Vergläicht Trisomie, Translokatioun a Mosaike Formen vun der Conditioun
Dir wësst wahrscheinlech datt de Down Syndrom eng genetesch Bedingung ass, déi eng breet Palette vu verschidde physikaleschen Charakteristiken an Entwécklungsstonne verursaacht. Eigentlech ass et zimlech allgemeng: D'National Down Syndrome Society (NDSS) steet op senger Websäit, datt ongeféier ee bei 700 Kanner mat der Conditioun gebuer ginn ass.
Awer hutt Dir wësst, datt et ënnerschiddlech Typen vun Down Syndrom sinn, déi all déi 21st Paar Chromosomen sinn?
Déi allgemeng Zort, Trisomie 21 , ass responsabel fir 95 Prozent vun Down Down Syndrom Fäll. Ronn 4 Prozent ginn als Translokatioun Down Syndrom bezeechent, an de Rescht 1 Prozent, Mosaikismus. Hei ass e klengen Optioun, wéi déi dräi Typen vum Down Syndrom vergläichen.
Trisomy 21 Down Syndrom
Normalerweis sinn d'Mënschheet 23 Paire vu Chromosomen aus der Mamm a vum Papp fir insgesamt 46. Ech hunn awer Leit mat Trisomy Down Syndrom duerch 47 Chromosomen erofgeholl, well se eng Extra Kopie vum Chromosom 21 kréien. Dëst passéiert wann de 21st Paar Chromosomen aus dem Ee oder de Spermien versécheren net ze trennen.
Iwwersetzung Syndrom
De Translokatioun Down Syndrom ass geschitt, wann zwee Chromosomen, eng vun deenen eng Nummer 21, zesumme matenee verbannen. Anstatt dräi onofhängeg, getrennt Nummer 21 Chromosomen, eng Persoun mat Translokatioun Down Syndrom huet zwou onofhängeg Zuel 21 Chromosomen wéi och e Chromosom 21 Chromosom.
Déi verbonne Chromosomen sinn d'Derivative Chromosomen genannt. Heiansdo ass en Derivat-Chromosmus vun engem Elterendeel geierft, awer et kann och fir d'éischt an der Persoun mat dem Down-Syndrom passen. (Dëst ass bekannt als de novo Translokatioun). Wann e Puppelchen mat der Translokatioun Down Syndrom diagnostizéiert gëtt, ass et wichteg, datt hir Elteren Karyotypen testen fir ze kucken, ob ee vun hinnen déi Translokatioun trëfft, well et mat engem anere Kand weiderginn kann.
Obwuel d'Iwwersetzung Down Syndrom op engem anere Mechanismus geschitt ass wéi Trisomie 21, sinn déi physesch a seng Besoinen déi selwecht sinn.
Mosaic Down Syndrom
Am Mosaik Down Syndrom , net all Zellen am Kierper hunn 46 Chromosomen. Amplaz e Prozentsaz vun Zellen kënnen 47 Chromosomen, mat enger Extrakopie vum Chromosom 21.
Zum Beispill, an enger Probe vun 20 Blutzellen aus engem Baby mat Mosaik-Down Syndrom hunn 10 Zellen e Extra Chromosom 21 (47 Chromosomen) an deenen aner 10 vun dësen Zellen net. Baséierend op dës Zuelen war de Puppelchen e Mosaicismus vun 50 Prozent. Wann dës Blutprobe representativ vum Blutt als e ganzen sinn, wären d'Halschent vun den Zellen an dësem Blutt d'Kanner normal, an déi aner Hälschent géif méi extra Chromosomen enthalen.
De Niveau vun der Persoun vum Mosaikismus ënnerscheet sech op Basis vun der Probe vum Gewierentnahme. Zum Beispill kann eng Probe vu Haut e differenzéierten Niveau vum Mosaikismus aus enger Prouf vu Gehirerewëss aus der selwechter Persoun ze weisen. An alle Fäll hu Leit mat Mosaismus manner manner ausgesinn physesch Zierperen an aner Charakteristiken, obwuel wéi mat jiddereen et net méiglech sinn fir allgemeng Verallgemeëden ze maachen.