Ouni nei Gebuertsplazskreesung gëtt d'Cystik Fibrose (CF) net diagnostizéiert bis d' Symptomer ufänken ze ersetzen an sech fortgeschratt genuch fir ze verzögerte Wuesstums- a respiratoresch Problemer ze verursachen. Normalerweis fällt dëst an den éischten zwee Joer vum Liewen - awer no der Diagnos ass d'Schued schon gemaach.
Mat Newborn-Screening, CF ass diagnostizéiert an den éischten puer Wochen vum Liewen an d'Kanner kënnen direkt Behandlung behandelen an doduerch vermeiden datt d'Ënnerhalung an d'Atmungstoffer déi onverhënnerbar sinn.
Fréier Diagnostik an Behandlungen hunn och de Potenzial fir d'Liewenserwaardung vu Leit mat CF ze vergréisseren. Leit déi sech mat der zystescher Fibrose lieweg kënne realistesch erwaarden, an hirer Mëttelierstol ze liewen, awer e puer Studien virgoen datt Kanner, déi haut mat CF gebuer ginn, an hir Fënnefter liewen wéint fréien Diagnos an enger besser Behandlung.
Screening Prozess
Newborn-Screening fir zystesch Fibrose ass e Test fir d' Meiglechkeet vun der zystescher Fibrose ze entdecken. Et ass den éischte Schrëtt an engem Prozess dee letztlich zu enger Diagnostik vun der zystescher Fibrose, der Identifikatioun vun CF-Carrière oder eliminéiert souwuel Méiglechkeeten. Wann d'Resultater vun der Éischt Screening positiv sinn, dat heescht net datt e Puppelchen zystesch Fibrose ass. Eng positiv Ausschreiwung heescht einfach datt weider Tester gemaach ginn fir d'Bedeitung vum positiven Resultat ze bestëmmen.
Éischt Schrëtt - D'Red Flag
Den éischte Schrëtt vum Neenbuttek-Screening ass e Bluttversuch deen e puer Deeg no der Gebuert gemaach gëtt.
Blutt ass vum Kand gezeechent an e staatleche Labo geschéckt fir e puer Stéierungen ze schécken. De Screeningtest fir CF kuckt fir erhéijen Niveauen vun enger Substanz déi immunoreaktiv Trypsinogen (IRT) genannt gëtt, wat e Enzym vun der Bauchspeicheldrüs ass. Bébien déi mat der zystescher Fibrose gebuer ginn, hunn oft en héigen Niveau vun der IRT an hirem Blutt, awer aner Konditiounen kënnen och d'Erhéijung vum Enzym erhéijen.
Wann e Neigebildung fir CF positiv ass, heescht dat, datt héigen Niveaue vun der IRT festgestallt gouf. Jidderee stëmmt seng eege Regele fir normal an onnormal Nivo vun der IRT. E puer Staaten hunn e festen Wäert, deen e positiven Niveau bilden an e puer Staate wielt e Prozentsaz vun den héchsten IRT-Stufen, déi all Dag gemellt ginn.
Zweeter Schrëtt - genetesch Test
Wann den initialen Newborn-Screening fir d'IRT positiv ass, maachen d'meeschte Staaten eng aner Tester op de Blutt erauszefannen, ob de Puppelchen eng Mutatioun vun der Cystic Fibrose Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) huet. Et ginn méi wéi 1200 bekannte Mutatiounen am CFTR-Gen, déi zystesch Fibrose verursaachen. Et ass net praktesch oder finanziell ze machbar fir all si ze testen, awer de meeschte Staaten testen fir eng vun den allgemengsten Mutatiounen. Eemol decidéiert all Staat deen tëscht Mutatiounen an der Testpanel.
Wann eng Mutatioun vum CFTR-Gen identifizéiert gëtt, ass de Puppelchen entweder e CF-Träger oder huet zystesch Fibrose-Krankheet. De Staatschef informéiert de primäre Dokter vum Baby an e puer Länner, si informéieren och iwwer d'Ofwäichung vun der Gesondheetsminister oder eng aner Agence déi approbéiert a geschoult ass fir Suivi mam Famill ze maachen.
Wann d'IRT-Niveauen erhéicht ginn, awer keng Mutatioun vum CFTR-Gen bezeechent gëtt, ginn d'Resultater vun den Tester un de primäre Pfleegarzt vun der Puppelchen geschéckt ginn, déi bestëmmen, ob nach weider Tester néideg ass.
Drëtt Stuf - Sweat Test
De Schweesschloridtest oder d'Schweess Test ass den Goldstandardtest fir diirzlech Zystik Fibrose ze laang diagnostizéiert. Den Test maacht d'Quantitéit vum Salz an de Schweess vum Mensch, wat méi héich wéi normal an de Leit mat CF. Ee Chloridgehalt vu méi wéi 60 mmol / Liter gëllt als positives Resultat.
Wann den éischten Pfleegarzt d'Resultater vum neierfleche Screening vum staatleche Labor krut, mécht hien oder hatt eng Entscheedung, ob weider Tester gemaach ginn. Wann d'IRT Niveauen erhéicht ginn, awer keng CFTR Mutatioun gouf entdeckt, kann de primäre Dokter iergendwou eng Schwangprüfung bestellen, wann de Baby eent vun de manner gemeinsame Mutatiounen huet, déi net an der genetescher Testpanel waren.
Wann de Neigebuerne Screening eng CFTR Mutation entdeckt huet , kritt de Primärspezialist een Schweess Test fir ze erméiglechen, ob de Baby CF-Krankheet huet. Wann de Schweesschlittest gutt ass, huet de Pytus cystische Fibrose a gëtt normalerweis als akkreditéiert CF-Zentrum bezeechent fir d'Behandlung ze starten. Wann d'genetesch Tester eng Mutatioun am CFTR-Gen enthale sinn, awer de Schweesschloridtest negativ ass, ass de Puppelchen e CF-Träger, awer huet d'Krankheet net a brauch keng Behandlung. An deem Fall geet d'genetesch Berodung normalerweis mat der Famill ze maachen fir d'laangfristeg Konsequenzen vun de Resultater ze erklären.
Source:
Kuckt och Um Spaweck änneren Quelltext änneren An der Paus war et e Mëttwoch de Moie an der Stad Lëtzebuerg. ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD an O'Sullivan, BP, MD. "Richtlinnen fir d'Ëmsetzung vu Cystic Fibrosis Newborn Screening Programme: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrie. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. Juli 2008.