Wann Dir de CF Gene net heescht, hutt Dir Cystic Fibrosis
Cystic Fibrose ass eng Ierfschaftserkrankung, déi Lunge a Sinus-Infektiounen verursaacht, net erfollegräich als Kleeder a Verdauungsproblemer wéi öleg, Hocker aus Fettabsorptioun am Darm oder schwéier Verstopptung.
Loosse mer d'Erzielungsmuster vun der zystescher Fibrose erfëllen, wéi och d'statistesch Chancen vun engem Kand deen CF entweckelt, wann d'Elteren CF-Carrier sinn.
Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Jiddfer Mënsch huet 23 Pommes vu Chromosomen an all Zell. Vun deenen 23 Päeren ass e Paar d'Sexual Chromosomen (X Chromosom a Y Chromosomen) an déi aner 22 Paar Chromosomen sinn Autosome genannt.
All Chromosomen-Päere enthält déi selwecht Genen, awer net onbedéngt de selwechte Genekodex. Zum Beispill, datt zwou Chromosomen am Paar, déi Haarfolor bestëmmt, e Färzer Gen, awer eent braun sinn an déi aner eng blond.
Cystische Fibrose gëtt duerch eng Mutatioun vun der Gynäkophysikalem Transmembranregelung (CFTR) -Gene verursaacht. Wann Dir e CF Carrier sidd, heescht dat eng vun Ären CFTR Genen ass normal, an déi aner enthält eng Mutatioun, déi bekannt ass fir zytegste Fibrose z'erreechen.
Cystic Fibrose tritt nëmmen op, wann zwou Exemplare vum CFTR-Gen eng Mutatioun enthalen - dat ass d'Zytopilosophie genannt Autosomal Recessive Krankheet, am Géigesaz zu enger autosomalen dominanter Krankheet (bei deenen nëmmen eng Kopie vun der mutéiert Gne fir d'Krankheet entwéckelt) .
D'Klinik ass wann Dir an Äre Partner en CF Carrier sinn, Dir kënnt CF op Ärem Kand passen. Dëst ass wéinst Äre Kanner Ierch e Chromosmus vun all e puer Paie vun iech, an eent vun Ärem Partner. Wann Är Kanner zwou Kopië vun der Chromosomen enthalen déi de mutéierte CFTR-Gen enthalen, ginn se zwou mutéiert Kopien an ginn mat zystescher Fibrose gebuer.
Wann Äert Kand e mutéierten Chromosom vun engem vun iech an engem normalen Eenheet vun der anerer erbitt, wäerte se e CF Carrier sinn, awer keng Cystik Fibrose. Wann Äert Kand den normalen Chromosmus vun zwee vun Iech erbäifert, da wäert hien zwee normal Kopië benotzen, dat heescht, datt hien ni keng CF huet oder CF-
Cystic Fibrosis: Statistesch Méiglechkeeten
Hei ass eng aner Manéier fir ze kucken wat et heescht e CF Carrier ze sinn.
Déi méiglech Kombinatiounen déi zwee CF - Carrière op hirem Kand ginn ass:
- Normal CFTR vu Mamm + Mutatioun vu Papp = Carrier
- Normal CFTR vu Papp + Mutatioun vu Mom = Carrier
- Normal CFTR vu Mammen + normale CFTR vu Papp = net e Bénévolat an keen CF
- Mutéierten CFTR vu Mamm + mutéiert CFTR vun der = = cystischer Fibrose
Wann Dir an Äre Partner en Tréierer sinn, huet Äert Kand eng 25 Prozent Chance fir CF ze hunn, eng 50 Prozent Chance fir e Carrier ze sinn an eng 25 Prozent Chance fir keen CFL ze trauen.
Wann Äre Partner net e CF Carrier ass, wäert et onméiglech sinn datt Äre Kand CF kann hunn, well hien nëmme normal Kopien vum CFTR-Gen vun Ärem Partner erënnere kann. Wann Är Kanner d'mutéiert CFTR-Gen aus Iech kritt, kritt hien eng 25 Prozent Chance fir e Carrier ze ginn. An dësem Fall kéint Äert Kand kéint d'CF Trait fir hir Kanner passen.
Wat et heescht fir e Gesondheetssekretär ze sinn
Wann Dir e CF Carrier sidd, musst Dir keng Symptomer vun der zystescher Fibrose hunn a keng Angscht maachen iwwert d'Entwécklung vun der Krankheet. Zousätzlech, datt e CF Carrier Iech Är Liewensdauer verkierzen oder Är Aart a Weis limitéieren (mat Ausnam vu Familljennumm).
Wann Dir un Gedanken iwwer Kanner hutt , musst Dir an Äre Partner d'genetesch Berodung fannen fir Är kombinéiert Risiko ze förderen fir CF op Är künftege Kanner z'ënnerschreiwen. Méi spezifesch gesitt Dir, ob Dir an Äre Partner CF Carrièrren hunn, duerch eng Bluttunitéit, fir de CF-Gen ze kontrolléieren.
A Wuert From
Eng definitiv Tëuschel ze wëssen ass datt virun der Virbereedung vun neie Gebuertsbildungen déi meescht Leit net fonnt hunn, datt se CF hunn bis se d'Symptomer haten.
Elo, wann e Kand e positivt CF Neierfeste Screeningtest huet, kritt hien oder si e Schweesschlordtest fir d'Diagnose vum CF ze bestätegen.
Mat engem Schweesschlordtest ass de Salzgehalt vum Schweeddëmgeschlecht gemooss. Leit mat CF hunn enorm natiirlecht Salz an hirem Schweess wéinst enger schlechter Schwärmungsfunktioun.
Mat enger fréierer Diagnose kann d'Betreiung ënner engem speziellen CF-Medizinteam e bëssen initiéiert ginn. Dës Équipe gehéiert oft Dokteren (virun allem ee Lung Dokter mat Expertise an CF), Krankeschwëster, Diätiker, Auteursepertheater, e Physiker, Psycholog a sozialer Aarbechter.
> Quell:
> Torpy JM, Lynm C, Glas RM. Cystik Fibrose. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Universitéit vu Virginia Gesondheetssystem. (2016). Cystic Fibrosis.