Chromosomen, Trisomie-Typen, Hereditéits- a Down Down Syndrom
Down Syndrom ass duerch eng extra Zuel 21 Chromosomen verursaacht, awer wat heescht dat wierklech wierklech? Wat ass eng extra Chromosomen? Can Down Syndrom ze erfollechen? Fir richteg ze verstoen wat fir e Down-Syndrom ass, musst Dir e grëndleche Verstoe vu Chromosomen sinn, a wat se maachen. D'Verstoen vun der Genetik vum Down Syndrom ass Erausfuerderung, awer d'Zäit ze verdéngen fir dës Informatioun ze verdéiwen, kënnen si beaflosse fir d'Elteren ze sinn déi sech Schwieregkeete beweegen, an Elteren, déi e Kand mam Down Down Syndrom hunn, "Firwat?"
Verstoe vun der Genetik
Packagen vun genetescher Informatioun
Deen einfachste Wee fir Chromosomen ze denken ass eng Package vun genetescher Informatioun. De mënschleche Kierper ass aus all verschidden Zorten vu Zellen an an all eenzelen vun dësen Zellen, am Kärel, sinn eis Genen. Gene sinn d'Eenegung vun der Ierfschaft, déi vun enger Generatioun uewen ofgerappt ginn. Si sinn an all Zell vun eisem Kierper geliwwert an si ginn d'Instruktioune fir all Struktur an Aarbecht vun eisem Kierper. Mënschen hu ronn 25.000 verschidden Genen. Anstatt all 25.000 Zuchelen innerhalb vun Zellen individuell ze knacken, sinn eis Genen op Chromosomen e Parfum op enger Halskette gelagert oder verpakt.
Genes
D'Gene sinn aus DNA, déi e Molekül aus véier verschiddene Chemikalien genannt Basen ass, déi normalerweis vun hiren Initialen-A fir Adenin, T fir Thymian, G fir Guanin a C fir Zytosin bezeechent ginn. Dës 4 Basen maachen den "genetesch code" - eng Zort vun hereditären Alphabet.
Genen sinn aus kleng Sektiounen vun der DNA gemaach an dës Gene sinn op Chromosomen. Wann Dir u Basen denkt wéi en Alphabet, dann Genen kënnen als Sätze gedéngt ginn. All Saz (oder Gen) léisst eng spezifesch Instruktioun fir eis Kierper. Een Pair vu Genen solle soen wat d'Faarwen eis Aen zoumaachen, wann eng aner Kombinatioun vun Genen kéint erzielen wéi kleng eis kleng Fanger soll sinn!
Wann d'Wëssenschaftler sech op all eis Genen zesummen bezwéngen, sougenannte se e "Genom".
Chromosomen
Chromosomen, souwéi d'Genen op hinnen, kommen a Päeren. D'Mënschen hu insgesamt 46 Chromosomen, déi zu 23 Paeren arrangéiert goufen. Déi éischt 22 Paar vu Chromosomen sinn " Autosome " genannt ginn an nummeréiert 1 bis 22, vu gréissten bis klengst. De 23. Paar heescht den " Sexual Chromosomen " a besteet aus engem X an engem Y bei Männchen an zwee X Chromosomen am Weibchen. Chromosomen kënne gesicht ënnert engem Mikroskop sinn, awer déi eenzel Genen op hinnen net kënnen. Den Test deen d'Chromosomen visualiséieren (a gezielt) ass e Karyotyptest ,
Trisomy
Déi meescht Leit hunn 46 Chromosomen oder 23 Paar Chromosomen. Leit mat engem Down-Syndrom hunn eng extra Zuel 21 Chromosomen fir insgesamt 47 Chromosomen. Dës Conditioun ass och " Trisomie 21 " genannt. Trisomie stitt aus dem laténgesche Wuert "Tri", dat heescht dräi a "Some", dat heescht Kierper a bezitt sech op Chromosomen. Leit mat Trisomie 21 hunn dräi Kierper 21 oder dräi Nummer 21 Chromosomen.
Well Chromosomen sinn d'Verpackungen vun genetescher Informatioun an all eis Genen oder Instruktiounen, d'Leit mat dem Down Syndrom hunn tatsächlech dräi Exemplare vun all den Genen op Chromosom 21.
