Cystic Fibrose (CF) ass eng Ierf erneierbare Krankheet, déi duerch e geneteschen Defekt verursaacht gëtt, deen d'Kapazitéit vum Kierper beaflosst Salz a Waasser an Zelle leeën. Dëst verursaacht eng Erhéijung vu décke Schleck, déi d'Lunge an d'Verdauungsorganer verstoppt. Vill Leit erkennen zystesch Fibrose wéi eng Lungenerkrankung, awer se wëssen net datt de Schleierausbau aner Organer och beaflosst.
Organe betraff vu CF enthalen:
- Lungs
- Bauchspaicheldrüs
- D 'Liver
- Déieregaart
- Sinuen
- Reproduktiver Organer
Cystic Fibrose ass eng vun den heefegste genetesch Krankheeten a betrëfft ongeféier 1 an all 2500 Infektiounen an den USA. Et ass am meeschte verbreet ënnert Kaukasier a Spuenien, an nëmme wéineg Leit vu afrikaneschen oder asiatesche Descent.
Symptomer
D'Symptomer vum CF kënnen variéieren jee no der Etappe vun der Krankheet an den Organer, déi betrëfft.
Fréier Symptomer:
- Erhéicht Appetit
- Schlecht Wuesstem
- Ueleg, bulk, foul-schmuel Darmbewegungen
- Salzegerprobe Haut
- Heefeg Huesen
- Heefeg respiratoresch Infektioun
- Schwieregkeetsemprooss
Avancéiert Symptomer sinn an der Form vun Komplikatiounen, och:
- Ongewollt Gewiicht verléieren
- Diabetis
- Pankreatitis
- Liver-Krankheet
- Onfruchtbarkeet
Diagnos
Cystesch Fibrose gëtt diagnostizéiert duerch Tests vu Blutt, Schweess oder Fetalzellen fir d'Präsenz vun Stoffer oder Genen, déi an CF-Patienten fonnt ginn.
Schwangerschaft
Wann eng erwartend Koppel weess oder seet datt si Carrière vun der CF-Trait sinn , eng Amniocentesis oder Chorionic villus Probenahme kann während der Schwangerschaft erfuerscht ginn fir festzestellen, ob de Puppelchen d'Krankheet hätt.
Newborn
Am Moment sinn 40 Staaten zytegste Fibrose bei hiren neierfesche Screeningtest . Blut ass vun der Pabeier vun der Puppelchen geholl, ier hien oder hiert Heem vu Spidol kënnt. D'Blutt gëtt un e staatleche Labor geschéckt ginn a wann de Defekt festgestallt gëtt den éischte Pfleegarzt a lokale Gesondheetsagenturen ginn informéiert.
Infancy a Kandheet
Wann net bei der Gebuert festgestallt gëtt, gëtt zystesch Fibrose oft am éischten Joer oder zwee vum Liewen diagnostizéiert wann e Kand d'typesch Warnschilder unzefänken. Den traditionellen Test fir zystesch Fibrose ass de Schweess Test. Well de Kierper net kann all d'Salz erstallt hunn, ass et déi meescht Leit mat der zystescher Fibrose, déi normalerweis méi grouss sinn wéi normale Mëllech vu Salz am Schweess.
An e Schweess Test, ginn Elektroden op der Haut vum Patient plazéiert fir d'Schweess drénken z'erreechen. Sweat gëtt gesammelt an an e Laboratoire geschéckt fir de Salzgehalt ze moossen. De Schweess Test ass net schmerzhaft a gouf fir ville Joer benotzt Cystik Fibrose diagnostizéiert.
Behandlung
Et gëtt keng Krankheet fir zystesch Fibrose. D'Behandlung bemëttelt eng Kombinatioun vu Medikamenter, Ernährung, Bewegung an Therapien déi fir Symptomer ze kontrolléieren an Kompliziken ze verhënneren.
