Zilsetzung an Schrëtt an engem Karyotype Test betrëfft
Wann Ären Dokter en Karyotyp Test fir Iech oder Äert Kand recommandéiert huet oder no enger Amniocentesis, wat bréngt dës Test eraus? Wat fir enge Konditioune kann ee Karyotyp diagnostizéieren, wat sinn d'Schrëtt fir d'Tester ze maachen an wat sinn d'Grenzen?
Wat ass e Karyotype Test?
Een Karyotyp ass eng Foto vun den Chromosomen an enger Zelle . Karyotypen kënne geholl ginn aus Bluttzellen, fetalen Hautzellen (aus amniotesche Flëss oder der Plazenta) oder Knukeessenzellen.
Wat Konditioune kann mat engem Karyotype Test diagnostizéiert ginn?
Karyotypen kënne benotzt ginn fir a fir Chromosomal anormalitéiten wéi Down's Syndrom ze schécken an ze bestaan, an et ginn verschidden verschidden Arten vun Anomalien, déi fonnt kënne ginn.
Een vun dësen ass Trisomies, an deenen et dräi Kopië vun enger vun den Chromosomen anstatt zwee. Am Géigesaz, kommen eenzel Monosomien, wann nëmmen eng Kopie (anstatt zwee) ass. Zousätzlech zu Trisomien a Monosomien ginn et Chromosomen-Deletiounen, an deem en Deel vun engem Chromosom fehlt an och Chromosomen-Iwwersetzung, an där e Deel vun engem Chromosom an eng aner Chromosom ass (a vice versa mat ausgeglachenen Iwwersetzer).
Beispiller vu Trisomen bedeit:
- Down Down Syndrom (Trisomie 21)
- Edward Syndrom ( Trisomie 18 )
- Patau Syndrom (Trisomie 13)
- Klinefelter Syndrom (XXY an aner Variatiounen) - Klinefelter Syndrom ass an 1 an 500 Doudeger a Männer a scheinbar erhéicht ginn
- Triple X Syndrom (XXX)
E Beispill vun enger Monosomie ëmfaasst:
- Turner Syndrom (X0) oder Monosomie X - Etwa 15 Prozent vu Feele si wéinst dem Turner-Syndrom, awer dës Trisomie ass just an der Géigend vu 2000 am Joer Gebuertsdeeg
Beispiller vu chromosomal deletions gehéieren ënner:
- Cri-du-Chat Syndrom (keng Chromosomen 5)
- Williams Syndrom (keng Chromosomen 7)
Iwwersetzungsvirschléi - Et gëtt vill Beispiller vu Iwwersetzunge wéi de translokatioun Down Syndrom. Robertsonian Iwwersetzer si relativ heefeg, an ongeféier 1 an 1000 Leit.
De Mosaismus ass eng Conditioun, an där e puer Zellen am Kierper e chromosomalen Anomalie hunn, anerer wëllen net. Zum Beispill Mosaik Down Syndrom oder Mosaik Trisomie 9. Voll trisomy 9 ass net mat dem Liewen kompatibel, mais Mosaik Trisomie 9 kann zu enger Gebuertszäit erreechen.
(Eng Beispill ass eng Tausend Wierder. Erfëllt iwwer d'Differenzen tëscht Iwwersetzung, Trisomie a Mosaik Down Syndrom .)
Wann e Karyotype gemaach?
Et gi vill Situatiounen, wou een Karyotyp vun Ärem Dokter empfänkt. Dëst kënnen dozou gehéieren
- Ënnergroussen oder Kanner, déi medizinesch Verhältnisser hunn, déi eng chromosomal Anomalie sinn, déi nach net diagnostizéiert gouf.
- Erwuessener, déi Symptomer hunn virschléit eng Chromosomal-Anomalie (zum Beispill Männer mat der Krankheet vum Klinefelter kënne bis zu Zäitalter oder Adulthood keng diagnostizéiert ginn.) Verschidde Mosaike trisomy Stéierunge kënnen och ignoréiert ginn.
