A Pëtrolsdéier ass dacks d'éischt fir de Down Down Syndrom an engem Neenborn ze verdächelen. D'Diagnostik gëtt normalerweis berücksichtegt wann e Kand e bestëmmten physikalesche Befund, Gesiichtsmerkmale, an eventuell aner Gebuerten huet.
Dëse Guide wäert erklären, wat Är Pädiatréit sicht no a wat Tester sinn noutwendeg fir Diagnos Down Down bei engem Neues Futtball ze diagnostéieren.
Et ass wichteg ze erënneren datt während e puer ähnlech Erkenntnisser féieren, déi zu enger Diagnostik vum Down Syndrom féieren, gëtt keen eenzeg Baby mat dem Down Syndrom all d'Detailer hei beschriwwe ginn. Och d'Kuelenhydrater an engem Kand mat dem Down Syndrom korreléieren net mat hirem geeschtleche Kapazitéit. Just wéi all aner Kanner, huet all Kand mat dem Down Syndrom seng oder hir eegene Perséinlechkeet a Stäerkt.
Hypotonia am Down Syndrom
Ee vun den heefegsten Symptomer vum Down Syndrom ass Hypotonie oder kleng Muskelstonnen. Bal all Babys mam Down Syndrom hunn Hypotonie fonnt an op der Gebuert "floppy". Hypotonia verbessert allgemeng ze verbesseren an d'Majoritéit vun de Kanner mam Down Syndrom eng kierperlech Therapie bei der Kandheet an der Kandheet hunn fir hir Hypotonie ze verbesseren.
Gesiichtsmerkmale am Down Syndrom
E Kand mat dem Down Syndrom ass e puer verschidde Gesiichtsmerkmale, déi Mandel-förmlech Aen bezeechnen kann (wéinst Epicantik); hellfarbegen Flecken an hiren Aen (Brushfield Flecken genannt); eng kleng, e flaach Nues; e klenge Mond mat e richtegen Zong; a kleng Oueren. Si hunn och ronderëm Gesiichter a vill flott Profiler.
Keen vun dësen Gesiichter oder kierperlechen Charakteristiken sinn onofhängeg vun him selwer, och net, datt si e Kand mat dem Down Syndrom all medizinesche Problemer verursaachen. Awer wann en Dokter eng Rei vun dësen Fonctiounen zesummen an engem Kand kritt, kënne se u sech u Verdacht hunn, datt de Puppel Down Syndrom ass. Dës Gesiichts- a kierperlech Fonktiounen sinn d'Leit, déi Leit mat dem Down Syndrom vläit zesummen gleewen, och wann se hir eegen Familljen gleewen.
Single Palmar Crease vun den Hänn am Down Syndrom
Eng aner kierperlech Feature, déi an Déiere mat Down Down Syndrome gesi gouf, ass eng eenzeg Folie iwwer de Palmen vun hiren Hänn. Dëst verursaacht keng Probleemer. D'Hänn wäerte gutt sinn - awer et ass e Schëld, datt Ären Pädiatresche wäert gesicht ginn, ob hien de Verdacht hat datt e Kand am Syndrom ass. Awer aner Hënnënnerscheeder, déi heiansdo an de Puppelchen mam Down Syndrom gesi ginn, gehéieren a kuerze stëpse Finger an e fënnefste Fanger oder Pinky, déi d'Inkarnatiounskurven, eng Zoustëmmung als klinodactyly genannt gëtt.
Heart Defects am Down Syndrom
Ongeféier 50 Prozent vun de Bébéen mam Down Syndrom ginn mat Herzfehlern gebuer, wat e méi héije Prozentsaz ass wéi d'Unzuel vun Kanner ouni Down Syndrom, déi mat Häerzmängelen gebuer ginn (ongeféier 1 Prozent). Den allgemengsten Häerzfehler, deen an de Puppelchen mam Down Syndrom gesehen ass, ass en atrioventrikulesche Septimalfehler oder den AV-Kanal. Aner Häerzmängelen, déi an de Puppelchen mam Down Syndrome gesi ginn, beinrouwen Ventrikuläre Septimaldefekte (VSD), Atriumseptal Defekt (ASD), a Patentdroktus arteriosus (PDA).
