Schwieregkeeten am Schlof wéinst Cartilage Defen op der Airway
Et schéngt schwiereg ze gleewen, awer kéint eng Doppelenzuel sinn Indikatiounen datt Dir op Risiko fir obstruktive Schlof Apnea sidd ? Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ass eng Bedingung, déi den Knorpel am ganzen Körper beaflosst, an och an der Aerdwécklung, an dëst kann d'Beläizenen ausléisen fir onmessend Atmung, zerbrechtem Schlof, an Dagendrausch.
Léiert iwwer d'Symptomer, Ënnertypen, Prévalenz an de Link tëscht Ehlers-Danlos an enger Apnoe Schlof, an ob d'Behandlungsméiglechheet kann hëllefen.
Wat ass Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)?
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), oder Ehlers-Danlos Stierf, ass eng Grupp vu Stéierungen déi d'Bandegewebe affectéieren déi d'Haut, d'Zoek, d'Bluttgefäss a vill aner Gewierer a Organer stützen. EDS ass eng genetesch Bedingung, déi d'Entwécklung vu Kollagen an d'assoziéiert Proteine beaflosst, déi als Bausteel fir Gewëss déngen. Säin Symptomer hunn eng Rei vu potenziellen Schwieregkeeten, déi komesch Gelenkskëschte fir konfliktähnlech komplizéiert Komplikatioune verursaachen.
Mutatiounen an méi wéi engem Dosen Genen hu mat der Entwécklung vun EDS verbonne ginn. Genetesch Onnormalitéiten beaflossen d'Instruktioune fir d'Stécker vu verschiddene verschiddene Kollagen ze produzéieren, e Substanz deen Struktur a Kraaft a Bandegewunnen am ganzen Kierper ergëtt. De Kollagen an d'assoziéiert Proteine kënnen net gutt genuch versammelt ginn.
Dës Defekte féieren zur Schwächegkeet vun de Gewëss an der Haut, vu Knuet an aner Organer.
Et ginn zwou Autosomal dominant (AD) an autosomal rezessive (AR) Formen vun Ierfspären, ofhängeg vum Ënnertyp vun EDS. An der AD Ierfschaft, eng Kopie vum geännerte Gen ass genuch fir d'Stierfhëllef z'erklären. Bei AR Erléisung muss zwou Exemplare vum Gen geännert ginn fir d'Bedingung virzestellen an d'Eltere kënnen d'Gëtter dacks genotzt ginn, awer onsyptomatesch sinn.
D'Kombinatioun vun de verschiddenen Formen gëtt EDS geschat, datt een ongeféier 5.000 Leit beaflosst.
D'Symptomer vum Ehlers-Danlos Syndrom
D'Symptomer ass mat der Ehlers-Danlos Syndrom variéiert jee no der Basisgrënn a Subtyp. E puer vun den heefegste Symptomer sinn:
- Gemeinsam Hypermobilitéit: Et kann een ongewéinlech grouss Palette vun gemeinsame Bewegunge ginn (heiansdo als "duebel zesummen" bezeechent). Déi verläschten Gelenker kënnen enstabbar sinn an d'Dislokatioun (oder Subluxatioun) sinn an och chronesch Schmerz verursaachen.
- Haut verännert: D'Haut kann méisseg a Velvetie sinn. Et ass héicht Stretch, Elastesch a brécheleg. Dëst kann dozou bäidroen fir einfach Blatzen an anormalen Narben ze bedenken.
- Schwiereg Muskelvitéit: Ënnerdeelunge kënnen schwaache Muskelen mat Verzögerungen an der Motorentwécklung hunn (déi sittend, steeht a lafen ze beaflossen).
