Down Syndrom ass déi häufegste Liveborn Chromosomen anormalitéit bei den Mënschen, awer wosst Dir, datt bal all eis 23 Pair vu Chromosomen kann trisomesch Form sinn? Während all Chromosomen an trisomarescher Form trëtt, sinn nëmme ganz Trisomien mat dem Liewen kompatibel.
Chromosome a Miessunge
Chromosomal Anomalien ginn bekannt als déi eenzeg déi allgemeng Ursaach vun Onfallsfäegkeet.
Et gëtt ugeholl datt méi wéi d'Halschent vun all falsch Faarwen duerch Chromosomal anormalitéit verursaacht ginn. Tatsächlech sinn ongeféier 60 Prozent vun dëse Wäerter wéinst Trisomien an e weideren 20 Prozent sinn fonnt ginn als en Geschlecht Chromosomen. En aneren gemeinsamen chromosomalen Problem deen zu Fehlertraag ass triploidy. An der triploidy empfänkt de Fetus e vollen Extrasatz vu Chromosomen. Während Down Down Syndrom ass déi bekanntst Trisomie bei Doud vum Doud, ass et och e signifikante Risiko vu Fehlgaass.
Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
Trisomie 18 trëtt an ongeféier 1 an 6.000 Live Gebuertsdeeg. et mécht zéng Mol méi rar wéi Down Syndrom. Déi meescht Fälle vun Trisomie 18 ginn duerch eng extra Zuel 18 Chromosomen verursaacht. Déi weider 5 Prozent sinn duerch e Translokatioun involving Chromosom 18.
Leider si Kanner mat Trisomie 18 schwer physesch Gebuertdefekt. Déi meescht Puppelcher mat Trisomie 18 hunn eng Zort Herzenzäit, a ville kënnen och Nierentdefekt a Lung an Diaphragma anormalitéiten hunn.
Wéinst staarker Gebuertdefekte sinn déi meescht Kand mat Trisomie 18 an de éischten Deeg vum Liewen stierwen. Déi Bébéen, déi iwwerliewe kënnen, hunn eng staark psychesch Verzögerung. Déi meescht hunn net iwwer déi éischt puer Méint vum Liewen iwwerlieft, awer verschidde Kanner iwwerhuele bis zu der Jugend.
Trisomie 13 (Patau Syndrom)
Trisomie 13 (Patau Syndrom) ass déi drëtt gänglech Autosomal-Anomalie bei den Neebuerter, nom Down Syndrom (Trisomie 21) an Edwards Syndrom (Trisomie 18).
Déi meescht Fäll ergëtt sech aus der totaler Trisomie 13 mat engem ganz klenge Verhältnes vun Trisomie 13 duerch Mosaikismus a Translokatioun .
Kanner mat Trisomie 13 kënnen Spuere a Gaart hunn, zousätzlech Finger a Zong, falsch a rotéierten interne Organer, schwerer congenitaler Herzfehler an schwéierer Hirnoformalitéit. Wéinst der Schwéierkraaft vun hiren Orgeldefekte sinn d'Majoritéit vun Kanner mat Trisomie gebuer 13, déi am éischte Mount sinn.
47, XXY Syndrom (Klinefelter Syndrom)
Klinefelter Syndrom, 47, XXY oder XXY Syndrom ass eng Bedingung, déi duerch en extra X Chromosomen verursaacht gëtt. Affektéiert Mënschen hunn zwee X Chromosomen an ee Y Chromosmus. Vill Leit sinn bewosst, datt si Klinefelter-Syndrom hunn wéi d'Differenzen duerch eng extra X-Chromosomen sinn net ganz kloer an et ginn oft Ongewéinleches.
D'Haaptprobleemer déi an de Klinefelter Syndrome gesi sinn kleng Klangfaarfen an reduzéierter Fruchtbarkeet. Eng Rei aner aner physesch an Verhalenssifferenunterënnerscheeder sinn; De Schwéierkraaft vun dësen Symptomer kënne sech awer vu verschiddene vu Leit variéieren.
47, XYY Männer
Verschidde Jongen sinn mat engem Y Y Chromosom gebuer ginn an hunn e 47, XYY Karyotyp. Déi heefegst, dat extra Y Chromosom verursaacht keng ongewéinlech physesch Charakteristiken oder medizinesch Problemer.
Männer mat 47, XYY Syndrom kënnen heiansdo méi héich wéi duerchschnëttlech sinn a kënnen e verstäerkten Risiko vu Léierinspären hunn wéi d'Verspéidung an d'Sproochkompetenzen. Entwécklung a Verzögerungen an Verhalensproblemer si méiglech, awer dës Charakteristiken schwéieren vill vun de betraffene Jongen a Männer. Déi meescht Männer mat 47, XYY Syndrom hunn normale sexuelle Entwécklung a kënnen Kanner erënneren.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, an XXX Syndrom)
Verschidde Meedercher ginn mat dräi Kilo Syndrom gebuer. Triple X Syndrom ass oft keng ass mat physikalesche Funktiounen oder medizinesche Problemer. E klengen Deel vun de Frae mat der Bedingung kann menstruéiert Onregelméissegkeet wéi och Léierinspären, verzögerte Ried a kompromettéiert Sproochkompetenzen.
Allerdéngs sinn vill Leit mat 47, XXX Syndrom ganz normal Kierper a geeschteg Entwécklung.
Trisomies Méi Wahrscheinlech fir Mëssverständnis z'erhéijen
Trisomie 15. Trisomy 15 ass seelen. Déi meescht Schwangerschaften mat Trisomie 15 Enn am fréie Fehlgaass. Bei Schwangerschaften, déi viru ville verschwonnen sinn, huet de Fetus oft Abnormalitéiten vun hire Gesiicht a Craniell, Hänn a Féiss, an d'Verzögerung vun Wuesstëm. Trisomie 15 gouf mam Prader-Willi Syndrom verlinkt.
Trisomie 16. Trisomie 16 ass déi bekanntst Autosomal Trisomie déi an Fehlmiessungen a Konten fir op mannst 15 Prozent vun der éischter Trimester Fälschungen gesäit. Déi meescht Fetus mat Trisomie 16 sinn ongeféier 12 Wochen verluer, obwuel e klengt Prozent am 2. Trimester verluer kënnt. E puer Fetusen mat Mosaesch Trisomy 16 hunn bis zur Gebuert iwwerlieft. Déi meescht vun dëse Bébente si Wuesstemverspriechen, Psychomotoren, a fréi bei der Kandheet.
Trisomie 22. Komplett Trisomie 22 ass déi zweet am meeschte verbreet Chromosomaler Urso vu Feeleren. Survival iwwer dem éischten Trimester vun der Schwangerschaft ass selten. Komplette Trisomie 22 ass ganz selten. Déi meescht Fetus mat komplette Trisomie 22 stierwen ier oder kuerz nom Gebuert wéinst schlechten Gebuertsdefekten.
> Quell:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Aktuell Pediatric Diagnosis & Behandlung, The McGraw-Hill Companies, Inc. Achtzehn Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection E Guide fir Dokumentatioun vun Ärer individueller a familiärer Gesondheetshistorie > Sonters > Publishing, 1995.