De Philadelphia Chromosomen

De Philadelphia Chromosomen ass eng spezifesch Feststellung an de Genen vun enger Persoun wu bloem Blutzellen - eng Feststellung, déi Auswierkungen op Leukämie hat. Et ass am allgemengen d'Referenz op "Philadelphia chromosome-positive Leukämie".

Méi spezifesch ass eng Leukämie déi "Philadelphia-Chromosomen-Positives (Ph +) chronesch myeloide Leukämie " (CML) oder "Philadelphia Chromosomen-Positives (Ph +) akut lymphoblasche Leukämie" genannt.

Chromosome Refresher

Am Kärel vun all Zelle gëtt den DNA-Molekiil zu thread-ähnlechen Strukturen genannt Chromosomen. All Chromosomen ass aus DNA eng staark gewickelt - vill Mol ëm d'Proteine ​​genannt Histonen. Wann net eng Zell an zwee gedeelt gëtt, sinn Chromosomen net am Nukleus sichtbar - net souguer ënnert engem Mikroskop. Dat ass, well an enger net-diviséierender Zelle d'DNA net sou packant ass a gutt ass, well se vun der Zell op ville verschiddene Standorte benotzt gëtt. Allerdéngs ass d'DNA, déi Chromosomen ausmécht, an der Zell Division staark packt a gëtt duerno ënnert engem Mikroskop als Chromosom sichtbar.

All Chromosomen huet seng eegen Charakteristesch Form, an de Standort vu spezifeschen Genen an der Form vun engem Chromosom. Wann all d'genetesch Material an der Zell vu engem Mënsch verpakt ass, ginn et 23 Paar Chromosomen, fir insgesamt 46 Chromosomen an all Zelle.

Tatsächlech hunn verschidden Arten vu Planzen an Déieren differenzéiert Zuel vu Chromosomen. Eng Fruucht fléien, zum Beispill, véier Paar Chromosomen, während e Reesplanzen 12 an en Hund ass 39.

De Philadelphia Chromosomen

De Philadelphia Chromosomen huet eng Geschicht an en Ëmfeld, awer fir praktesch Zwecker kann et definéiert ginn als enger Anomalie vum Chromosom 22, an deem en Deel vum Chromosom 9 op d'Uewerfläch gëtt.

An anere Wierder, e Stéck Chromosom 9 a e Stück vun Chromosom 22 briechen a Handelsplazen. Wann dësen Handel stattfënnt, mécht et Problemer an de Genen. E Gen, deen "bcr-abl" genannt gëtt, gëtt op Chromosom 22 gebildet, wou de Chromosom 9 ass. Den geännerten Chromosom 22 gëtt den Numm Philadelphia Chromosomen genannt .

Knochenmarkzellen, déi de Philadelphia Chromosomen enthale sinn oft a chronesch myelogene Leukämie a heiansdo an der akuter Lymphozytleukämie . Obwuel d'Philadelphia Chromosomen dacks an Zesummenaarbungen mam CML an ALL gedéngt sinn, kann et och an anere Kontexter kommen, wéi "Variant Philadelphia Translokatiounen" an "Philadelphia Chromosomen-negativ chronesch myeloproliferative Krankheet".

Dir gesitt, d'Philadelphia Chromosomen ass eng spezifesch genetesch Verännerung, déi zu enger Zort vun Landmark an der Medizin geworden ass, nëtzlech fir d'Identitéit vu verschiddene Krebsen duerch seng Präsenz an aner Krebserkrankung duerch seng Absenz ze ginn.

Am Kader vun hirer Evaluatioun kucken d'Dokteren d'Präsenz vum Philadelphia Chromosomen fir ze bestëmmen, ob e Patient vu verschidde Leukämiearten betrëfft.

De Philadelphia Chromosomen ass nëmme fonnt ginn an de betroffenen Bluttzellen. Wéinst dem Schued vun der DNA féiert d'Philadelphia-Chromosomen zu der Produktioun vun engem ongewéinlechen Enzym deen tyrosin Kinase genannt gëtt.

Zesumme mat aneren Onnormalitéiten verursacht dëse Enzym d'Kreeszelle fir onkontrolléiert ze wuessen.

Dozou wäert d'Präsenz vun dëser Anomalie uginn, wann se Moossnamen aus Ärem Knochenmark aspiréiere a Biopsie ënnersicht fir eng richteg Diagnos ze maachen.

D'Identifikatioun vum Philadelphia Chromosomen an de 1960er huet zu grousser Fortschrëtter bei der Behandlung vu CML geformt. Dëst huet d'Fundament fir eng nei Ära vun der CML Therapie genannt "Tyrosin-Kinase-Inhibitoren" genannt, wéi Gleevac (Imatinib Mesylat) a Sprycel (Darmatinib).

Zënter kuerzem ass Tasigna (Nilotinib) genehmegt fir Erwuessen ze behandelen déi nei Philadelphia Chromosomen-Positives (Ph +) CML an der chronescher Phase diagnostizéiert hunn.

Nilotinib gëtt och als Tyrosin-Kinase-Inhibitor betrachtet.

_Quellen

_{Goldman, J. an Daley, G. (2007). Chronescher Myeloid Leukämie. An Melo, J. a Goldman, J. (Eds.) Myeloproliferative Stéierungen (pp.1-13). New York. Springer.}

_{Sherbenou, D. an Druker, B. "D'Entdeckung vum Philadelphia Chromosmus" The Journal of Clinical Investigation August 2007 117: 2067-74.}

_{Adamson PC. Verbesserung vum Resultat fir d'Kanner mat der Kriibs: Entwécklung vun den zielgräifenden neien Agenten. CA Cancer J Klin. 2015; 65 (3): 212-220.}

_{Nowell PC. Entdeckung vum Philadelphia Chromosom: eng perséinlech Perspektiv. Journal of Clinical Investigatioun. 2007; 117 (8): 2033-2035.}