Et gëtt geschätzt, datt et 400 Genen op Chromosom 21 ass. Souwer am Grousse goufen d'Leit mat dem Down Syndrom 400 Extra-Instruktiounen. Wann Dir extra Instruktioune kléngt wéi et soll eng gutt Saach sinn, ass et eigentlech wéi Zousatzstécker op e Rezept. Dir wäert ëmmer déiselwecht basic Geriicht (e mënschleche Kierper) kréien awer d'Form a Funktioun ass ënnerschiddlech.
Nieft der Trisomie 21 sinn ett aner Mënschen Trisomien . Down Syndrom, oder Trisomie 21 ass déi meescht Autosomal Trisomie, awer Kanner mat Trisomie 13 (Patau Syndrom) an Trisomie 18 (Edward Syndrom) kënne och heiansdo Schwangerschaft iwwerliewen. D'Liewenserwaardung fir Kanner mat dësen aneren Trisomien ass relativ kleng am Down Syndrom.
Schwangerschafte mat Trisomie 15, 16, an 22 féieren normalerweis Fusiounskonditiounen. Trisomies an de aner Chromosomen sinn rar gesi ginn an normalerweis am fréie Schwangerschaft Fehlcarrière anzeféieren, ier eng Evaluatioun méiglech ass.
Sexual Chromosometradiater mat X- a Y-Chromosomen sinn zimlech allgemeng, zum Beispill, de Klinefelter Syndrom (XXY) gëtt geschätzt datt 1 an 1000 Männer betrëfft.
Am Géigesaz zu Trisomen sinn e puer Chromosomen anormalen an Babys duerch eng verréngert Zuel vu Chromosomen, eng "Monosomie". Ee Beispill ass Turners Syndrom, an deem ee Sexual Chromosom fehlt, 45 X0 oder Monosomie X.
Ursaache vun Trisomy
Trisomie fir spezifesch Chromosomen ass d'Resultat vun enger Divisioun an de Spermien oder dem Ee virum Konzept. Normalerweis sinn d'Chromsome line up a ginn an der Divisioun ofgeschloss. Mat Trisomien gi béid Chromosomen an engem Ee, sou wéi wa se mam Sperm kombinéiert ginn (wann de Ee an de Sperm vereenegen sinn), sinn et dräi.
Et ass absolut näischt, dee jiddereen kann maachen fir eng Trisomie ze verhënneren, an et ass näischt, wat ee kann maachen fir eng Trisomie ze verursaachen. Et ass e versehentleche Virgänger, dat viru Konzept (an komplette Trisomie) entweder am Ee oder vum Spermien geschitt ass. Mir wësse net wat fir eng Trisomie geschitt ass, obwuel mir e puer Risikofaktoren kennen déi d'Gefor vun dësem passéieren.
Typen Trisomy 21
Et gi dräi verschidde Zorte Trisomie 21:
Komplette Trisomie 21 - Komplette Trisomie 21 ass responsabel fir ongeféier 95 Prozent vum Down Syndrom. Wéi schonns erwähnt sinn, wann Chromosomen un d'Divisioun ze grënnen (fir Eeër a Spermien ze produzéieren an engem Prozess mam meiosis), anstatt datt déi zwee Chromosomen, déi sech op verschidde Eeër trennen, zwee Chromosomen an engem Ee a keng Chromosomen goen. Dëst gëtt net-Disjunction genannt.
Iwwersetzung Trisomie 21 - Iwwersetzung Trisomie 21 trëtt an ongeféier véier Prozent vun Babys mam Down Syndrom. An enger Iwwersetzung bestinn zwou Kopië vu Chromosomen 21, awer e supplementarem Material vun engem drëtten 21. Chromosom ass eng aner Chromosomen uginn. Dës Zort vum Down Down Syndrom kann op d'mannst virun oder no konzept sinn, a gëtt d'Form déi heiansdo niddergelooss gëtt (geerbt.)
