Eng Grupp vu Stéierungen déi de Mangel unerkannt hunn
Episodic Ataxie ass eng Grupp vun ongewéinlech Stierwen, déi Perioden verursaachen, während deenen eng Persoun kierperlech Beweegungen ( Ataxie ) kontrolléiert. Et gi acht Typen vun episodeschen Ataxien, awer déi éischt zwee sinn déi bekanntst.
Episodic Ataxia Typ 1
D'Zauber vum Stëmme vum episodeschen Ataxie-Typ 1 (EA1) verlaangt normalerweis nëmme fir e puer Minutten. Dës Perioden ginn oft vu Bewegung, Kaffi oder Stress gebraucht.
Heiansdo gëtt et e Widderhuelung vun den Muskelen (myokymia), déi mat der Ataxie kënnt. Symptomer begleeden normalerweis an Adoleszenheet.
Episodic Ataxie-Typ 1 gëtt duerch eng Mutatioun an engem Kaliumionkanal verursaacht. Dëse Kanal normalerweis en elektresche Signalgewiicht an Nerve Zellen, an dës Signaler kann ongewollt ginn wann de Kanal duerch eng genetesch Mutatioun geännert gëtt. Deen einfachste Wee fir d'EA1 ze testen ass fir genetesch Tester ze kréien. E MRI kann gemaach ginn fir aner potenziell Ursaachen vun Ataxien auszeschléissen, awer am Fall vun EA1 gëtt e MRI nëmmen e schrëftlech Schriechen vun der Mëtt vum Cerebellum, wat heescht Vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Episodic Ataxia Typ 2 (EA2) ass mat Attacken vu schlechten Schwindel verbonne ginn, an heiansdo Mutt an Erbrechung déi lescht vun Stonne bis Deeg. Nystagmus, eng Konditioun, déi d'Ae ëmmer erëm an onkontrollabel bewegen, kann net nëmme während awer och tëscht Attacken präsent sinn. Am Géigesaz zu den EA1 kann den episodeschen Ataxie-Typ 2 zu Verletzung vum Cerebellum féieren, deen Deel vum Gehirer, deen responsabel ass fir d'Koordinatioun.
Wéinst dëser lues ze verschlechterne Schued, kënne Leit mat EA2 och eng fräiwëlleg Kontroll vun den Muskelen tëschent hiren periodeschen Attacken verléieren. Like EA1 sinn d'Leit mat EA2 als éischt d'Symptomer an der Jugend adresséiert.
Episodic Ataxia-Typ 2 gëtt vun enger Mutatioun an engem Kalziumkanal verursaacht. Dëse selwechte Kalziumkanal ass och mutéiert an aner Krankheeten wéi Spinocerebellar Ataxie- Typ 6 a familiale Hemiplegie-Migroun .
E puer Leit mat EA2 hunn och Symptomer, déi erënneren wéi déi aner Krankheeten.
Aner Episodesch Ataxien
Déi aner Episod Attaxie, Typen EA3 duerch EA8, sinn ganz seelen. Vill vun de méëegsten Episod-Ataxien sinn ganz ähnlech wéi den EA1 an EA2, awer hunn ënnerschiddlech genetesch Mutatiounen als Ursaach. Jiddwer dës Ënnertypen gouf an engem oder zwee Famillen bericht.
- EA3 hunn kuerz Iwwerfall mat engem Mangel an Muskelkoordinatioun an Kontroll, mat Schwindel an Muskelzëmmer.
- EA4 ass méi wéi EA2, mat ongewéinlech Augebewegungen wéi Nystagmus , déi och nach ëmmer do gëtt, wann et keen aktiven Attack ass, obwuel Attacken relativ kuerz sinn. EA4 ass eenzegaarteg datt et net gutt op d'Behandlungen déi fir aner episodesch Ataxien benotzt ginn.
- EA5 huet Attacken déi op Stonnen wéi EA2 fueren. Et gouf an enger franséischer kanadescher Famill gemellt.
- EA6 gëtt vun enger Mutatioun verursaacht, déi och mat Krampelen , Migräne an Hämiplegie verbonnen ass , sou och nach EA2.
- EA7 gouf an enger eenzeger Famill identifizéiert an ass immens vill wéi EA2 ausser datt d' neurologesch Examen normalerweis tëscht Attacken ass.
- EA8 weist seng Symptomer an der Fréijéngerzéiung mat Attacken vu Minutten bis zu engem Dag. Et gouf fonnt an enger Famill, an entsprécht dem Clonazepam.
Diagnos vun Episodic Ataxia
Virun enger Diagnostik vun enger relativ rarer Stéierung wéi episodescher Ataxie, sollt aner aner allgemeng Ursaachen vun Ataxien iwwerpréift ginn. Allerdéngs, wann et eng kloer Familliegeschichte vun Ataxien ass, kann et wahrscheinlech d'genetesch Tester kréien.
Déi meescht Dokteren recommandéieren mat enger genetescher Beroderin beim Schaffen dës Zort vu Tester ze schaffen. Obwuel d'Resultater vun enger genetescher Versécherung e bëssche richteg sinn, ginn et oft wichteg nuancen, déi soss soss net gesinn hunn. Et ass wichteg ze wëssen, wat en geneteschen Test bedeit net nëmmen fir Iech, mee och Är Famill.
Behandlung
Symptomer vun den EA1 an EA2 verbesseren mam Acetazolamid, enger Medikamenter déi normalerweis als Diuretik benotzt oder hëlleft d'Säuregrenz an de Blutt ze änneren.
D'Dalfampridin huet och als Episodic-Ataxie-Typ 2 och effektiv ze gesinn. Physesch Therapie kann hëllefe fir d'Ataxie ze managen wann et ass.
Obwuel episodesch Ataxien net üblech sinn, ass eng Diagnostik Auswierkungen fir den Patient a seng Famill. Et ass wichteg fir Neurologen a Patienten, fir iwwer episodesch Ataxien ze denken, wann et eng Famillesch Geschicht vu Clumsen ass.
Quell:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Klinesch an Genetik. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. Doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. E randomiséierte Prozess vun 4-Aminopyridin an EA2 an ähnlech familiär Episod Ataxien. Neurologie 2011; 77: 269.