Wat sinn d'Substanzen déi se kucken?
Et ginn e puer Serum Screening Tests (Blutt Tester) déi während der Schwangerschaft verfügbar sinn, déi Är Chancen fir e Kand mat Down Syndrom schätzen.
Während dës Tester schwätzen wéi wann se an der Schwangerschaft sinn, an hir Sensibilitéit (d'Wahrscheinlechkeet, datt se e richteg Äntwert ginn), si all méigleche Stoffer, déi entweder duerch den Fetus oder d'Plazenta gemaach ginn.
Dee gréissten Avantage fir e Serumsprogrammer am Verglach mat diagnostic Tester ass datt et kee Risiko fir falsch Fatalitéit ass.
Éischt Trimester-Screening Test: hCG a PAPP-A
Am éischten Trimester sinn zwee Substanzen déi hCG a PAPP-A genannt goufen an engem Blutt vun der Mamm fonnt ginn. Dës Substanzen kënne gemooss ginn (typesch tëschent 10 bis 14 Wochen Schwangerschaft) an benotzt fir d'Fra vun der Fra onbekannt ze hunn e Kand mat Down Syndrom ze ginn (wat Trisomie 21) ass.
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG ass e Hormon vun der Plazenta. Tatsächlech, ganz fréi an der Schwangerschaft, et ass d'Substanz an hirem Haus an Dokter office urine a Blutt Schwangerschaft Tester fonnt.
Schwangerschaften, an denen de Fetus Down Down Syndrom neideg héchst Niveaue vu hCG wéi aner Schwangeren hunn.
PAPP-A (Schwangerschaft-Associéierten Plasma-Protein A)
Frae mat nidderegen Bluttniveau vun PAPP-A bei 10 bis 14 Wochen Schwangerschaft hunn eng erhéicht Chance fir e Kand ze Down Syndrom ze hunn.
Déi niddereg Niveaue vu PAPP-A kann och e erhéicht Risiko fir Intrauterin wuessen Restriktioun, frësche Liwwerung, Preeclampsia a Stierf.
Resultater vum éischt Trimester Serum Screening Tester fir Down Syndrom
Resultater vum Bluttversuch fir hCG an PAPP-A ginn als "Bildschirm negativ" oder "Bildschirm positiv" gemellt an nëmmen eng Schätzung vun Ärer Chance fir e Kand mat entweder Trisomie 21 ze hunn.
An anere Wierder, dës Bluttpräis fir d'Bluttproblemer diagnostizéiert kee Down Down Syndrom.
Screen Negative Resultater
"Negativ" Resultater bedeit datt Är Chancen fir e Kand mat dem Down Syndrom ze nidderegen. Och datt et wichteg ass ze erënneren datt e "Bildschirm negativ" Resultat net garantéiert datt et keng Gebuertdefekte gëtt. Wann Dir e Resultat "Bildschirm negativ" hutt, kënnt Dir net de Suivi vun Diagnosestudios mat engem CVS oder Amniocentese benotzen. (Dës Tester kënnen ënnen Syndrom ënnerdreiwen, am Géigesaz wéi d'Bluttversuchung).
Op där anerer Säit gëtt Dir en anere Screening Bluttproblem ugebueden, dat am zweeten Trimester gemaach gëtt, deen eng Substanz genannt AFP misst. De Betrag vun AFP Present Screens for open neural tube recepten wéi Anencephalie a Spina Bifida.
Screen Positive Resultater
"Screen positive" Resultater bedeit datt d'Chance fir den Fetus Down Syndrom ass méi héich wéi normal. Also, mat dësem Resultat, ginn d'Diagnosestudie mat CVS opgefouert.
Et ass wichteg ze bemierken datt e "epur positive" Resultat net bedeit datt de Puppelche wierklech e Chromosom-Anomalie huet. Tatsächlech sinn déi meescht Frae mat "Bildschirm positiven" Resultater normale gesonde Kanner.
Genauegkeet vun Screen Positiv a Bildschirm Negativ Resultater
Fir méi erstallt ze ginn, hunn d'Serumwaarden Tester Iech net eng Diagnos gegeben, maacht Iech eng Schätzung vun Ärer Chance fir e Kand mat dem Down Syndrom ze hunn.
Obwuel d'Genauegkeet vun der Tester e bëssi vu Labo op Labo ass, am allgemengen de Proto-Screening-Test fir hcG a PAPP-A am Generalkontroller un ongeféier 80 Prozent vun de Kanner mat dem Down-Syndrom feststellen.
