Well d'Galaktosemie eng selten Ierfgroussherzogin ass seng Symptomer a Behandlungsmethoden breed unerkannt fir d'Öffentlechkeet. Et gëtt an ongeféier 1 an 65.000 Gebuerten an den USA. Mat dëser Beobachtung verbessert Är Verständnis vun der Bedingung, wou d'Kanner net kënne breet an d'Zocker Galaktose benotzen.
Wat ass Galaktose?
Obschonn vill Elteren nach ni vun der Galaktose héieren hunn, ass et eigentlech e ganz allgemengen Zocker, wéi mam Glukos, et mécht Laktose.
Déi meescht Elteren hu vu Laktose gehuewen, de Zocker deen an der Brust Mëllech, Kuchermëllech a aner Form vun Déiermilch fonnt huet.
Galaktose ass am Kierper duerch den Enzym Galaktose-1-Phosphat uridylyltransferase (GALT) zerbriechert. Ohne GALT, Galaktose a Panneprodukter vun Galaktose, och Galaktose-1-Phosphatgalactitol a Galactonat, opbauen a gëffuet an Zellen.
Galactosemie Symptomer
Wann d'Mëllech oder Mëllechprodukter gezeechnet ass, kann een Neenneen oder e Kand mat Galaktosemie Zeechen an Symptomer entwéckelen, déi ëmfaassen:
- schlecht Ernährung
- iwert
- geluewt
- geringe Gewiicht ass
- Néiergeschoss fir d'Gebuersgewiicht ze kréien, wat normalerweis passéiert ass wéi d'Neigebuerenen zwou Wochen al sinn
- Lethargy
- Irritabilitéit
- Epilepsie
- Katarakt
- enger erweiderter Liewer (Hepatomegalie)
- niddereg Bluttzocker (Hypoglykämie)
Fir e Neigebuer mat klassescher Galactosemie kënnen dës Symptomer innerhalb Deeg vu Beginn ze niddergelooss ginn oder d'Kuchchend Milch baséiert Babyformel drénken. Glécklech si dës fréi Galaktosemie-Symptomer normalerweis erëm wann d'Kand op enger Galaktose-fräie Fräist ugefaang gëtt, wann d'Diagnos fréi gemaach ass.
Diagnos vun der Galactosemie
Déi meescht Kanner mat Galactosemie ginn diagnostizéiert, ier si vill Galaktosemie-Symptomer entstoen well d'Conditioun ass op Neiguest-Screening-Tests opgefouert, déi gemaach gi wéi d'Kanner gebuer ginn. All 50 Staaten an der US Test Neigebuerer fir Galaktosemie.
Wann d'Galactosämie onbedéngt mat engem neierfesche Screeningtest verdächteg ass, gëtt d'Bestätegungsprüfung fir Niveauen vum Galactose-1-Phosphat (gal-1-p) a GALT gemaach.
Wann d'Infantie Galactosemie huet, gëtt gal-1-p héich a GALT wäert ganz niddereg sinn.
Galaktosemie kann och prenatal diagnostizéiert ginn mat Chorionic villus Biopsie oder Amniocentese Tester. Kanner, déi net diagnostizéiert ginn duerch Newborn Screening-Tester a si kënnen Symptomer kënne verdächtegt sinn datt Galactosämie hunn wann se eppes hunn als "Reduktioun vun Stoffer" an hirem Urin bekannt.
Galactosemia Typen
Et ginn tatsächlech zwou Zorte Galaktosemie, jee no dem GALT vum Kand. D'Kanner kënnen klassesch Galactosämie hunn, mat engem kompletten oder nawell komplizéiert Mangel vun GALT. Si kënnen och deelweis oder variéiert Galactosämie sinn, mat engem deelweis GALT-Defizit.
Am Géigesaz zu de Kleedere mat klassescher Galaktosemie, Kanner mat variant Galaktosemie, wéi d'Duarte Variant, hunn normalerweis keng Symptomer.
