De Wäert vu Karyotyping

Wat dësen einfachen Test kann Iech soen iwwer Är Gesondheet

E Karyotyp ass ganz wuertwiertlech Bild vun den Chromosomen, déi an enger eenzeger Zelle besteet. Chromosomen sinn d'thread-ähnlech Strukturen am Zell vun Zellen, déi aus Protein an engem eenzegen Molekül Deoxyribonucleinsäure (DNA) gemaach ginn. D'DNA enthält déi spezifesch Instruktioune, déi all Zort vu verschiddene Kreaturen eenzegaarteg maachen, sou de National Human Genome Research Institute.

En Dokter bestëmmt e Kärotyp bestellen, fir erauszefannen, ob eng Zoustëmmung gëtt vun enger ähnlecher Basis vu geneteschem Problem. Et ass en uergen Test ouni Schmerz, mat wéineg méi wéi en Nadelprick, fir e Gewëssensproblem ze kréien, awer et kann vill iwwert d'Gesondheet vun de Leit schwätzen. Hei ass en Iwwerbléck iwwer d'Karyotyping gemaach a wat et kann weisen.

Wéi Karyotypes Performen

Een Karyotyp kann aus verschiddene Gewëssentwécklung geschaffen ginn. Normalerweis ass e Bluttproblem alles wat néideg ass, awer wann et e Besoin ass datt en Entwécklungsfett eng chromosomal Anomalie huet, muss d'Amniotesch Flësseg gezunn ginn. Dëst ëmfaasst d'Injektioun vun enger Nadel an e Bauch vun Schwangeren - eng Prozedur déi relativ roueg ass.

Nodeems eng Probe gesammelt ass, gëtt se an engem Laboratoire vun engem Spezialist als Zytogenetiker analyséiert, deen d'Zellen trennen, wuesse si fir datt et genuch ausgeliwwert gëtt an duerno d'Chromosomen aus den Zellen verëffentlechen.

Zu dësem Zäitpunkt sinn d'Chromosomen gefrot, analyséiert, gezielt an dann sortéiert.

De Cytogenetiker kuckt och d'Struktur vun der Chromosomen un, fir sécher ze sinn, datt et keng fehlgeschnidden oder doduerch genetesch Material ass. Soubal dee Prozess ofgeschloss ass, ginn d'Befunde geschriwwe ginn an d'Testerresultë si mat dem Dokter, deen den Karyotyp bestellt huet, normalerweis innerhalb vun dräi bis siwen Deeg.

Et dauert e bësse méi laang, fir en Karyotyp vun enger prenataler Probe ze kreéieren, awer - iergendwou vun 10 bis 14 Deeg.

A Picture of Health

Déi éischt Saach, e Karyotyp weist, ass d'Zuel vu Chromosomen, déi eng Persoun huet: An enger normale Probe sinn et 23 Pairen vun 46 Chromosomen. Ee Karyotyp bestätegt biologescht Geschlecht. Zwee X Chromosomen bedeit weiblech; en X an e Y-Chromosomen bedeit Männer.

Iwwert dës Grondinformatioun kann een Zytogenetikist een Karyotyp benotzen fir all Syndrom oder Zoustand z'entdecken, déi duerch extrae oder fehlende Chromosomen verursaacht ginn. Zum Beispill, Down Syndrom Resultater, wann et eng voll oder deelweis Extra Copy of Chromosome 21 ass, laut der National Down Syndrom Society. Aus dësem Grond ass Down Syndrom sometimes als Trisomie 21 bezeechent.

Aner Konditiounen, déi mat Karyotyping diagnostizéiert ginn sinn:

E Karyotyp kann och Deletioune an Chromosomen unzepassen, déi d'Grondlag vu Konditiounen wéi Cri-du-Chat-Syndrom (Chromosom 5) oder Williams Syndrom (Chromosom 7) sinn, wéi och Translokatiounen, bei deenen een Deel vun engem Chromosom op mat engem aneren Deel vun enger anerer Chromosomen ëmgeschriwwe ginn.

Vun 2 Prozent op 3 Prozent vun Down Down Syndrom ka gefrot ginn duerch e Translokatioun op Chromosom 21, zum Beispill.

D'Méiglechkeet, datt e Karyotype e schéine genetesch Problem an Iech oder en onbornéierte Kand erkenne kann d'Iddi soen datt een eeshaast ass, awer behaapt datt de Wëssen dat Dir iwwer e Gesondheetsproblemer hutt, Dir kënnt et ëmsetzen .

> Quell:

> Medline Plus. "Karyotyping."

> National Down Syndrom Society. "Wat ass Down Syndrom?"

> National Human Genome Research Institute. "Chromosome" 16. Juni 2015.