- Infertilitéit - Ee genetesch Karyotyp kann fir Ongütegkeet gemaach ginn. Wéi hie festgestallt gouf, kënnen e puer Chromosomal Anomalie sech bis zum Adulthood ignoréiert. Eng Fra mam Turner Syndrom oder e Mann mat engem vun de Varianten vum Klinefelter ass net onbedéngt iwwer déi Conditioun, bis si mat der Onfräiheet behandelen.
- Pränatal Tester - In ville Fäll, wéi Iwwersetzungskonfliktsyndrom, kann d'Bedéngung erbäiplech ginn an d'Eltere kënnen getest ginn, wann e Kand mat engem Down-Syndrom gebuer gouf. (Et ass wichteg datt d'Majoritéit vun der Zäit Down Syndrom net eng Ierfkranke ass, mee eng Chance d'Mutatioun.)
- Stillbirth - Ee Karyotyp gëtt oft als Deel vun der Testerwierkung no enger Stierfhëllef gemaach.
- Réckronnt Fälschungen - En Elterendeelkaryotyp vu rezidiven Fehlgebuergen ginn Indizien iwwer d'Grënn fir dës devastéiert widderhëlt Verlängerungen. Et ass geduecht, datt Chromosomal anormalitéiten, wéi Trisomie 16, d'Ursaach vu mindestens e 50 Prozent vu Feele sinn.
- Leukämie - Karyotype Tester kann och gemaach ginn, fir Leukämien ze diagnostizéieren, zum Beispill, andeems de Philadelphia Chromosomen an e puer Leit mat chronescher myeloescher Leukämie oder akuter lymphozyter Leukämie fonnt gëtt.
Schrëtt an engem Karyotype Test betruecht
E Karyotyp Test kann e klenge Bluttversuch kléngen, wat vill Leit sech iwwerraschen, firwat et esou laang da fir d'Resultater ze kréien. Dësen Test ass tatsächlech zimlech komplex an der Sammlung. Loosst eis dës Schrëtt kucken, fir datt Dir verstitt wat wat geschitt während der Zäit déi Dir gewielt hutt.
1. Probe Sammlung
Den éischte Schrëtt bei der Ausféierung vun engem Karyotyp ass d'Prouf ze sammelen. Bei Neigebueren gëtt eng Bluttprobe mat roude Bluttzellen, wei Bluttzellen, e Serum an aner Flëssegkeeten gesammelt. E Karyotyp gëtt op d'wäiss Bluttzellen gemaach, déi aktiv Dividende ginn (e Staat als Mitose genannt). Während der Schwangerschaft ass d'Probe entweder amniotesche Flëss ze sammelen während enger Amniocentesis oder e Stéck Plazenta gesammelt während e chorioneschen Villi Probenentest (CVS). Amnitesch Fluidente fetale Hautzellen, déi benotzt ginn fir e Karyotyp ze generéieren.
2. Transport Fir de Laboratoire
Karyotypen ginn an engem spezifeschen Laboratoire genannt Zitogenetik Labour genannt - e Labo deen Chromosomen unhëllt. Net all Spideeler hunn Zytogenetik Labés. Wann Är Spidol oder medizinescher Ariichtung net eegent Zytogenetik ass, gëtt d'Testprobe an e Labo geschéckt, deen an der Karyotype Analyse spezialiséiert ass. D'Testprobe gëtt duerch speziell ausgebilete cytogenetesch Technologen, Ph.D. Zytogenheet oder medizinesche Genetiker.
3. Trennen de Kelten
Fir Chromosomen ze analyséieren, muss d'Proufzelle Zellen enthalen, déi aktiv Dividenden hunn. Am Blutt hunn d'wäisser Blutzellen aktiv aktiv. Déi meeschten Fetalzellen aktiv aktiv zielen och. Wann d'Probe d'Zytogenetik labradt, ginn déi net divizéiert Zellen duerch d'Zuelungszellen getrennt mat spezielle Chemikalien getrennt.
