D'Effekter vun dëser Translokatioun hänken of oder ob et bal ausgeglach wier
Eng Robertsonian Translokatioun ass ee vun zwee Zorten vu chromosomalen Iwwersetzung. Iwwersetzungsënnerlagen passen wann e Stéck e Chromosom ausbriechen an an aner Chromosomen stong. Chromosomen sinn ähnlech wéi de Bréif x. Deen éischten Deel vun der Chromosomen ass bekannt als de Kuerwaffen. Déi Kuerzarme sinn mat der hënneschter Halschent verbonnen, déi laang Waffen, duerch e Centromere.
An enger Robertsonian Translokatioun sinn d'Kuerzarm gebrach an déi laang Waffen sinn amplaz mat dem Centromere géint Enn.
Robertsonian Iwwersetzung kann entweder bal equilibréiert oder ongeféier bestëmmt sinn. Balanced Robertsonian Iwwersetzung produzéiere keng Symptomer, a beaflosst net d'Liewensdauer. Leit mat dëser Zuel vu Translokatioun ginn als Carrière betraff. Carriers vun enger Robertson-Iwwersetzung hunn 45 Chromosomen, anstatt de normale 46. Déi mat der onbestänneg Form ka mat grousser Gesondheetsproblemer wéi och enger verkierperter Liewensdauer sinn. Wann eng Zuel 21 Chromosomen bei der Bildung vun enger Translokatioun involvéiert ass, kann dat Down Syndrom verursaachen .
Nëmmen spezifesch Chromosomen kënnen Robertsonesch Translokatiounen bilden - Chromosomen 13, 14, 15, 21 a 22.
Ursaachen
An deene meeschte Fäll si Robertsonian Iwwersetzung geliwwert. Iwwersetzer si geschitt, während de Spermum an Eeër (méi allgemeng d'Ee) bilden. Et ass näischt, wat Dir gemaach hutt a et ass näischt wat Dir gemaach hutt fir dat ze verhënneren.
Een an 1.000 Leit gëtt gebuer mat enger Robertsonian Translokatioun.
Wat geschitt Wann ech e Carrier sinn?
Wann Dir en Transportunitéit sidd, da wahrscheinlech Iech keng Symptomer ze bemierken, bis Dir probéiert hutt, Schwangerschaft ze kréien. Männer, déi eng ausgeglach Robertsonian Translokatioun maachen, ginn méi wahrscheinlech e méi nidderegen Zuelen. D'Carrieren hunn och e erhéicht Risiko fir Schwangerschaftverloscht.
Déi Leit, déi zwee laang Waffen aus dem selwechte Chromosomen hunn - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22 a 22 - ginn Spermien an Eeër mat onbestrooft Chromosomen produzéiert, fir datt et net vollstänneg gëtt Schwangerschaft wier.
Fir all aner Carrière sinn et vier méiglech Schwangerschaft Resultater:
- D'Schwangerschaft a Baby si normal. D'Schwangerschaft ass bis zum Begrëff geflücht an d'Baby ass gebuer ginn mat der normaler 46 Chromosomen.
- D'Schwangerschaft ass normal, awer de Baby trëfft eng ausgeglach Robertsonian Translokatioun. An dësem Fall fënnt de Puppelchen (wéi hir Elteren) d'Iwwersetzung an hëllt keng merklech Gesondheets- oder Entwécklungsbehënnerungen.
- De Puppelchen ass gebuer mat enger Chromosomenerkrankung. In de meeschte Fäll kënnen d'Kanner mat Transwokatioun Down Syndrom gebuer ginn.
- D'Schwangerschaft ergëtt sech zu Fehlgaass oder ni ganz Formen. Wann d'Spermien oder Eier net mat ausgeglachem Chromosomen sinn, da kënnt d'Schwangerschaft net korrekt, falsch oder huet zu enger Gebuert gebonnen.
Wann Dir eng Robertsonian Translokatioun hutt a probéiert ze schwanger ze schwätzen, sproche mat engem genetesche Beroder Iech méi iwwer Är Risiken ze léieren, speziell.
Ausbalancéiert Robertsonian Translokatiounen
Eng Robertsonian Translokatioun kann Gesondheets- an Entwecklungsfäegkeeten produzéieren wann et ongeféier iwwerwaacht gëtt.
Déi allgemeng Zort vun ongeféier iwwerwaacht Translokatioun ass Translokatioun Down Syndrom. Iwwersetzungsunter Down Syndrom produzéiert déiselwecht Symptomer a kierperlech Charakteristiken vum ordinäre Down Syndrom. An der Iwwersetzungstyp vum Down Syndrom ass de Kanner dräi Kopië vum laangen Arm vun Chromosomen 21 anstatt zwee. Déi meescht Kanner mat dësem Typ vum Down Syndrom ginn zu chromosomal normal Elteren gebuer. Awer balancéiert Carrière kann, manner üblech, Kanner mat dësem Typ vum Down Syndrom sinn.
Aner onbestänneg Robertsonian Iwwersetzung gehéieren Translokatioun Trisomie 13, déi d'Patau Syndrom verursaacht; Uniparentescher Desomie, déi zu der Chromosom ass, déi probéiert selwer ze korrigéieren; korruptéiert Chromosom 14, wat Verursaaltungen zur Verursaache verursaachen kann; a korruptéiert Chromosomen 15, wat Symptomer ähnlech wéi Prader-Willi Syndrom oder Angelman Syndrom verursaachen.
Source:
RareChromo. Robertsonian Translokatioun (2005).
MedicineNet. Definitioun vun enger Robertsonian Translokatioun. (2012).