Wéi kënnt Dir erausfannen, ob Dir d'genetesch Mutatiounen hutt, déi zu der Cystik Fibrose (CF) an Ärem Kand féieren? Firwat kënne mir net ëmmer wëssen, wa jiddereen eng Mutatioun huet, déi zu der zystescher Fibrose kënnt? A firwat ass Tests ze deier?
Iwwersiichtskaart
Et ass wichteg ze klären, wat d'genetesch Tester fir zystesch Fibrose bedeit fir dës Froen ze verstoen. Mir hunn Tester déi Zytosfibrose bei Kanner hunn, och bis bei der Gebuert , éier all Symptomer present sinn.
De Test fir de Betreiberstaat ass awer eescht.
Genetesch Tester fir zystesch Fibrose mutatiounen involvéiert Testen eng Persoun déi net hutt an d'Entwécklung vun der GGen net entwéckelen, déi hien oder hir kéint an d'Nofolger goen, wat en an d'Zytopilosophie verwandelen kann.
Et gëtt geschätzt, datt an den USA méi wéi 30.000 Leit zystesch Fibrose sielen an méi wéi 10 Millioune Mënschen d'zystesch Fibrose-Trait maachen . En Transportkader huet keng Krankheet oder irgendeng vun den Symptomer, awer kann sech CF op dem Kand weiderginn.
Genetik 101
Genen sinn eis genetesch Struktur an si verantwortlech fir d'Informatioun vun allem aus der Ae op den Design vun den Enzymen, déi d'Liewensmëttel vun eisem Verdauungstrakt verdauen. Eis DNA ass aus 46 Chromosomen, 23, déi aus eiser Mutter an 23 vun eise Pappi stammen.
E Gen eng Differenz vun engem Chromosom. Eis Genen, am Géigendeel, sinn aus Kombinatioune vu véier Aminosäuren, déi als "Bréiwer" féieren, déi, wann kombinéiert, "Wierder" maachen. Eng Mutatioun steet fir all Schued un deem Gen, an deem d'normale Reief vun dëse Bréiwer vermëschen.
Et kann Brieche ginn, déi fehlt, Bréiwer déi addéieren oder se kënnen op verschidde Weeër ëmgeordnet ginn.
Einfach einfach datt Dir eng Mutatioun als Wuert an engem Bréif denkt. Wann e Bréif fehlt oder nees agefouert gëtt, gëtt en anere Wuert geschwaat. Am Kierper ass eis DNA "iwwersetzt" bei der Bildung vun Proteinen.
Wann eng Mutatioun zu der Produktioun vun engem ongewéinleche Protein ass, kënnen Erkrankungen wéi zystesch Fibrose resultéieren.
Genetics & Cystic Fibrosis
Genetesch Tester fir zystesch Fibrose gëtt gemaach fir festzeleeën, ob eng Persoun oder e Carrier vun der zystescher Fibrose ass. De Test ass normalerweis op enger Bluttprobe fäerdeg, awer heiansdo kann op aner DNA-enthalt Zellen wéi e Wuess aus der Innere vu Wéck gemaach ginn. D'Probe gëtt fir eng spezifesch Panel vun Mutatiounen vun der Gynäkologescher Transmembranregelung (CFTR) .
Jiddereen huet zwou Exemplare vum CFTR-Gen an all seng Zellen. Wann eng Kopie, déi och als Allele bezeechent gëtt, feststellen datt eng Persoun eng Carrière ass. Wann zwou Exemplare vum Gen hunn mutéiert ginn, huet d'Persoun zystesch Fibrose-Krankheet.
Fir e Kand fir zystesch Fibrose z'entwéckelen, brauche se zwou Genen z'erreechen, déi mutéiert sinn, eng vun hiren Mammen an ee vun hirem Papp. Wann nëmmen d'Mamm oder de Papp den mutéierte Gen hunn, kann d'Kanner en Carrier vun der CF Trait ginn, awer seet net zystesch Fibrose.