- Scoliose bei der Gebuert
- Chronesch Schëffer (oft Muskuloskeletal a Gelenkwierkung)
- Fréier Osteoarthritis
- Schlecht Wound heelen
- Mitralklappe prolaps
- Gumskrankheeten
- Oproufen Dag Schlaang
- Middegkeet
- Beschiedegt Liewensqualitéit
Et kann nëtzlech sinn fir déi sechs Ënnertypen vum EDS ze iwwerpréiwen, fir d'assoziéiert Symptomer a potenzielle Risiken besser ze verstoen.
Verstoe dës 6 Ënnertypen vum Ehlers-Danlos Syndrom
1997 gouf et eng Versioun an der Klassifikatioun vun de verschiddenen Ënnertypen vum Ehlers-Danlos Syndrom.
Als Resultat hunn sechs grouss Zorte ënnerscheede vu Schëlder, Symptomer, ënner anerem genetesch Ursaachen a Muster vun der Ierfsprooch identifizéiert. Dës Ënnertypen sinn:
Klassesch Typ: Charakteriséiert vu Wounds, déi opgedeelt ginn ouni kleng Bluddung, déi Narben erofhuelen déi iwwer d'Zäit verlängeren, fir "Zigarettenpapier" Narben ze kreéieren. Dës Zort ass e manner Risiko vu Bluttgefierer. Et huet eng autosomal dominéiert Erënnerung, déi ee bei 20.000 bis 40.000 Leit beaflosst.
Hypermobilitätstyp: Dee sougenannten subtyp vun EDS, et manifestéiert mat ongewinnten gemeinsamen Symptomer. Et ass autosomal dominant a kann een an 10.000 bis 15.000 Leit beaflossen.
Vascular Typ: Ee vun de seriösten Formen, kann et zu enger bedrohender, onberechenbarer Trëen (oder Brouhage) vu Bluttfäegkeeten. Dëst kann e internen Blutungen, Strich an Schock verursaachen. Et ass och e verstäerktene Risiko vum Organ oder e Bruch (Affekter an Darm an Gebärmutter während der Schwangerschaft). Et ass autosomal dominant, awer just beaflosst ee bei 250.000 Leit.
Kyphospholiose Typ: Oft geprägt duerch eng schrëftlech, progressiv Krümmung vun der Wirbelséi déi den Atem beaflosst kann. Et féiert e reduzéierten Risiko vu Bluttgefierer. Et ass autosomal rezessiv a rare, mat nëmmen 60 Fällen déi weltwäit gemellt ginn.
Arthrochalasieart: Dëse EDS-Subtyp kann bei der Gebuurt entdeckt ginn, mat Hypermobilitéit vun den Hëen déi Verstouss vu béide Säite bei der Liwwerung notéiert. Et ass autosomal dominant mat ongeféier 30 Fälle gemeldet weltwäit.
Dermatosparaxis-Typ: eng extrem selten Form, et manifestéiert mat Haut, déi souzesoen a Falschlächer verursaacht, déi extra redundante Fëllen verursaache kann, déi méi prominent ginn wéi d'Kanner méi al ginn. Et ass Autosomal Recessiv mat just eng Dose Fäll déi weltwäit bekannt sinn.
Schloache Reklamatiounen an EDS an de Link op OSA
Wat ass d'Verbindung tëscht Ehlers-Danlos Syndrom a obstruktiv Schlof Apnea? Wéi ugekënnegt ass d'onnormal Entwécklung vum Knorpel Tissue am ganzen Kierper, och déi Leit, déi d'Lufthroz iwwerlafen. Dës Problemer kënnen Auswierkungen op d'Wuesstem an d'Entwécklung vun der Nase an den Maxillen (Uewen), wéi och d'Loftfaart Stabilitéit. Mat ongewéinleches Wuesstëm kann d'Atemdelta verleeft, geschwächt an ufälleg fir ze zerbriechen.
