Chromosomen 15 Stier
Prader-Willi Syndrom ass duerch eng genetesch Stéierunge vun Chromosom 15 verursaacht ginn. Et ass eng selten Krankheet déi zu Gebuer present ass, déi zu enger Rei vu physikalesche, geeschtegt a Verhaleproblemer resultéiert. Eng Schlësselbezeechnung vum Prader-Willi Syndrom ass e konstante Gefill vu Hunger, dat normalerweis un ongeféier 2 Joer ufänkt.
Leit mat dem Prader-Willi Syndrom wëllen permanent kucken, well se net fillen sech ganz (Hyperphagie) a normalerweis si Problemer mat hirem Gewiicht kontrolléieren.
Vill Komplikatioune vu Prader-Willi Syndrom ginn wéinst der Opléisung.
Wann Dir oder Äre Kand Prader-Willi Syndrom huet, kann e Team vun Spezialisten mat Iech schaffen fir Symptomer ze verwalten, d'Risiko ze änneren, Kompliziken ze reduzéieren an d'Qualitéit vum Liewen ze verbesseren.
Prader-Willi trëfft an ongeféier engem vun all 12.000-15.000 Leit, an de Jongen a Meedercher a bei Persounen aus allen ethneschen Hannergrënn. Prader-Willi Syndrom ass normalerweis vum Optrëtt an de Verhalen vun engem Kand diagnostizéiert ginn, bestätegt vu spezialiséierten geneteschen Testen vun enger Bluttprobe. Obwuel se rare, Prader-Willi Syndrom ass déi bekanntst genetesch Ursaach vun der Adipositas.
Symptomer vum Prader-Willi Syndrom
Eischtens ass e Kand mat dem Prader-Willi Syndrom e Schwiereg wäerten wuessen an Gewiicht ginn (keng Geleeënheet). Wéinst schwacher Muskelen (Hypotonie) kann de Puppelcher net kann aus engem Flasch drénken an eng speziell Ernährungstechniken oder Réierbuedem brauchen, bis seng Muskelen méi staark ginn.
Infirmière mam Prader-Willi Syndrom ginn oft ëm aner Kanner an der Entwécklung.
Zwëschen 1-6 Joer entwéckelt d'Kanner mat dem Prader-Willi Syndrom plötzlëch enorm immens Interesse an Iesswueren a fänkt iwwerraschend un. Et gëtt ugeholl datt d'Kand mat Prader-Willi ni gefeelt gëtt no beim Iessen, a kann eigentlech iessen Biergzorten iessen.
Elterendeel vun de Kanner mam Syndrom mussen d'Kuechtschueder an de Frigo fir d'Kanner d'Zougank zum Iesse limitéieren. Kanner kréien Gewiicht séier an dësem Alter.
Rate of Wuesse Slows
Zousätzlech zu Iwwerwaachung hält d'Kanner mat Prader-Willi op enger normaler Rate. D'Kand gëtt graduell kuerz fir seng / hirem Alter, a wéinst Iwwerwaachung gëtt iwwergeweecht.
Kanner mat dem Prader-Willi Syndrom hunn endokrine Problemer, wéi och reduzéiert oder net ofgeschloss Sekretär vu Geschlechtshormonen (Hypogonadismus) a verzögerte oder onvollstänneg sexuelle Entwécklung. Kanner mat dem Syndrom kënne och mild ginn fir mental Verzögerung oder Léierprozesser ze mëssbrauchen an eventuell Verhalensproblemer wéi Obsessioun, Zwang, Hëtzewelt a Temperamenter.
Ënnerscheeder Gesiichtsmerkmale
Distinctive Gesiichtsmerkmale identifizéiere och e Kand mam Prader-Willi Syndrom. Dëst schloen eng schmuel Gesiicht, Mëllechfërmeg Aaen, e klengen Affekot, eng dënn Oeberschlupf mat downturned Ecken vum Mound a voll Wéck. D'Aen op d'Kanner kënnen iwwerstoen (Strabismus).
Behandlung vu Prader-Willi Syndrom
Et gëtt keng Héiere fir Prader-Willi Syndrom. Déi physesch Problemer, déi duerch de Syndrom verursaacht ginn, kënne verwaltbar sinn. Während der Kleederschaft kann speziell Ernährungstechniken a Formelen hëllefe fir d'Kand ze wuessen.
Physikalesch Therapie a Bewegung hëlleft Stär a Koordinatioun ze verbesseren. Verwalten vu mënschleche Wuesstemhormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert d'Muskelmasse an d'Wuesstem.
Speech Therapie kann Kanner hëllefen, déi hannert sech hunn an hir Sproochkompetenzen fir hir Peer ze fangen. Spekulatioun a speziell Ënnerstëtzung hëlleft hir Kanner mat Prader-Willi hir voll Kapazitéit.
Wéi d'Kanner wäerte wäerte ginn, d'Iessen an d'Gewiichtsproblemer kënnen kontrolléiert ginn duerch eng ausgeglachene, kalorienarteg Ernährung, Gewiicht Iwwerwaachung, externe Ernährungsbeschränkung, a alldeeglech Bewegung.
> Quell:
> Mayo Klinik. Prader-Willi Syndrom
> National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Prader-Willi Syndrom.
> Prader-Willi Syndrom Association (USA). Froen an Froe Froen iwwer Prader-Willi Syndrom.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrom. eMedicine.