4. D 'Zellen
Fir genuch Zellen ze analyséieren, ginn d'Teiler Zellen a speziellen Medien oder eng Zellkultur ugebaut. Dëse Medien enthält Chemikalien an Hormonen, déi d'Zellen erlaben a multiplizéieren. Dëse Prozess vu Kulturen kann dräi bis véier Deeg fir Bluttzellen nodenken, a bis zu enger Woch fir fetale Zellen.
5. Synchroniséiere vun Zellen
Chromosomen sinn eng laang Saach vu menschlechen DNA. Fir Chromosomen ënner engem Mikroskop ze gesinn, mussen Chromosomen an hirer kompakter Form an enger Phase der Zell Divisioun (Mitose) bekannt ginn, déi als Metaphase bekannt ass. Fir all d'Zellen zu dëser spezifescher Etappe vun der Zell-Divisioun ze kréien, ginn d'Zellen mat enger Chemikalie behandelt, déi d'Zuel Divisioun op der Plaz wou d'Chromosomen déi kompakt sinn.
6. D'Chromosome vun hiren Zellen ausléisen
Fir dës kompakt Chromosomen ënner engem Mikroskop ze gesinn, mussen d'Chromosomen aus de wäiss Bluttzellen ausmaachen. Dëst geschitt duerch d'Behandlung vun de wäisse Bluttzellen mat enger spezieller Léisung, déi se verursaacht. Dëst ass geschitt, während d'Zellen op engem mikroskopesch Rutsch sinn. D'Reschtbänk aus de wäissert Bluttzellen ass weg gewascht, datt d'Chromosomen un der Rutschbunn halen.
7. Färschecht vu Chromosomen
Chromosomen sinn natierlech natierlech. Fir e Chromosom vun engem aneren ze soen, e speziellt Faarwe genannt Giemsa Dye gëtt op d'Rutsch gemaach. Giemsa Fye Flecken Regiounen vu Chromosomen, déi reich sinn an de Basen Adenin (A) an den Thymian (T). Wéi gefierwt sinn d'Chromosomen wéi Saachefaarf mat liicht a donkel Bands. All Chromosomen huet e spezifescht Muster vun helleg a donkel Bands, déi den Zytogenetik erméiglechen, e Chromosom vun engem aneren ze soen. All donkeler oder heller Band ëmfaasst Honnerte vu verschiddene Genen.
8. Analyse
Wann d'Chromosomen ofbestëmmt ginn, gëtt d'Rutsch ënner dem Mikroskop fir Analyse geluecht. E Bild ass dann vun den Chromosomen enthale gelooss. Am Ende vun der Analyse ginn d'Total Zuel vu Chromosomen festgeluegt a d'Chromosomen sinn mat der Gréisst arrangéiert ginn.
9. Zielt Chromosomen
Den éischte Schrëtt vun der Analyse zielt d'Chromosomen. Déi meescht Mënschen hunn 46 Chromosomen. Leit mat engem Down-Syndrom hunn 47 Chromosomen. Et ass och méiglech, datt Leit fehlen Chromosomen, méi wéi ee extra Chromosomen, oder e Deel vun engem Chromosom, dat entweder fehlt oder duplicéiert ass. Duerch d'Zuel vun Chromosomen ass et méiglech, verschidde Konditiounen ze diagnostéieren, wéi de Down-Syndrom.
10. Zort Chromosomen
No der Determinatioun vun der Unzuel vun Chromosomen, de Cytogenetikist ufänken de Chromosomen ze sortéieren. Fir d'Chromosomen z'entwerfen, gëtt e Cytogenetikist Chromosomenlängt, d'Placement vun den Centromere vergläicht (déi Flächen déi zwee Chromatiden verbonnen sinn), an d'Standuert an d'Gréide vu G-Bands. D'Chromosomen-Paar si nummeréiert vun der gréisster (Nummer 1) bis déi klengste (Nummer 22). Et gi 22 Paar Chromosomen, déi Autosome genannt ginn, déi exakt matdeelen. Et sinn och de Geschlecht Chromosomen, d'Weibercher hunn zwee X Chromosomen, wann Männer e X a Y.