Galactosemie Behandlungen
Et ass keng Heilong fir klassesch Galaktosemie; Anescht ginn d'Kanner mat enger spezieller galaktosefreier Ernährung behandelt, an där se all Milch a Mëllech enthalen esou vill wéi méiglech fir den Rescht vu sengem Liewen. Dëst beinhalt:
- Brustmilk
- Kéiers Milch baséiert Babyformel
- Kuch Miel, Ziemen Mëllech oder troke Mëllech
- Margarine, Botter, Kéis, Glace, Mëllech Schockela oder Joghurt
- Nahrungsoffer déi net onbedéngt trocken Mëllech Feststoffer, Casein, Natriumkaseinat, Molke, Molkefest, Kären, Laktose oder Galaktose op der Lëscht vun Zutaten
Anstatt dass d'Neebuerten an d'Kleeder sollten e sougenannte Baby-Formel drénken, wéi Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Sojus Plus. Wann Ärt Kand net eng Soja-Formel toleréiert, kënnt d'Elementarformel, wéi zB d'Nährstoff oder d'Alimentum, benotzt. Dës Formelen hunn awer kleng Galaxis.
Déi eeler Kanner kënnen e Milk ersetzen aus isoléierte Soja Protein (Vitamit) oder e Reis drénken (Rice Dream). Kanner mat Galaktosemie mussen och aner Liewensmëttel vermeiden, déi héich an Galactose sinn, dorënner d'Liewer, e puer Uebst a Geméis an verschidden Trëtten, besonnesch Garbanzo Bounen.
Een registrierte Diätetiker oder pädiatresch Stoffdéngerspezialist kann Iech erausfannen, wéivill Liewensmëttel fir ze vermeiden ob Är Kanner Galactosämie hunn. Dëse Spezialist kann och sécher sinn datt Äre Kand genuch Calcium an aner wichtegen Mineralien a Vitamine kritt. Zousätzlech kënnen d'gal-1-p Nues verfolgt ginn, fir ze kucken, ob d'Diät vun enger Kanner zevill Galaktose huet.
Controversial Diät Restriktiounen
D'Ernährung Restriktiounen vun Kanner mat variant Galactosämie sinn méi kontrovers. Een Protokoll beschäftegt d'Begrenzung vun Mëllech an Mëllech enthalen Produkter, dorënner Brust Mëllech, fir dat éischt Joer vum Liewen. Duerno wäerte verschidden Galaktoen an der Nahrung zougänglech sinn, wann d'Kand e Joer ass.
Eng aner Optioun ass et eng onbeschriedene Ernährung an ze kucken fir eng Héicht vu gal-1-p Niveau. Obwuel et schéngt wéi d'Fuerschung nach ëmmer gemaach gëtt fir ze kucken wat bestallt ginn ass, kënnen d'Eltere kënnen beandrockt ginn datt eng kleng Studie weisen datt klinesch an Entwécklungsstand bis zu engem Joer gutt an Kanner mat Kanner mat Duarte Variant Galactosämie waren, souwuel bei déi, Restriktioun an déi déi net gemaach hunn.
Wat Dir musst wëssen
Well d'Galaktosemie eng autosomal rezessive Stierf ass, wann zwee Elteren Carrier fir Galactosemie sinn, da si se eng 25 Prozent Chance fir e Kand mat Galaktosemie ze hunn, eng 50 Prozent Chance fir e Kand ze hunn, deen e Carrier fir Galactosämie ass, an eng 25 Prozent Chance fir e Kand ouni irgendeng vun den Genen fir Galactosemie ze hunn. Elterendeel vun engem Kand mat Galaktosemie gëtt normalerweis genetesch Berodung ubelaangt, wann se méi Kanner kréien.
Onbehënnert Neigebuerer mat Galaktosemie gi fir erhéite Risiko fir eng Kolikosekterie E. coli , eng bedrohend Bluttinfektioun. Ausserdeem kënne Kanner mat klassescher Galaktosemie riskéieren fir eng kleng Statur, Léierinspären, Gaang- a Balanceproblemer, Zittersversprieche, Sprach- a Sproocherkrankungen a virzäiteg ewechzehuelen.
Quellen
Ficicioglu, C. Duarte (DG) Galaktosemie: e Pilotstudie vun der biochemescher an neurodevelopmentaler Evaluatioun bei Kanner, déi duerch Neigebuerkreesser festgestallt ginn. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Lehrbuch vun Päerderen, 18. Joerhonnert.
Ridel, KR. Eng aktualiséiert Evaluatioun vun de laangfristeg neurologesch Auswierkungen vun Galaktosemie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.