Mosaesch Trisomy 21 - Déi klengst ass fir de Down Syndrom, Mosaik Down Syndrom ass geschitt, wann nëmmen e puer Zellen eng extra Kopie vun Chromosom 21 hunn. Dës Form vun Trisomie fënnt no der Konzeption, awer et ass net bekannt datt et geschitt. Während Leit mat der kompletter Trisomie 21 an Iwwersetzung 21 ähnlech sinn, sinn d'Mosaik Trisomie 21 variéiert jee no der Zuel vun den Zellen déi extra Chromosomen hunn.
Can Down Syndrom Be Herzen?
Am Allgemengen gëtt den Down Syndrom net "erfolleg" mee et kann vun Elteren a Kanner mat Iwwersetzungs Trisomie 21 (déi bal ronn vier Prozent vun Leit mat engem Down-Syndrom ass.) An ongeféier engem Drëttel vun Leit mat Iwwersetzungs Trisomie 21, déi Trisomie (2 Chromosomen 21 plus Chromosom 21 mat engem Chromosom ass mat engem Elterendeel gefloss.) Gefaart fir eng Persoun mat der Troumiart Trisomie 21, déi d'Kand op e Kand verletzt, ass ronn 10 bis 15 Prozent fir Fraen an 3 Prozent fir Männer.
Zënter Translucatioun Trisomie 21 nëmme Konten fir ongeféier véier Prozent vun Leit mat dem Down Down Syndrom, manner wéi ee Prozent vun Fällen géif als Ierfsprinzip betracht ginn.
Wann e Kand oder Erwuessene mam Down Syndrom schwanger ass, gëtt de Risiko vum Down Syndrom oder aner Entwécklungsstabilitéit am Baby vun 35 bis 50 Prozent. Well vill Leit mat dem Down Syndrom e ganz héije Liewensstil leeschte kënnen, an d'Léift an d'Relatiounen erwaart wéi déi ouni Down Down Syndrom, dat ass e Risiko, dee géint d'Virdeeler mat den Elteren ze bewäerten. Ronn 50 Prozent vu Frae mam Down Syndrom kënnen schwanger ginn.
Risikofaktoren
Déi meescht Elteren, déi e Kand mam Down Down Syndrom hunn, hunn keng bekannte Risikofaktoren. Et ass och wichteg ze bemierken datt bis elo nach kee Liewensstil oder Ëmweltsrisikofaktoren fir Down Syndrom sinn . An anere Wierder, mat Ausnahm vun enger Erhéijung mat Mutterschaftsalter (a villen Fraen, déi Kanner mat engem Down-Syndrom hunn, sinn jonk) ass et näischt, wat hëlleft ze verhënneren oder ze verhënneren datt e Kand mam Down Syndrom ass.
Maternal Age a Down Syndrom Risiko
Trisomien kënnen bei Leit vu all Alter besteet, ass eng Verknüpfung tëschent dem Alter vun enger Mamm an d'Chance fir e Kand mat enger Trisomie ze hunn. Eng Associatioun ass einfach wëssenschaftlech Begrëff fir e Link. Eng Associatioun ass net eng Ursaach. Dëst ass e wichtege Punkt, well d'Leit oft ënner dem falschen Glawen ass, datt de mëttelalterleche Alter e Down-Syndrom verursaacht. Dëst ass net richteg. Mir wëssen net wat fir Trisomien optrieden. Mir wësse einfach, datt Frae méi al ginn, d'Risiko fir eng Schwangerschaft mat enger Trisomie eropgoen.
Obwuel et eng Verbindung tëscht dem Mutteralter an dem Véierel vun Trisomien gëtt, sinn déi meescht Puppelcher mam Down Syndrom an d'Mammen ënner dem Alter vu 35 Joer gebuer. Dëst ass wéinst der Tatsaach datt et vill méi jonk Frae mat Puppelcher hunn. Tatsächlech sinn 80 Prozent vun de Kanner mam Down Syndrom gebuer ginn fir Fraen déi méi wéi 35 Joer gebuer sinn an d'Duerchschnëttsalz vun enger Mamm vun engem Kand mat dem Down Syndrom ass 28 Joer. Am allgemengen ass d'Wahrscheinlechkeet vun enger Fra ënner dem 30 Joer zu engem Kand mam Down Down Syndrom manner wéi 1: 1000. De Risiko erhéngert wéi eng Fra gëtt aalt mat enger Heefegkeet vun ongeféier 1: 112 um 40 Joer. Allerdéngs ass dat nach ëmmer manner wéi ee Prozent vun Fraen, déi am Alter vu 40 schwanger ginn.
