Eng Iwwersiichtsresultat vu Screening a diagnostesche Tester
D'Diagnostik vum Down Syndrom ass normalerweis op eng vun zwee Weeër - entweder kuerz no der Gebuert oder während enger Schwangerschaft (prenatally). Während den Diagnosprozess kann Angstzéiunge sinn, iwwer Basiswëssen iwwer Tester, wéi Dir kënnt erwaarden, wéi Dir et kënnt interpretéieren kann extrem hilfreich fir Iech an Äre Partner sinn.
Diagnostik Down Syndrom bei Gebuer
Och mat der pränataler Tester sinn vill Kanner mat dem Down Down Syndrom diagnostizéiert.
Dëst ass meeschtens dat, well en Dokter mengt dass de Puppelchen e puer eegenen Gesiichter oder kierperlech Charakteristiken huet, déi oft am Down Syndrome gesi ginn.
Zum Beispill, Kleeder mat dem Down-Syndrom kënnen kleng Schläg méi hunn wéi aner Kleeder, kleng kleng opgeléist Aen, e bësse flach Nase, e klenge Mutt mat enger iwwerprénger Zong. Si kënnen och Ënnerscheeder an hire Hänn a Féiss hunn. Si kënnen eng eenzeg Knascht iwwert hir Handfläch (bekannt als eenzeg Palmar-Kniww), kleng Hänn mat kuerze Fangeren an e bësse méi grouss Plaz tëscht hiren groussen an zweeter Zong.
Déi meescht Puppelcher mam Down Syndrom hunn och kleng Muskelen oder Hypotonie. Heiansdo ass e Kand mam Down Syndrom gebuer mat anere schlechte Gebuertsstengungen wéi Herzfehler an Magen-Darmtest.
Wann Ären Dokter mengt dass Är Kanner e puer vun dësen Features hunn, kann se verdächteg ginn, dass e Kand am Down-Syndrom ass. Äre Dokter stellt dann eng Chromosomenanalyse (och als Karyotyp bezeechent ) fir d'Diagnostik ze bestätegen.
Eng Chromosomen-Studie ass e Bluttversuch deen d'Chromosomen vun de Puppelcher ënnert engem Mikroskop betraff sinn. Déi meescht Leit hunn 46 Total Chromosomen. Leit mat engem Down-Syndrom hunn eng extra Zuel 21 Chromosomen fir insgesamt 47 Chromosomen.
Diagnosesch Down Syndrome Prenatally
Obwuel d'Down-Syndrom oft kuerz nom Gebuerde diagnostizéiert gëtt, gëtt et och zënter der Schwangerschaft (prenatally) als Resultat vun ongewöhnlechen Ultraschall (Sonogramm) Entdeckungen diagnostizéiert, en ongewéinlechen Resultat op engem Muttergottesproblem (mütterleche Serumprüfung) oder vun Amniocentesis oder chorionesch villi Probabilitéit (CVS) Testen.
Chorionesch villi Prouf oder CVS ass e Test op der Plazenta tëschent 10 an 12 Wochen Schwangerschaft.
Déi zwee Ultraschall- a Maternal-Serum-Tester sinn Tester fir Screening. Am Géigesaz, Amniocentesis a CVS gi diagnostizéiert Tester. E Screeningtest kann Iech ni eng fest Diagnose ginn - et erzielt einfach datt Dir e méi héicht Risiko fir e Kand mam Down Syndrom ze hunn. Eng aaner Hand, e diagnostesche Test gitt Iech eng definitiv Diagnostik.
Ultrasound Entdeckungen am Down Syndrom
En Ultraschall, och als Sonograph kennen, ass en Tester während der Schwangerschaft gemaach, wat Schallwellen benotzt fir e Bild oder Bild vum Fetus ze generéieren. Heiansdo, awer net ëmmer, Kleeder mat Down Syndrome weisen subtile Schëlder op engem Ultraschall, deen den Dokter mengt datt den Fetus Down Syndrom ass.
E puer vun dësen subtile Schëlder schloen e Fuedem op d'Femure Längt (e Knëpp am Been), d'Erhéijung vun der Haut am Hals (sougenannten Nuchal-Transluzenz), oder d'Fehlen vum Nase Knochen. Dëst sinn déi heefeg genannt "Softmarker" genannt, well keng vun dësen Ultraschallerfërmunge de Fetus irgendwellech Problemer vu sech selwer verursaachen. Si kënnen awer den Dokter vermeit datt de Fetus Down Syndrom ass. Aner méi Schëlder Zeechen, déi och op engem Ultraschall gesinn kënne sinn Ënnerbriechung an Darmkriibs.
De Down-Syndrom kann awer net nëmmen op Ultrasound-Resultater diagnostizéiert ginn. Dës Entdeckungen proposéieren proposéiert datt et e méi héicht Risiko ass datt den Fetus e Down Syndrom kann hunn. Baséierend op dësem erhiefte Risiko, Äre Dokter recommandéiert datt Dir eng Amniocentesis oder CVS fannt, fir d'Diagnos ze bestätegen. Et ass fir Iech ze entscheeden, ob et dës Tester hunn oder net.
Et ass wichteg datt d'Meeschtesch Feten mat dem Down Syndrom keng Nerven iwwer Ultraschall weisen. Oft Leit falsch iwwer e normalen Ultraschall berouegt, well se et gleewen, datt et kee Problem mat dem Puppelchen ass. Leider ass dat einfach net richteg.
Ee normale Ultraschall ass super an ass e bëssi berouegt, awer et ass keng Garantie datt alles perfekt ass.