Recurrent deelweis oder komplett Kollaps vun der ieweschter Airway am Schlof verursaacht Schlof Apnea. Dëst kann zu Tropfen am Blutt Sauerstoffniveau, Fragmentéierung vum Schlof, heefeg erwächen a reduzéierter Schlofqualitéit falen. Als Resultat kënnt iwwerschwemmlech Täuschung an Ersatzstéck. Et kann verstäerkt kognitiv, Stëmmung an Schmerzkléng beäntwert ginn. Déi aner Symptomer vun der Apnoe schlofen, wéi zum Schnéifchen , Schrasmelen oder Schwitzen, Apnoe opgewuess, oprëllend ( Nekturien ), an Zänn Schleifen (Bruxismus) kann och präsent sinn.
Eng fréier kleng Survey vum EDS Patiente vun 2001 ënnerstëtzt méi Schwieregkeeten mat Schlof. Et war geschätzt datt vun deenen mat EDS, 56 Prozent hat Schwieregkeeten fir datt Schlof behalen. Ausserdeem beklagten 67 Prozent vun periodeschen Gliedmaart vum Schlof . Schmerz, virun allem de Schmerz, ass zunehmend vun EDS Patiente gemellt.
Wéi Common Is Sleep Apnea am Ehlers-Danlos Syndrom?
D'Fuerschung weist datt den Apnoe schlofen ass relativ heefeg bei de Leit mat EDS. Eng 2017 Studie vun 100 proposéiert datt 32 Prozent vun deene mat Ehlers-Danlos Syndrom hunn obstruktiv Schlof Apnea (am Verglach mat just 6 Prozent vun de Controls). Déi eenzel Persounen goufen identifizéiert als Hypermobiler (46 Prozent), klassesch (35 Prozent) oder aner (19 Prozent) Ënnertypen. Si hu gemierkt datt e verstäerkt Niveaue vum Dag schlofen ass wéi d'Epworth-Schlofcatch misst gemooss ginn. De Grad vu Schlof Apnoe korreléiert mam Niveau vun der Dagestemperaturspär wéi och eng manner Liewensqualitéit.
Traité vu Schlof Apnea an der Response to Therapy zu EDS
Wann d'Schlof Apnoe identifizéiert gëtt, ënnerstëtzt d'klinesch Erfahrung eng favorabel Äntwert op d'Behandlungen tëschent den Ehlers-Danlos Syndrom. Wéi Alterserhéijungen kënne schlofenstürme Atmung vu begrenztem Loftflow a Nasenwiderstands ze erhéijen fir méi apparent Hypopnea an Apnoevenien déi d'Schlof Apnoe charakteriséieren. Dës onnormal Atmung kann unerkannt ginn. Dagesgeschwollen, Ermëttlung, schlechte Schlof an aner Symptomer däerf net überspréift ginn.
Glécklecherweis kann d'Benotze vu kontinuierer Positiven Atemdreiwung (CPAP) Therapie Iech direkt Erhuelung ginn, wann d'Apnstelle schlëmm richteg diagnostizéiert gëtt. Weider Fuerschung ass néideg fir den klineschen Benefice vun enger Apnoe-Behandlung an der Bevëlkerung ze evaluéieren.
Wann Dir Iech fillt, datt Dir Symptomer déi mat dem Ehlers-Danlos Syndrom a obstruktiv Schlof Apnea konsequent sinn, fänkt un mat Ärem Dokter u Gespréich iwwer Evaluatioun, Testen a Behandlung.
> Quell:
> Gaisl T, et al . "Obstruktiv Schlof Apnea a Qualitéit vum Liewen am Ehlers-Danlos Syndrom: e parallelen Kohortenstudie." Thorax. 2017 10.
> Guilleminault C, et al . "Schlauer ongeléister Atmung am Ehlers-Danlos Syndrom: e genetesch Modell vum OSA." Broscht. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos Syndrom." Genetics Home Referenz. US National Library of Medicine. 2017 21.
> Verbraecken J, et al . "Evaluatioun fir Schlof Apnea bei Patienten mat Ehlers-Danlos Syndrom a Marfan: En Questionnaire Studium" Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.