Symptomer, Ursaachen an Behandlungen vum Genetescher Syndrom
Schwartz-Jampel Syndrom (SJS) ass eng selten Erënnerung, déi verursaacht Anomalie vun der Skelett Muskelen.
E puer vun deenen Abnormalitéiten, déi duerch d'Stéierungen verursaacht ginn, gehéieren déi folgend:
- Myotescher Myopathie (Muskelschwächt a Steifung)
- Bone Dysplasie (wann d'Bänn normalerweis net entwéckelen)
- Gemeinsam Kontrakturen (Gelenker festsetzen an Plaz, Bewegungsmechanismus)
- Zwerfismus (kuerz Statur)
SJS gëtt meeschtens als Autosomal Recessive Conditioun betracht, wat bedeit datt e Mënsch muss zwee defekt Genen, eent vun all Elteren, éiwen d'Syndrom entwéckelen.
Typen vum Schwartz-Jampel Syndrom
Et gi verschidde Ënnertypen vum Schwartz-Jampel-Syndrom. Typ I, als klassesch Typ, huet zwou Ënnertypen, déi zu engem defekt Gen on Chromosom 1 verfollegt goufen:
- Typ IA gëtt spéider an der Kandheet an ass manner staark.
- Typ IB sichtbar direkt bei der Gebuert an huet méi schwéier Symptomer.
Schwartz-Jampel Syndrom Typ II ass direkt un der Gebuert ze gesinn. Et huet eppes ënnerschiddlech Symptomer wéi entweder IA oder IB an ass net mat all Gëftegungsfeindlechkeet op Chromosomen.
Duerfir sinn vill Experten iwwerzeegt datt Typ II tatsächlech déi selwecht Krankheet as Stuve-Wiedermann-Syndrom ass - e rare a schaarfen Skeletal Stéierung mat enger héich Taux vum Doud an den éischte puer Méint am Liewen, virun allem duerch Atemproblemer.
Also, Typ I wäert de Fokus vun dësem Artikel sinn.
Symptomer vu SJS
Den Haaptsymptom vum Schwartz-Jampel Syndrom ass Muskelsteifheit. Dës Steiffness ass ähnlech wéi déi vum Stiff-Mënsch Syndrom oder Isaacs Syndrom , awer d'Steifigkeit vum Schwartz-Jampel Syndrom gëtt net vun Medikamenter oder Schlof erliicht. Zousätzlech Symptomer vu SJS kënnen:
- Eng kuerz Statur
- Flattened Gesiichtsmerkmale, schmuele Ecken vun den Aen, e klengen ënneschte Kicher
- Gelenkdeformen wéi Kuerzenhals, Äusserlecht Kräizung vun der Wirbelsäckerei (Kyphose) oder ausstierend Këscht (Pectus Karinatum, och nach "Taube Këscht" genannt)
- Abnormalitéite vum Knuewen an vum Knorpelwachstums (dëst gëtt als Chondrodystrophie genannt)
- Vill Leit mat SJS hunn och e puer Akaal (Ocular) Anomalien, déi zu ënnerschiddleche Graden visueller Behënnerung erreechen
Et ass wichteg ze verstoen dass all SJS-Fall eenzegaarteg ass a variéiert am Beräich a Schwéierkraaft vun den assoziéierten Symptomer, jee no der Art vun der Stierf.
Wéi d'Conditioun diagnostizéiert gëtt
SJS gëtt normalerweis an de éischte Jore vum Liewen festgestallt, meeschtens bei der Gebuert. Eltere kënnen enger verstäerkter Muskele während de Wandel änneren, zum Beispill. Dës Steifheit plus d'Gesiichtsausféierung fir de Syndrom ass oft op d' Diagnos .
Weider Studien wéi Röntgen, eng Muskelbiopsie, Muskelenzyme-Bluttproblemer a Muskel- a Nervo-Leitungstest am Kand ginn ugeholl, fir Abnormalitéite mat SJS ze bestätegen. Genetesch Tester fir de defekten Gen op Chromosomen 1 (den HSPG2-Gen) kann och d'Diagnostik bestätegen.
An e puer selten Fäll ass pränatal (vir Gebuert) Diagnos vum SJS méiglech duerch den Ultraschall ze gesinn, ob de Fetus Charakteristiken huet, déi op SJS oder aner Entwécklungsstabiler weisen.
Ursaache vu Schwartz-Jampel Syndrom
Well SJS haaptsächlech an enger autosomaler rezessiv Manéier verlooss gëtt, wann eng Persoun mat dem Syndrom gebuer ass, souwuel seng Elteren als Betreiber vun de defekten Gen. All Kand vun der Zukunft, déi dës Elteren hunn e 1 an 4 Chance hat mat dem Syndrom gebuer ze ginn. Selten gëtt SJS unerkannt an e autosomal dominante Muster. An dëse Fällen muss nëmmen eng defekt Gen bezuelt ginn fir d'Krankheet ze manifestéieren.
Am Allgemengen ass SJS eng selten Stéierung mat nëmmen 129 records, wéi ee Bericht am Advanced Biomedical Research . SJS verkierzt d'Liewenszäit net, a Männer a Ween ginn gläichermoosse vun der Krankheet betruecht.
SJS Typ II (genannt Stuve-Wiedermann Syndrom) schéngt am allgemengen bei Individuen vun den Vereinten Arabesch Emirater z'ëmgoen.
Behandlung vu Schwartz-Jampel Syndrom
Et gëtt keen Heur fir de Schwartz-Jampel-Syndrom, sou datt d'Behandlung op d'Reduktioun vun de Symptomer vun der Stierfschaft fokusséiert. Medikamenter, déi nëtzlech sinn an aner Muskelkrankheeten, wéi d'Antiseiser Medikamenter Tegretol (Carbamazepin) an d'anti-arrhythmesch Medikamenter mexiletin, kënnen hëlleft.
Allerdings kann d'Muskelsteifigkeit am Schwartz-Jampel Syndrom zäitweis lues iwwer d'Zäit verschlechtert ginn, sou datt déi aner Mëttel wéi d'Medikamenter besser wier. Dëst beinhalt d'Muskelmassage, d'Erweechung, d'Stretchung an d'Erwiermung virun der Bewegung.
Chirurgie fir ze behandelen oder korrekt muskuloskeletal Abnormalitéiten, wéi z. B. Gelenkkontrakten, kyphoscoliosis (wou d'Bauchkurven ongewéinlech sinn) an Hipplombinie kann e Choix fir e puer SJS-Patienten sinn. Fir verschidden Operetten kombinéiert mat der physescher Therapie kann d'Fähë méi verbesseren an weider Bewegungen unzehuelen.
Fir Visuellen a Ae Probleemer, Chirurgie, Korrekturgläser, Kontaktlinsen, Botox (fir Spasmus vum Lidspill) oder aner Ënnerstëtzungsmethoden kann hëllefen fir d'Visioun ze verbesseren.
Quell:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel Syndrom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. De Schwartz-Jampel Syndrom: Case Report an iwwerpréifen vun der Literatur. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann Syndrom: eng Skeletal Dysplasie, déi duerch e bësse laang Knuewel gezeechent ass. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov, 38 (5): 553-8.
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. (2016). Schwartz-Jampel Syndrom.