Eng Neurodegenerativ Stier
MELAS Syndrom (Mitochondrial Myopathie, Encephalopathie, Milchrose a Schlaganfall) ass eng progressiv neurodegenerative Stéierung déi duerch Mutatiounen an der Mitochondriär DNA verursaacht gëtt. Mitochondria sinn d'Strukturen an eiser Zelle, déi grouss Verantwortung fir d'Energie produzéieren, déi Zellen hir Aarbecht maachen. D'Mitochondria hunn hir eege DNA, déi ëmmer vun der Mamm geerbt gëtt.
Allerdings ass MELAS Syndrom oft net eigentlech geheescht; D'Mutatioun an dëser Sturz gët oft spontan vir.
Well d'Krankheet schlecht bekannt ass a kann schwéier ze diagnostéieren sinn, ass et nach net bekannt, wéi vill Leit MELAS an der Welt entwéckelt hunn. De Syndrom ass all ethnesch Gruppen an hir Männer a Weibchen.
Betroffene Leit normalerweis begleeden Symptomer tëschent dem Alter vu 4 an 40. D'Prognose ass arm; D'Krankheet ass oft fatal. Et gëtt keng Härtung fir de MELAS Syndrom; Medizinesch Versuergung ass gréisstendeels Ënnerstëtzung.
Symptomer
Well an der Zelle vu Patienten mat MELAS-Syndrom existéiert fehlerhaft Mitochondrien existéieren. Vill Symptomer kënne sech entwéckelen, déi dacks d'Schwängel maachen. Strokes verursachen Hirschschued, wat zu Onsécheren , Taucheffekt oder deelweis Lähmung féiert. D'Ensephalopathie (Gehirnkrankheet) bewirkt d'Zéngtemperaturen, Muskelkrämpfe, Blindheet, Taubheit a kënnen zur Demenz weiderféieren. Myopathie (Muskelkrankheet) verursacht Schwieregkeeten zu goen, bewegt, ze iessen an ze sproën.
Diagnos
A ville Mataarbechter mat MELAS Syndrom, engem Schlaganfall oder ähnlechen Symptomer wéi Headache, Erophuelen oder Epileptiker, ass den éischten Hinweis datt eppes ass falsch. Déi éischt Schluecht Episod kënnt normalerweis an der Kandheet tëscht dem Alter vu 4 bis 15 Joer, awer et kann an de Kleeder oder bei jonken Erwuessen kommen.
Vir den éischte Schlag kann de Kand lues a wuesse a wuessen, entwéckelen, Léierin Behuele respektéieren Defizitstress.
Tester kënnen de Niveau vun der Milchsäure am Blutt- a Zerebrospinalfluid kontrolléieren . Blutt-Tester kënnen iwwer en Enzym kontrolléieren (Kreatin Kinase) an der Muskelkrankheet. Eng Muskelprobe (Biopsie) kann getest ginn ginn fir de meeschte verbreitete genetesche Defekt mat MELAS. Brain-Bildungsstudien, wéi z. B. Computertomographie (CT Scan) oder Magnéitesch Resonanz-Bildgebung (MRI), kënnen Zeechen vum Gehirereschued vu Strich kucken.
Behandlung
Leider gëtt et nach keng Behandlung fir den Schued vun der MELAS Syndrom ze stoppen, an d'Resultat fir Leit mat dem Syndrom ass normalerweis schlecht. Mëttelméisseg TrotMill Training kann hëllefen d'Ausdauer vu Leit mat der Myopathie verbesseren. Metaboleschen Therapien, ënnert anerem Nahrungsergänzungsmëttelen, hunn Virdeeler fir e puer Persounen gemaach. Dës Behandlungen ëmfaassen Coenzym Q10, Phylloquinon, Menadione, Ascorbat, Riboflavin, Nikotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat a Dichloroacetat. Egal ob dës Nahrungsergänzungen hëllefe mir all Leit mat MELAS Syndrom nach ëmmer studéiert.
Quell:
Scaglia, F. (2002). MELAS Syndrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Natierlech Geschicht vu MELAS ass mat der mitochondrieller DNA m.3243A> G Genotype assoziéiert. Neurologie 2011; 77: 1965.