E Chart deen mat menger Alters-Down Down Syndrom Risiko vergläicht, ass verfügbar, awer et ass wichteg fir Fraen z'ënnerstanen, ier Dir an dësem Diagramm kuckt. Vergewëssert Iech datt jiddereen déi grouss Majoritéit vu Fraen déi sech iwwer dem Alter vu 35 schwanger schwätzen, Kanner ouni Down Down Syndrom.
Verschidden Fraen am Alter vu 35 (oder mat aner Risikofaktoren) kënne wielen eng Amniocentesis ze schreiwen fir Down Syndrom oder aner pränatal Tester. D'Entscheedung, ob dëst dës Tester hunn oder net, ass ganz perséinlech, a soll mat Hëllef vun genetescher Berodung gemaach ginn. D'Amerikanesch College vun Obstetrie an d'Gynecologie recommandéiert datt all Frae pränatal Tester fir Down Syndrom ubidden. Verschidden Fraen wëllen dës Tester gemaach hunn, souwuel fir d'Versécherheet an d'Fähegkeet ze plangen, während et kloer d'Grënn firwat Fraen entscheeden, och wann net pränatal Tester sinn.
Paternal Age a Down Syndrom Risiko
Et ass geschätzt datt déi extra Chromosomen am Down Syndrom vun der Mamm mat der Majoritéit vun der Zäit an vum Papp (Sperm) nëmmen véier Prozent vun der Zäit. Während de Fortschrëtt vun de mëttelalterleche Alter korreléiert mam Down Down Syndrom Risiko ass, ass dat selwecht fir d'Virbereedung vum Vaterelalter just wéinst der Tatsaach datt Eier ageeg sinn, awer Spermien ginn kontinuéierlech gemaach, fir datt se normalerweis just e puer Wochen al sinn. Et ginn awer genetesch Bedéngungen wéi Down Down Syndrom, déi mat fortgeschriddenen Pappelalter, wéi Achondroplasie (Zwarfismus) a Marfan Syndrom verbonne sinn.
Fuerschung an d'Zukunft
Mat der Diskussioun iwwer de Mënscherechtsprojet an der Gentherapie Elteren hunn eng ganz gutt Fro gefrot: "Firwat kënnen d'Genensstherapie net benotzt ginn fir d'genetesch Anomalie zu Down Down Syndrom ze reparéieren?" Leider ass eis Verstoe vu Genetik net do. Wat fir eng Gen-Therapie kann hëllefe mat mindestens an an nächster Zukunft, schafft mat eenzelen Gen anormalen. Condition verursaacht duerch méi wéi eng Gatt, lass eleng eng ganz Chromosom wier schwiereg mat der Gentherapie ze behandelen. D'Fuerscher kucken op dat wat mat der epigenetescher Ingenieur-Epigenetik méiglech ass, ass e Feld deen den Expression (klinesch Manifestatiounen) vun den Genen anstatt d'Genen selwer kucken.
Dat huet gesot, d'Gestioun vu Kanner déi mam Down Syndrom gebuer ginn, huet dramatesch an de leschten Joerzéngten verbessert.
Bottom Line
Déi drëtt Linn ass datt mir wëssen datt et e Link oder eng Verknüpfung tëscht dem Mammen an dem Risiko ass e Kand mat enger Trisomie wéi dem Down's Syndrom ze hunn, awer keen weess déi spezifesch Ursaach vun Trisomies.
Quell:
Dekker, A., De Deyn, P., an M. Rots. Epigenetics: De Neglected Key, fir Léieren a Gedächtnisdefizit am Down Syndrom ze minimiséieren. Neurologie an Biobehavioraler Rezensiounen . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering fir Down Synrome. Neurologie an Biobehavioraler Rezensiounen . 2016. 71: 323-327.