Eng nei Technik déi zum Diagnose Down Syndrom benotzt gëtt
FISH steet fir Fluoreszent an situ Hybridiséierung. FISH-Tester oder FISH Analyse, wéi et heiansdo bezeechent gëtt ass eng relativ nei zytogenetesch Technik, déi e Cytogenetikist erméiglecht, festzeleeën, wéi vill Kopien vun engem besonderen Chromosom sinn, ouni datt mer all Schrëtt an der Kariotype produzéieren . Zum Beispill, FISH Analyse kann Iech séier soen wéi vill Nummer 21 Chromosomen present sinn, awer et kann Iech näischt soen iwwer d'Struktur vun deene Chromosomen.
Wéi et fonktionnéiert
FISH Tests sinn normalerweis op di selwescht Proben als Karyotype - Blutt, Amniocyten oder eng chorionesch Villa Probe. Ee FISH Test gëtt mat enger fluoreszenter Sonde gemaach, déi zu gewësse spezifesche Chromosomen ass. Dës fluoreszente Sonden ginn aus DNA spezifesch zu verschidden Chromosomen gemaacht a gi mat engem fluoreszenden Déngen markéiert. D'Zellen, déi an der FISH-Analyse benotzt ginn, mussen net erwuesse oder culturéiert ginn (dat kann 7 bis 10 Deeg daueren), sou datt d'Resultater vun enger FISH Analyse vill méi schnell sinn wéi d'Resultater vun engem Karyotyp.
Typesch gëtt eng Probe kritt a gëtt an de Labo geschéckt an d'Chromosomen ginn op enger Rutsch getrennt. D'Sonden ginn dann op der Rutsch gemaach an erlaabt d'Hybridiséierung (oder e Match ze fannen) fir ongeféier 12 Stonnen. Well d'Sonden aus DNA besteet, ginn se un der "passender" DNA vun hirem spezifesche Chromosomen. Zum Beispill gëtt eng Sonde vun DNA, déi spezifesch fir Chromosom 21 gemaach gëtt, an all Nummer 21 Chromosomen, déi present ass.
No Hybridiséierung (oder Klappen) gëtt d'Rutsch ënnert engem speziellen Mikroskop unhand vun de Leuchtplatze gesinn. Duerch Zuelen d'Zuel vu fluoreszierenden Signalen kann e Cytogenetikist bestëmmen, wéi vill vun engem spezifesche Chromosom sinn. Zum Beispill gëtt eng Persoun ouni Down Syndrom zwou fluoreszende Signale déi hir zwou Zuelen 21 Chromosomen hu mat .
Eng Persoun mat Trisomie 21 huet dräi Fluoreszent Signale déi hir drei Zuelen 21 Chromosomen änneren. Typesch benotze d'Cytogenessë Sonden fir d'13, 18, 21, X an Y Chromosomen. Dëst sinn d'Chromosomen, déi zu Trisomen fir d'Menschen erreechen kënnen.
Diagnostik Down Syndrom
Obwuel et net un der aktueller Struktur vun den Chromosomen analyséiert gëtt, kann d'FISH Analyse soen, wéi vill Kopië vun engem besonderen Chromosom sinn. Den Downs Syndrom bitt de Cytogenetikist Sonden fir d'Nummer 21 Chromosomen. Wann et dräi fluoreszierende Signaler ënnert dem Mikroskop gesinn ginn, da gëtt d'Diagnostik vum Down Syndrom gemaach.
Wéi FISH Testen Ënnerscheet vun engem Karyotype?
FISH Analyse seet Iech nëmmen datt verschidden Chromosomen present sinn a wéi vill vun hinnen present sinn. Zum Beispill eng typesch FISH Analyse wäert Iech soen wéi vill 13, 18, 21, X an Y Chromosomen an enger amniotesche Fluidprobe sinn. FISH Analyse wäert Iech iwwer all Chromosomen keng Informatioun nennen an och net et Iech Informatiounen iwwer déi eigentlech Struktur vun de Chromosomen.
Virdeeler
Den Haaptvorteil vun der FISH Analyse ass datt et Informatiounen iwwer verschidden Chromosomen schnell kréien. Zum Beispill, an dräi bis véier Deeg, kann et soen, wéi vill Kopien vun enger Zuel 21 Chromosomen eng besonnesch Persoun hunn.
Am Géigesaz, kann een traditionell Karyotyp bis zwou Wochen daueren.
Nodeeler
Den Haaptvirdeel vun der FISH Analyse am Verglach zu Karyotyping ass datt déi FISH Analyse Iech manner Informatioun iwwer all de Chromosomen, déi unerkannt ginn. Zum Beispill gëtt e typesch pränatal FISH-Test Iech soen wéi vill Nummer 13, 18, 21, X an Y Chromosomen present sinn (dh ob et zwou Kopien oder dräi sinn), awer och keng Informatiounen iwwer irgendeng vun den anere Chromosomen oder aner Informatiounen iwwer déi eigentlech Struktur vu Chromosomen.
Wat Äert Dokter ze stellen
- Huet de Labour deen Dir benotzt FISH Tests?
- Ass meng Versécherung d'Käschte vum FISH-Tester?
- Wéi sécher ass FISH Tests fir Down Syndrom?
- Wéi laang wäert et fir FISH Resultater kréien (vu mengem Amnio oder CVS)?
- Huet d'Labo och eng voll Karyotype?
- Wéi laang brauch et fir d'Resultater vum Karyotype ze kréien?
Bottom Line
FISH Analyse huet de Virdeel fir séier, awer limitéiert Informatioun ze hunn, iwwer e Fetus Chromosomen. Et ass ganz gutt fir op d'Fro ze beäntweren: "Ass dat mäi Kand en Trisomie?" Mä et ass limitéiert Informatiounen iwwer aner Struktural Chromosomen anormalitéiten wéi Iwwersetzer a Stécker.
Quellen
American College of Obstetricer an Gynecologen (ACOG). Screening fir Fetal Chromosomal Abnormalitéite. ACOG Praxis Bulletin, Nummer 77, Januar 2007.
National Human Genome Research Institut. Fluoreszenz In Situ Hybridiséierung (FISH), 2008.