Wéi de CF Gene Defekt an de Familljen ass
Dir kënnt iwwerrascht ginn, datt d' zystesch Fibrose (CF) net eng rar Krankheet ass. Affektéiert ongeféier 30.000 Leit an den USA an 100.000 Leit weltwäit, et ass déi meescht Autosomal Recessive Krankheet vun den Caucasianer. D'Krankheet fënnt och an anere Rennen, awer vill manner.
Cystesch Fibrose gëtt duerch e Defekt am Genetesch Transmembranrekreter (CFTR) -Gen.
Et ginn méi wéi 1200 bekannte Mutatiounen vum CFTR-Gen, déi zytegste Fibrose verursaachen. De Wee vun dësem CFTR Genf Defekt ass vun Elteren a Kanner iwwerginn, hängt vu ville Faktoren.
Autosomal Recessive an Net Sex Linked
All Mënsch huet 22 Paar net sexuell verbonne Chromosomen an zwou sexuell verknëppelt Chromosomen. Déi 22 non sex-linked Päeren ginn autosomal Chromosomen genannt. De Gen, deen defektiv an der zystescher Fibrose ass (CFTR-Gen), fällt am siebente Paar vu Chromosomen. Well et an engem vun den éischte 22 Paar vu Chromosomen ass, ass den Zystic Fibrose Defekt autosomal. Et ass net sexnonesch verknëppelt, sou datt d'Krankheet net nëmmen vun der Mamm a vum Papp war a kann an engem Geschlecht geschéien.
Viru méi heescht, datt zwou Chromosomen an engem Paar defekt sinn, fir d'Krankheet ze hunn - d'Elteren mussen Carrière vun der Gatt fir de Kand fir CF ze hunn. Wann eng Persoun eng eenzeg defekt Chromosomen huet, ass hien oder en Carrier sinn awer net d'Krankheet.
Wéi kann e Kand Inherit CF wann keen Else an der Famill Huet et?
Well CF ass e recessive Merkur, e Kand muss zwee defekt Genen kréien, fir mat der Krankheet gebuer ze ginn. Wéi och mat all Chromosomenpaeren, ass een vun der Mamm geheescht an een ass vun dem Papp geerbt. Dëst bedeit datt Elteren mussen d'zystesch Fibrose ze traitéieren oder CF hir selwer hunn fir e Kand mat CF ze hunn.
Leit, déi Carrier sinn, hunn nëmmen eng defekt Gëfteg. Si wäerte kee CF hunn a keng Symptomer hunn. Ongeféier 4% vun alle Kaukasier sinn CF - Carrière.
Wann Elteren d'Betreiber vun engem mutéierte CFTR-Gen sinn, da gëtt et 25% Chance datt säi Baby CF oder e 50% Chance kritt, datt de Puppelchen e Carrier vun der Gëf ass, awer net déi Krankheet an eng 25% Chance ass De Baby wäert net als Carrier sinn.
Et kann vill Generatiounen vun Transportkäschten an enger Famill sinn ouni jidderengem déi Krankheet hunn. Oft hu Leit net wëssen datt si Carrière sinn, bis hir Baby ass mat CF gebuer ginn. Genetesch Tester ass disponibel fir ze bestëmmen, ob eng Persoun de CF Defekt trëfft, awer et ass normalerweis net dien, ausser e puer huet en Ursaach, datt si Carrière kënne sinn.
Inhaltsverzeechnes ass, souwuel fir Kanner a Erwuessen, fir de mutéierte CF-Gene iwwer e Moundtab oder Bluttprobe gepréift fir ze kucken ob se Carrier sinn. Obwuel den Transportprüfung héichpräziséiert ass, sinn e puer Mutatiounen net feststellbar - also ass eng Persoun déi negativ fir eng CF Mutation testet, tatsächlech e Carrier sinn.
Quell:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal vun der American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
D'Genetik vu Cystic Fibrose. Universitéit vu Virginia Gesondheetssystem. 7. November 2005.