). Et beaflosst Kanner vun all ethneschen Hannergrënn. D'Gëfter fir DMD bewirkt d'Fleece vum Dystrophin, e Protein deen hëlleft Muskelzellen intakt. Dëst bedeit datt d'Muskelzellen liicht beschiedegt ginn a méi schwaach ginn.
Symptomer
E Jong mat Duchenne MD entwéckelt normalerweis normal als Kanner. D'Symptomer vun der DMD begleeden normalerweis tëscht 2 an 6. Den Affekot kann d'Kanner hunn:
- hunn Schwieregkeeten zu lafen, laafen oder Klotertreppen duerch Schwächung an den Been a Beem
- Kampf fir den Kapp opzeschloen, oder huet e schwach Hals
- Hëllef brauch Hëllef vu de Buedem
- Spazéiergang mat seng Been
- Stand mat a wandert mat seng Këscht a Mauere fest (oder huet e riicht aus)
- De Gower Manoeuvre benotze fir aus dem Buedem opzehuelen (seng Hand opgedréit anstatt stattfënnt, duerch schwach Fouss Muskelen)
D'Duchenne MD huet schliisslech all d'Muskelen am Kierper beaflosst, dorënner d'Häerz an d'Atmung vun den Muskelen, sou wéi d'Kand méi aler Symptomer wäerte bedeitend sinn:
- Middegkeet
- Schwieregkeeten ze respektéieren
- Häerzproblemer wéinst engem erweiderten Häerz
- Verloscht vun der Fäegkeet fir ze goen bis 12 Joer
- Schwächheet an de Waffen a Hänn
Diagnos
Diagnos vum Duchenne MD baséiert normalerweis op d'Entwécklung vun de Symptomer an der Kannerperspektive Joer. Elteren oder Schoulmeeschteren fänken un de Jong ze gesinn, deen Schwieregkeeten huet d'Treppléik ze klammen oder aner Kanner ze halen.
Am fréimen Alter vu DMD kann e Bluttunioun fir Kreatin Kinase (CK oder CPK) erhéigen Niveauen, déi 10 bis 100 mol normal sinn. Dësen Test weist datt den Muskelschued passéiert ass, awer d'Diagnostik net confirméiert. Genetesch Tester - no der Präsenz vum DMD Gen - ass de beschten Wee fir d'Diagnos ze bestätegen. Wann e Kand bekannt ass fir DMD ze sinn, kënnen aner Familljemembere getest ginn ginn fir ze gesinn, wien och kann d'Gatt hunn.
Behandlung
Och wann et vill Fuerschung iwwer Duchenne MD gemaach ginn ass, ass et nach keng Heil heesent oder e Wee fir d'Krankheet ze stoppen. De Medikamenter Prednison kann de Muskelverloscht verléieren, d'Kraaft verbesseren an d'Energie erliichtert, awer et huet eng schlëmm Nebenwirkungen wann ee laang gedauert huet. Medikamenter kann néideg sinn, wann d'Herzwierksproblemer present sinn. Physikalesch a berufflech Therapie hëlleft beim Flexibilitéit an der Verhënnerung vun de geschwächt Muskelen aus dem Kontrakt. Aerobesch Aktivitéit wéi Schwammen ass ganz gutt fir Jongen mat DMD. Sprachtherapie kann néideg sinn, wann d'Kanner Schwieregkeeten hunn schwätzen oder ze kommunizéieren.
Wéi d'Krankheet virugeet, brauch de Jong e adaptiven Apparater wéi Klammeren an engem Rollstull. Wéinst Atemprobleem braucht e puer Jongen en Tracheostomie-Röhre an der Trachea (Windpipe) operéiert ze hunn an e puer kënnen e Respirator brauchen.
Och mat der bestëmmten medizinescher Versuergung sinn jonk Fraen mat Duchenne MD normalerweis net iwwert hiren ieweschte Thirteen iwwerlieft wéinst dem bedrohenden Herzen a Problemer vu Probleemer déi duerch d'Krankheet entwéckelen.
> Quell:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)". Krankheeten. Juli 2007. Muscular Dystrophie Association.
> "NINDS Muscular Dystrophie Informatiounen Säit." Krankheeten. 15 Sep 2008. National Institutes > fir > Neurologesch Stéierungen a Stroke.
> "Iwwert Duchenne." Duchenne verstitt. Parent Project Muscular Dystrophie. 1. Okt 2008