Maternal Serum Screening Tester am Diagnosend Down Syndrom
E Bluttprouf (onméiglecher Mamm) genannt "oft" Véierbett "kann tëschent dem 15. an dem 20. Woche vun der Schwangerschaft erfuerden. De Véierbetterfenster kuckt op véier Substanzen am Blutt vun der Mamm:
- Alpha-Fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Mënschleche chorionesche Gonadotropin (HCG)
- Inhibin A
AFP gëtt produzéiert an der Eegielsaach an der fetaler Leber. Estriol gëtt vum Fetus a Placenta produzéiert, hCG gëtt innerhalb der Plazenta produzéiert an d'Inhibin A gëtt vun der Plazenta an Eierstécker produzéiert. Wann e Fetus Down Down Syndrom ass, kënnen d'Niveauen vun dëse Substanzen am Blutt vun der Mamm ënnerschiddlech sinn.
De Quadruplebild ass - wéi säin Numm implizéiert - just e Screeningtest. Et kann net sécher soen, ob Är Baby e Down Down Syndrom ass, awer et kann Iech soen ob Äre Risiko méi héich ass. Wann Äre Screeningtest positiv ass, heescht et einfach datt Äert Risiko fir e Kand mat Down Syndrom ze hunn ass méi héich wéi aner Fraen Äert Alter. Mä och mat engem positiven Screeningtest, hunn déi meescht Fraen Kanner ouni Down Down Syndrom. Ëmgekéiert, e negativ Véierebarret heescht datt d'Chance vum Down Syndrom ass kleng, awer net null. Et garantéiert net e Kand ouni Down Syndrom.
De Véierbettversuch kombinéiert mat enger Fra vun der Frae kann ongeféier 75 Prozent vun Schwangeren betraff sinn duerch Trisomie 21 bei Fraen, déi ënner 35 Joer sinn, a méi wéi 80 Prozent vun Schwangerschafte bei de Frae vu 35 a méi Joer.
An den 90er Joren sinn éischt-Trimester-Screeningtest fir Downs Syndrom (an aner chromosomal Abnormalitéiten) entwéckelt. Dës Tester hunn d'Nukleartransluenz mam Meeschter Ultraschall an zwou Bluttproblemer enthalen: menschlech chorionesch Gonadotropin a Schwangerschaft ass assoziéiert Plasma-Protein A (PAPPA). D'Resultater vun dësen Tester sinn kombinéiert mat enger Fra vun der Fra, fir e final Risiko fir Chromosomal Anomalie festzeleeën, dorënner Trisomie 21.
Amniocentesis am Diagnosend Down Syndrom
Wann e Screening Blutt Test oder e Ultraschall e erhéicht Risiko weist, oder wann Dir iwwer 35 Joer sidd, kritt Dir eng Amniocentesis. Eng Amniosettèz ass e Test deen normalerweis tëschent 15 an 20 Wochen Schwangerschaft ass. Et handelt iwwer d'Verwenden vun enger dënne Nadel, déi duerch Äre Bauch benotzt gëtt (net duerch de Bauchknoppt), fir e puer vun der Amniotik Flëss um Buedem ze kréien. Dës amniotesch Flëssegkeet enthält e puer vun den Fetus hir Hautzellen. Dës Hautzellen kënne benotzt ginn fir e Fetal-Karyotyp ze kréien - e Bild vu de Fetus Chromosomen. Wann de Fetus entdeckt eng Extra Nummer 21 Chromosomen ze hunn, da gëtt d'Diagnostik vum Down Syndrom gemaach.
CVS am Diagnostik Down Syndrom
Chorionesch villi Probabilitéit oder CVS ass eng Prozedur déi un ongeféier 11 bis 13 Wochen Schwangerschaft gemaach gëtt. An dëser Prozedur gëtt eng dënneg Nadel oder Katheter an d'Plazenta insertéiert fir e puer Zellen ze kréien. D'Placenta ass vun den selben Zellen, déi den Fetus bilden, ofgeleet ginn, sou datt Dir d'Zellen vun der Plazenta kuckt, och Dir sicht de Zellen vum Fetus. Dës Zellen ginn dann un d'Labo fir Chromosomenanalyse geschéckt. Wann de Karyotyp weist datt de Fetus eng Extra Nummer 21 Chromosomen huet, da wäert de Fetus Down Syndrom hunn.
Amniocentesis a CVS sinn fakultativ Tester bei der Schwangerschaft - et ass fir Iech ze entscheeden ob d'Virdeeler vum Wëssen iwwer de Fetus Chromosomen de Risiko vun der Prozedur iwwerwannen. Déi zwee Prozeduren hunn e kleng Risiko vu Fehlgaass. De Risiko ass manner, datt 1 Prozent fir Amniocentesis an ongeféier 1 bis 2 Prozent fir CVS. Verschidden Fraen këmmeren CVS zur Amniocentese, well se virdrun an hirer Schwangerschaft fräigesat wëlle kréien, an anerer wëllen Amniocentese wiere wéinst dem méi e Risiko vu Fehlgaass. Nëmmen Dir kënnt decidéieren wat ass besser fir Iech.
> Quell:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> National Institut d'Child Health and Human Development (NICHD). Down Syndrom: Conditioun Informatioun.
> Simpson JL. Invasive Prozeduren fir pränataler Diagnostik: all weider Zukunft? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive Screening-Tools fir Down Syndrom: e Bericht. Int J Womens Gesondheet . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update op Prenatal Care. Am Fam Physician . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.