Mutatiounen an engem Gen sinn net gewéinlech of wéi enger Zort. Et gi vill verschidde Weeër, wou ee Gëne kann anormal ginn. Et ginn méi wéi 1500 verschidde CFTR Mutatiounen bekannt fir CF ze verursaachen, an nei Mutatiounen ginn entdeckt wéi d'Fuerschung vum Gen weider.
Keen Tester Kontrollen fir all de méiglechen CF-bewierende Mutatiounen, awer e puer Tester sinn déi Kontroll iwwer déi gängegst CFTR Mutatiounen. D'Käschte fir genetesch Tester rechent vu ville Honnert bis e puer dausend Dollar, a kann an d'Versuergung net ofgedeckt ginn.
Genetesch Test fir Cystic Fibrose
De Basis-geneteschen Test fir zystesch Fibrose, déi heiansdo als ACMG / ACOG Mutation Panel oder mat der 23-Mutation-Panel bezeechent ginn, gesäit fir déi meescht drëms Mutere CFTR Mutatiounen. Dësen Test ass ongeféier 90 Prozent effektiv fir d'CF Mutatiounen an der Caucasian Bevëlkerung effektiv ze maachen, awer nëmmen ongeféier 70 Prozent effektiv an afrikanesch Amerikaner an 60 Prozent effektiv an der Hispanescher Bevëlkerung.
De Test ass vill an lokalen a regional Labore disponibel, mä déi spezifesch Mutatiounen, déi gepréift ginn, variéieren jee no Labo Protokollen. Verschidde Labore préiwen fir méi Mutatiounen, mä de Basistest soll op d'mannst d'23 Mutatioune vum American College of Medical Genetics (ACMG) an dem American College of Obstetricians an Gynecologists (ACOG) empfänken. Resultater ginn normalerweis bannent e puer Deeg, awer méi laang daueren, wann d'Probe zu engem gréissere Labo fir Testen geschéckt ginn ass.
Verschidden Firmen hunn Tester entwéckelt, déi manner gemeinsame Mutatiounen ënnert deenen an der ACMG / ACOG recommandéiert Panel ze identifizéieren. Dës Tester kënnen besonnesch bei der Detektioun seltener zystescher Fibrose mutéiert sinn, wann et als Folgeprobleemer gemaach gëtt, wann d'Basis Panel normal Resultater produzéiert.
E puer Leit entscheede fir dës méi grëndlech Tester fir hiren initialen Test ze besëtzen, besonnesch wann se wahrscheinlech e manner gemeinsame CFTR Mutation hunn. Déi fortgeschratt Tester sinn héich spezialiséiert a mussen op de Laboe geschéckt ginn, déi hinnen ubidden. Dës Tester kënnen méi kaschten a méi laang daueren fir Resultater ze kréien wéi d'Grondprüfung op engem lokalen Labo.
Wann Dir Gedrénksprüfung fir zystesch Fibrose berücksichtegt, ass et extrem wichteg fir mat engem genetesche Beroder ze schwätzen. Allgemeng ass Tesorio op eng gewëssen Aart a positiv Auswierkunge méiglech gewiescht, an datt d'Elteren aggressiv mat pränataler Tester agressiv sinn, fir datt säi Kand vu Gebuert begleet kënne ginn, fir Rassisten ze garantéieren déi déi net traitéiert sinn.
Fir Leit, déi net am Moment vu Prülem schwanger ginn, sinn se awer Carrièren, et gi villen häerzlech Wäerter ethesch a perséinleche Choix, déi suergfälteg Bedenken an eng grouss Hëllef brauchen.
Quell:
Brennan, M., an I. Schrijver. Cystic Fibrosis: En Review vun Associated Phenotypes, Gebrauch vun molekularer Diagnosesch Approche, Genetesch Charakteristiken, Fortschrëtter an Dilemmas. De Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Helleft den Impakt vum Cascade Carrier Testing an de Cystic Fibrosis Families. Journal vun der Cystic Fibrose . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Whole-Gene CFTR Sequencing kombinéiert mat Digital RT-PCR verbessert Genetesch Diagnostik vu Cystic Fibrose. Journal of Human Genetik . 2016. 61 (12): 977-984.