Dës Detektiounsquote erhéngert wann Dir dëst Test an enger Ultraschall-Screening-Test genannt gouf, genannt Nuchal-Transluzenzprüfung, wat och am éischten Trimester geschitt ass.
Während den Trimester-Serum Screening erreecht ongeféier 80 Prozent vun Schwangeren mat dem Down Syndrom, da wäert et 20 Prozent (ongeféier 1 an 5) Schwangeren mat dëse Konditiounen "miss" missen.
Méi iwwer Nuchal Translucenz Ultrasound Screening
Nuchal Translucenz Screening ass e spezialiséiert Ultraschall gemaach an den éischten Trimester, déi d'Quantitéit vum Stroum hannert dem Hals vum Bébé (d'Nuchal-Translucenz) misst misst sinn.
Dëst ass eng spezialiséiert an schwiereg Mesure fir ze kréien, an den Ultraschall kann nëmme vu engem sinn, deen speziell ausgebilt an zertifizéiert ass fir dës Messung ze kréien.
Allgemeng ass eng Mesure ënner 3 mm normal oder als "Bildschirm negativ" ugesinn an eng Nuchal-Transluzenzmessung vun iwwer 3 mm gëtt als anormal oder eidel positiv befaasst.
Oft ass d'Nukleartransluzenzmessung an Är éischt Trimester-Serumwaarden Wäerter mat engem speziellen Algorithmus oder Formel kombinéiert ginn, an Dir gitt eng Rei vu Screening-Resultater.
Wann Är Nuchal-Transluzenz-Screening positiv ass, gitt Dir e genetesch Beroder ugewisen, fir Är Screening-Resultater ze diskutéieren, wat et heescht, an Ären Diagnosetestoptiounen wéi CVS an Amniocentesis.
En aneren éischten Trimester-Screening Test: Zell-Free DNA-Blutt Test
Et ass wichteg ze bemierken datt et e neit Trimester-Screening-Test fir Down Syndrom gëtt, deen Zell-frees DNA DNA am Blutt vun der Mamm entdeet. Dësen Test kann esou fréi wéi 10 Wochen Gebuurt gemaach ginn a ermëttelt bis zu 99 Prozent vun Schwangeren, déi vum Down Syndrom betruecht ginn.
De Nodeel vum Test ass an ongeféier engem bis fënnef Prozent oder méi vun de Bluttproblemer, och keng Resultater, kënnen och nach de Test erëmfonnt ginn. Zousätzlech ass de Test kascht. Dat gesäit, datt Frae mat engem grousse Risiko fir e Kand mam Down Down Syndrom allgemeng duerchgoën (zum Beispill Fraen, déi 35 Joer oder méi al ginn wéi d'Liwwerung).
Ausserdeem kënnen d'Fraen, déi e "screen positive" Test fir hCG an PAPP-A hunn, e Choix ouni DNA-Test anstatt mat engem Diagnosetest ze féieren. Wann den Zell-frees DNA Tester och positiv ass, da kann een CVS oder Amniocentesis fir eng Diagnostik maachen.
Awer aner, wann den Zell-frees DNA-Test negativ ass, dann ass den ursprénglechen Blutt Test (hCG a PAPP-A) normalerweis falsch positiv.
A Wuert From
Wéi Dir gesitt, sinn et e puer vun der éischter Trimester Verschiede Screening-Méiglechkeeten fir e Down-Syndrom, och e Blutt Test vu hCG a PAPP-A, Ultraschall oder enger Kombinatioun vun deenen zwee. Ausserdeem, fir High-riskéiert Frae gëtt et och den Zell-frei DNA Blutt Test.
Wielt deen (wann et en) Screening-Methode ass, an och d'Timing (ville Fraen entscheeden fir bis zum zweete Trimester ze waarden), ass richteg fir Iech ass eng ganz perséinlech Decisioun an erfuerdert eng enk Konversatioun mat Ärem Dokter a heiansdo eng genetesch Beroderin.
> Quell:
> American College of Obstetrics an Gynecologen. (2014). Screening Tester fir Gebuurt Feeler.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrom: Iwwerbléck am Prenatal Screening. Wilkins-Huag L, Ed. Op dem neiste Stand. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrom Society. (2012). Verstoe mir eng Diagnose vum Down Syndrom.