Medikamenter verschriwwen sinn:
- Verhale a kontrolléiert d'Orfas infektiounen
- Haal d'Atempit openen an hëllefe mat der Atmung
- Loosen a loosst e Päckelchen
- Hëlleft de Kierper Nährstoffer
Diät a Ernärungsplane verschéckt ginn:
- Eroplueden Vitamine kënnen net gespäichert ginn
- Fir Kalorieansammlung ze suergen, entsprécht héich Energieoffuere
- Gitt d'Nährstoffzoustandë fir e properen Wuesstum an Entwécklung
- Ersetze Salz, dat duerch Schweess verluer ass
Ausübung a Therapien ginn verschriwwen:
- Stär an d'Häerz an d'Lunge verstäerkt
- Loosen a klengen Schleus
- Verbessert d'Ausdauer an allgemeng Konditioun
- Erhéijt d'Quantitéit vu Sauerstoff zu Gewier
Ursaachen
CF gëtt verursaacht duerch e Defekt an der zystescher Fibrose-Transmembran Leitungregelung ( CFTR ) Gen. D'Aarbecht vum CFTR-Gen ass e Protein ze maachen, deen d'Bewegung vu Salz a Waasser an all Zelle vun eisem Kierper kontrolléiert.
Jidderee vun eis huet zwou Exemplare vum CFTR Gen, well mir eng vun all eisen Elteren hunn. Heiansdo gëtt de CFTR-Gen, deen mer vun eisen Elteren kréien, ongewéinlech ass, awer dat heescht net ëmmer datt mer CF's hunn.
Wann eng Persoun inheret:
- 2 normale CFTR-Genen: Hien oder se wäert CF hunn an net e Carrier sinn.
- 1 normale CFTR-Gen an 1 abnormal CFTR Gen: He oder hatt net CF, awer wäert den Defekt vun der Gëfteg trauen an seng oder seng Kanner weiderginn.
- 2 onnormale CFTR-Genen: Hien oder hatt wäert CF-Krankheet hunn.
Preventioun
Wéinst der zystescher Fibrose ass eng inherolt Krankheet, et kann net verhënneren ginn. Allerdéngs kann d'Präsenz vum defekt CFTR -Gen duerch e einfache Bluttest erfonnt ginn. Wann Dir e Kand denkt , Koppelen déi wësse oder vermuten, datt een oder zwee Partner d'CF Defekt trauen sollten d'genetesch Berodung zouhëllefen fir hir Risiko ze féieren, d'CF-Krankheet ze féieren.
Mat Cystic Fibrosis
Et war net sou vill Zäit, datt Kanner mat der zystescher Fibrose selten iwwer Adoleszenheet liewen. Elo ass vill iwwer d'Krankheet bekannt, déi an der Vergaangenheet net bekannt war. Dës Kenntnisser hunn zu Behandlungsregelen gefeelt, déi Leit mat der zystescher Fibrose lieweg aktiv an liewenslänglecht Liewen erlabe kënnen. Leit mat der zystescher Fibrose mussen extra Moosnahmen géint Infektioun huelen. Si mussen och Verdauungsenzeen huelen, Antibiotike respektéieren an aner Arzneimittelen fir de Rescht vun hirem Liewen. Männer sinn normalerweis onkloer, Frae kënne manner fruchtbar sinn, awer nach ëmmer ze erkenne kënnen.
Wann Är Kanner diagnostizéiert ginn
Äre Familljebetrib oder Pädiatrie wëlle wahrscheinlech weider Hëllef mat der Hëllef vun engem Team vu Spezialisten hëllefen. He oder se wäert Iech wahrscheinlech an d'zystesch Fibrosezentrale an Ärer Géigend bezéien. Wann net, frot d'Ëmféierung. Cystesch Fibrosezentren ginn vun Dokteren a Gesondheetsfachkricheren betreffen, déi an der Krankheet spezialiséiert sinn an am beschte bestëmmt sinn fir Är Kanner ze iwwerwaachen a Behandlungen op Basis vun der aktuell aktueller Recherche. Am Zentrum fannt Dir Ären Nowuess eng Team vu Providere mat engem Pulmonolog (Lung Spezialist) an Ernährungsberoder. Och den zystesche Fibrose-Zentrum ass eng gutt Plaz fir Informatiounen iwwer d'Gemeinschaft an d' national Ressourcen fir Iech ze kréien.
Source:
Cystic Fibrosis. National Heart Lung and Blood Institut: Krankheet an Index. August 2007.