Wann Äre Puppelchen fonnt gouf, en Häerzdefizit, gitt Dir a Pädiatrie-Kardiologist verwéckelt fir Behandlungsoptiounen ze diskutéieren, déi oft Korrekturchirurgie an Medikamenter ginn.
Intestinal Feeler am Down Syndrom
Ongeféier 10 Prozent vun de Puppelchen mam Down Syndrom gi gastrointestinal Froen, wéi z. B. eng Verengung oder Blockage vum Darmtest (Duodenalatresia), eng abentdeegend anal Anastasia, e Verstoppt vum Auslauch vum Magen (Pyloric Stenosis) oder eng Absenz vun den Nerven am Doppelpunkt, déi Hirschsprung Krankheet genannt. Déi meescht vun dëse Fehlformatiounen kënnen mat der Operatioun fixéiert ginn.
Hypothyroidismus a Down Syndrom
Leit mat engem Down-Syndrom kënnen och Problemer mat der Schilddrüs hunn, wat eng kleng Drüs ass am Hals. Leit mat engem Down-Syndrom produzéiere kënnen net genuch Schilddréinehormon, eng Zouhalung déi Hypothyroidismus genannt gëtt . Hypothyroidismus ass am häufigste behandelt ginn, andeems de Schilddrüs Hormon fir den Rescht vum Liewen ass.
Bestellt e Karyotype fir Diagnose Down Syndrom
Wann Är Pädiatréit betrëfft datt Ärt Kand e Down-Syndrom kann hunn, bestätegt hien eng Karyotype oder Chromosomenanalyse. E Karyotyp ass e Blutt Test, dee vu Chromosomen unzitt . Et ass normalerweis tëschent zwee bis fënnef Deeg, fir d'Resultater vun engem Karyotyptest ze kréien.
Karyotype Resultater Confirméiert d'Diagnose vum Down Syndrom
De Karyotyp oder d'Chromosomenanalyse weist d'Zuel vu Chromosomen, déi e Kand huet, an och d'Struktur vun der Chromosomen. Déi meescht Puppelcher mam Down Syndrom hunn eng extra Zuel 21 Chromosomen - e Bedingung mam Trisomie 21. Wéinst dësem extra Chromosom hu si 47 Chromosomen anstatt déi üblech 46.
Heiansdo gëtt e Chromosomes vun engem Puppelchen erëmgefëllt, wat als Translokatioun bezeechent gëtt . Wann e Puppelchen fonnt gëtt, datt d'Translokatioun Down Syndrom ass, muss seng Elteren och e Karyotyp Test testen fir ze bestëmmen, ob si e Carrier vun dëser Iwwersetzung sinn.
En aneren Typ vum Down Syndrom, deen duerch Karyotype erkannt gëtt, gëtt genannt Mosaik Down Syndrom, an deem d'Baby zwou Zelllinien huet - een mat normalen Chromosomen an ee mat Trisomie 21.
D'Kopie vun der Diagnostik vum Down Syndrom
Léiert datt Ären Kand e Down Down Syndrom ass eng ganz verwirrend Zäit an Ärem Liewen. Dir kënnt Iech iwwerwältegt, Angscht a eleng maachen. Et ginn Saachen, déi Dir maache kënnt fir Iech selwer an den éischten Deeg ze hëllefen , och wann Dir Iech selwer kaum traureg an stellen Iech Hëllef.
Denkt drun datt et e Team vu Leit ass ze hëllefen. Är Famill an Frënn solle se sech net bei Iech zéien, also sëcher a soen hinnen, wat se maache kënnen fir ze hëllefen.
Wann Ären Kand aner medizinesch Besoinen huet , treffen Iech mat Ärem Dokter a froen Iech Froen. Meeschtens ass sécher a verbréngt Zäit mat Ärem Baby.