Eng Grupp vu Stéierungen, déi séier progresséiert Är Nerven
D'Charcot-Marie-Tooth-Krankheet (CMT) stellt eng Grupp vu Stéierungen, déi Mängel an den Nerven vun Ären Aarm an den Been sinn. Dës Nerve Defekte kënne weidergoe fir datt d'Muskelschwächen, Atrophie a séngem Verloscht ass.
Typen vun der Charcot-Marie-Tooth Disease
Et ginn verschidden Zorte vu Charcot-Marie-Tooth (CMT) Krankheet. An der CMT Typ 1 Erkrankungen beaflosst d'Krankheet den Myelinhülle , d'Isolatioun vun de Nerven.
Bei CMT Typ 2 Erkrankunge sinn d'Nerven selwer betrëfft. CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas Krankheet), CMT Typ 4 an CMT X, wéi Type 1, betreffen den Myelin-Mantel.
CMT gëtt weltwäit entdeckt, vu Leit vun all ethneschen Hannergrënn. Ronn 150.000 Leit an den USA hunn CMT an 1 an 2500 weltwäit liewen mat der Bedingung. CMT gouf éischt vun de Fuerscher Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, a Howard Henry Tooth am Joer 1886 beschriwwen, Charcot-Marie-Tooth gët als selten. CMT ass ze ginn oft Peroneal muskulat Atrophie oder Hereditelmotor a Sensoreschwäertung genannt.
Déi meescht Fälle vum Charcot-Marie-Tooth ginn genetesch iwwerdriwwen als Chromosomalfekt. Ongeféier 15 Prozent vu Fällen passéieren ouni all d'Geschicht vun der Famill. D'Krankheet ass normalerweis tëschent 15 a 20 Joer.
Wat sinn d'Symptomer?
Déi éischt Zeeche vun CMT ginn normalerweis mat Foussproblemer signaliséiert, sou datt et spanneg Knöchel sinn, Auslagerungen oder scheinbar falsch.
Wéi d'Krankheet virugeet, kënnen d' Foussbällen héich ginn an d'Zongelen hu gekräizegt. Et kann schwéier sinn fir Leit mat CMT fir hir Féiss opzehuelen. Leit mat CMT kënnen vläicht ganz gutt goen, biegen de Knie fir hiren Fouss opzehuelen wann se lafen.
Hand Schwächtheet kann mat Problemer mat Schrëft oder Verwenden Zipper oder Knäppchen beginnen.
Schmerz a Muskelkrampfung kann entwéckelen.
Och bei de Membere vun derselwechter Famill, kann d'Gravitéit vu CMT ofhuelen. Zum Beispill kann eng Persoun kaum aner Symptomer bezeechnen, während déi aner Foussdeformatiounen an Schwieregkeeten ausléisen. Leit mat CMT kënne kuerzer an der Statur sinn an eegene Gesiichter hunn.
CMT doesnt, an deene meeschte Fäll, aner aneren Deeler vum Kierper wéi de Gehir oder säin Häerz, d'mental Kapazitéit an d'Liewenserwaardung sinn normal. D'Konditioun ass net fatal, awer et gëtt keng Härtung.
Ongeféier 15 Prozent vun Persounen mat CMT hunn eng Form vun der Stéierung mat dem X-Chromosom (called CMTX) verknëppelt. Studien hunn weisen datt Leit mat CMTX kënnen zousätzlech Zentralnervensystem Symptomer un d'allgemeng Symptomer hunn. Severe Fäll vu CMT kënnen och Schwieregkeeten äntwerten.
Wéi gëtt CMT diagnostizéiert?
Wann de Dokter déi CMT verdächtegt duerch Hand, Been an Schwächt ze Schwächen, speziell Tester vun den Nerven ( Nerv - Leitgeschwindegkeet oder NCV) an d'Muskelen ( Elektromyogramm oder EMG) ka gemaach ginn fir d'Diagnostik ze bestätegen. Besonnesch genetesch Tester kënnen e puer Typen vu CMT identifizéieren.
Wéi gëtt CMT behandelt?
Well et kee Krankheet oder Wee ass fir den Krankheete Prozess ze luesen, gëtt d'Behandlung op d'Léinung vun den Symptomer konzentréiert.
Leg Klammeren an speziell Schong kéinten hëllefen mat goen, wéi eng Physik . Heiansdo Fousschirurgie ( Osteotomie oder Arthrodese ) kann néideg sinn fir deforméiert Féiss ze korrigéieren. Medikamenter kënne ginn an d'Muskelschmerz an d'Muskelen entfalen.
Quell:
Muscular Dystrophie Association. Fakten Iwwer Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Zort Krankheet. eMedicine.
National Institut fir Neurologesch Stierwen a Stroke. Charcot-Marie-Tooth Disorder Informatiounssäit.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). De Charcot Joër. Orthopadesch, 28 (6), 550-558.