11. Sicht op d'Struktur
Zousätzlech zu der totaler Zuel vu Chromosomen an de Sexual Chromosomen, kuckt de Zytogenetiker och op d'Struktur vun den spezifesche Chromosomen, fir sécherzestellen, datt et kee fehlend oder zousätzlech Material wéi och strukturelle Anomalie wéi Iwwersetzer gëtt. Eng Translokatioun geschitt wann een Deel vun engem Chromosomen an aner Chromosomen ass. An e puer Fäll sinn zwee Chrëschtzometer ausgeschnidden (enger ausgeglachter Translokatioun) an aner Zäite gëtt e extra Stéck dobäi oder fehlt aus engem Chromosom eleng.
12. De Resultat
Am Schluss huet de finalen Karyotyp d'Total Zuel vu Chromosomen, dem Geschlecht, an all strukturare Anomalie mat individuellem Chromosomen. Een digitale Bild vun de Chromosomen ass generéiert mat all de Chromosomen déi mat Nummer arrangéiert sinn.
Limiten vum Karyotype Testing
Et ass wichteg ze wëssen datt Kariotypen Tester kënnen e wéineg Informatiounen iwwer Chromosomen ubidden, dësen Test kann Iech net soen ob spezifesch Gen mat Mutatiounen, wéi z. B. déi d' zystesch Fibrose si presentéieren. Är genetesch Konsultatioun kann Iech hëllefen, fir ze verstoen, wat Karyotype Tester Iech soen a wat se net kënnen. Weider Studien si gebraucht fir d'méiglecht Roll vun Genmutatiounen zu Krankheet oder falsch Rëtsch.
Et ass och wichteg ze bemierken, datt an der Zäit Karyotypen Tester keng Chromosomal-Anomalie ka detektéieren, wéi wann de Placental Mosaikismus dobäi ass.
D 'Zukunft
Zu der aktueller Zäit ass Karyotyping an der pränataler Setting ganz invasiv, erfuerdert Amniocentese oder chorionesch villus-Prouf. D'Studien si bei der Evaluatioun vun der Zell-freier DNA an enger Bluttprobe vun engem Mammesprooch als vill manner invasiv Alternativ fir d'prenatal Diagnostik vun geneteschen Anomalie bei engem Fetus.
Bottom Line op Wart drop fir Är Karyotype Resultater
Wann Dir op Äre Karyotype Resultater waart, kënnt Dir Äert ängschtlech Geescht empfannen, an d'Woch oder zwee da fanne fir d'Resultater ze kréien fillen sech wéi Eons. Huelt dës Zäit fir Är Frënn a Famill op sech ze sichen. Léieren iwwer e puer vun den Bedingungen, déi mat onnormalen Chromosomen verbonne sinn, kënnen och nëtzlech sinn. Obwuel vill vun den Konditioune mat engem Karyotyp diagnostizéiert ginn, kann energesch ginn, et gëtt vill Leit mat dëse Konditiounen, déi eng exzellente Liewensqualitéit hunn.
> Quellen
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas a Jon C. Aster. Robbins a Cotran Pathologic Basis vun der Krankheet. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Dréck.
- > Norton, M. an B. Rink. Indikatiounen fir invasiv Tester an engem Era vun Verbesserte Screening änneren. Seminären an der Perinatologie . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J. an R. Lathi. Verglach vu Cytogenetik an molekulare Karyotyping fir Chromosomen Testing vu Fangerfaarfproblemer. Fruchtbarkeet a Sterilitéit . 2017. 107 (4): 1028-1033.