Eng manner gemeinsame a potenziell mëller Form vun der Stierf
Den Down Syndrom , och bekannt als Trisomie 21, ass eng genetesch Stéierung, déi duerch d'Präsenz vun enger extra Exemplar vun engem Chromosom bekannt gouf, deen als Chromosom 21 bekannt ass. Dës gëtt oft als voller Trisomie 21 bezeechent.
Wat déi meescht Leit net wëssen, datt et eng aner, manner rar ass, d'Form vun der Stéierung mam Mosaik Down Syndrom ze gesinn tëscht 2 Prozent an 4 Prozent vun alle Fäll.
Net nëmmen d'Ursaach wéi déi vun der voller Trisomie 21, et kann zu Variatiounen vun den typeschen Features vum Down Syndrom resultéieren.
Wéi de Mosaic Down Syndrom Differs
Obwuel eise Kierper eng Vielfalt vun verschidden Zelltypen enthalen, gouf all eenzelt vun dësen Zellen aus dem selwechte, eegele Beamten, e Zygote genannt. D'Zygote fänkt als eng Zell aus, déi bei der Düngung ëmmer erëm duplatéiert fir d'Zellen a Gewësszorten vun eisem Kierper ze kreéieren.
Mat voller Trisomie 21 fällt e Feeler am Chromosom vun deem Ee oder der Spermzelle, wéi se mat enger Zigot ginn. Well dëse Feeler beim Start vun der Entwécklung stattfënnt, gëtt all Zelle déi aus dëser Zygote stinn, dës Extra Chromosomen 21.
Mat Mosaik Trisomie 21 fällt de Fehler no vir Düngerung, wann d'Zell Division schonn ugefaang ass. Als Resultat hunn Leit mat Mosaik Down Syndrom zwou verschidde Zelllinen: een mat der normaler Zuel vu Chromosomen an en aneren mat engem extra Chromosom 21.
Diagnos
De Mosaic Down Syndrom gëtt normalerweis entweder mat engem Bluttproblem beim Gebuertsdauer oder duerch eng Amniocentesis oder Chorionic Villus-Sampling (CVS), déi irgendwann während der Schwangerschaft gefeiert goufen, festgestallt.
Am Laaf vun dësen Prozeduren gëtt eng Analyse gemaach fir d'Zuel vu Chromosomen an ongeféier 20 verschidden Zelltypen ze zielen.
Dës Analyse kann ënnersicht ginn Down Syndrom a diagnostizéiert deen Typ vum Down Syndrom ee Baby huet.
D'Zorte ginn ënnerschiddlech:
- An der voller Trisomie 21 ginn all Zelle vun engem Zell méi e Extra Chromosom 21. Also, anstatt den normalen 46 verschidde Chromosomen an enger eenzeger Zelle ze fannen, wäerte mir 47.
- Am Géigesaz, wann zwee oder méi vun den Zelltypen normal sinn an déi aner hunn e Extra Chromosom 21, kënne mir bestätegen datt de Baby e Mosaik Down Syndrom ass.
Bei Babys mat Mosaik-Down Syndrom kann de Niveau vun der chromosomaler Variatioun ënnerscheeden. Chromosomal Spezialisten, déi Cytogenessë genannt ginn, beschreiwe dës Virschléi normalerweis a prozentual Wäerter.
Zum Beispill, wann de Zytogenetiker 50 verschidden Zellen zielt, 10 dovun hunn eng normal Zelllinie an 40 vun deenen hunn e Extra Chromosom 21, hien oder si soe berichten datt den Niveau vum "Mosaikismus" 80 Prozent ass.
Fir Äusserungen nach weider ze komplizéiere, kann de Prozentsaz vum Mosaismus vun engem Gewierentyp op déi nächst ënnerschriwwe ginn, mat enger méi héijer Néierstäerkt vum Mosaismus an anerer déi manner hunn.
Variatiounen an der Fonktioun
De Mosaismus huet net onbedéngt an d'Ënnerscheeder an de Charakteristiken vun der Stierfschaft iwwersetzt. Well d'Niveauen vum Mosaikismus tëschent Individuen a souguer deenen Zellen innerhalb deenen eenzelne kënne variéieren, kann de Ausdrock vum Mosaismus och variéieren.
Als sou ee sinn d'Leit mat Mosaik Down Syndrom all Charakteristiken vun der voller Trisomie 21, keen vun de Charakteristiken, oder iergendwou an der Zwëschenzäit falsch. Tatsächlech sinn ongeféier 15 Prozent vu Leit déi mat voller Trisomie 21 Down Syndrom diagnostizéiert goufen diagnostizéiert a si hunn en Mosaik Down Syndrom.
Well et nach ëmmer net méiglech ass, d'Besoinen vum Mosaikismus ze prediéieren, ass et wichteg, datt Ären Kand déi selwecht medizinesch Versuergung kritt wéi d'Kanner mat voller Trisomie 21. Déi weider Betreiung kann hëllefe fir d'Entdeckung vun enger Behënnerung ze identifizéieren an erlaabt Iech informéiert Choixen ze kréien an Servicer ze kréien Fir Äert Kand besser z'ënnerstëtzen wéi hien oder se wächst.
> Quell:
> Zenter fir Droge Kontroll a Präventioun (CDC). Fakten Iwwes Down Syndrom. Aktualiséiert 3 März 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Facts.