Krabbe Krankheet ass eng degenerative Zoustand, déi den Nervensystem beaflosst
Krabbe Krankheet, och bekannt als globoid Zell Leukodystrophie, ass eng degenerative genetesch Krankheet déi den Nervensystem beaflosst. Leit mat der Krabbe Krankheet hunn Mutatiounen am GALC-Gen. Wéinst dës Mutatiounen produzéiere si net genuch vum Enzym Galactosylzeramidase. Dëse Defizit féiert zu engem progressiven Verloscht vun der Schutzschicht, déi Nerve Zellen ubitt, déi Myelin genannt gëtt .
Ouni dës Schutzschicht, eis Nerven net gutt funktionéieren, eis Gehirn an eise Nervensystem beschiedegen.
Krabbe Krankheet beaflosst 1 geschätzte 1 an 100.000 Leit weltwäit, mat héicht Inzidenzuelungen, déi a verschiddene Gebidder an Israel gemellt goufen.
Symptomer vun der Krabbe Krankheet
Et gi véier Subtypen vun der Krabbe Krankheet, jiddfereen mat hiren eegenen Ausnam a Symptomer.
| Typ 1 | Infantile | Starte vu 3 bis 6 Méint |
| Typ 2 | Spéit Kanner | Beginn tëschent 6 Méint a 3 Joer |
| Typ 3 | Juvenile | Starte vu 3 bis 8 Joer |
| Typ 4 | Erwuesse Groussen | Beginn all Abannenowend no 8 Joer |
Zënter der Krabbe Krankheet beaflosst d'Nerve Zellen, vill vun de Symptomer déi se verursaachen, sinn neurologesch. Typ 1, d'Infantil Form, Konten fir 85 bis 90 Prozent vu Fäll. Typ 1 féiert op dräi Etappen:
- Etzella 1: Beginn ronn dräi bis sechs Méint no der Gebuert. Affected Infantiere stoppen der Entwécklung a reizbar. Si hunn en héicht Muskelspiel (Muskele si steif oder spannend) a versuergt d'Ernährung.
- Stage 2: Méi schnell Nerve Cell Zerstéierung trëfft, zu Verléieren vum Gebrauch vun Muskelen, Erhéijung vun Muskelaarbecht, Ausbroch vun der Réck a Schued bei der Visioun. Seizures fänken un.
- Stage 3: Infant gëtt blann, doud, net bewosst an hirer Ëmgéigend, a fixéiert eng steif Haltung. D'Liewenszäit fir Kanner mat Typ 1 ass ongeféier 13 Méint.
Déi aner Typen vun der Krabbe Krankheet fänken no enger Period vun enger normaler Entwécklung. Dës Zorte kënnen och méi lues viru wéi d'Typ 1. Am Allgemengen iwwerhëlt d'Kanner net méi wéi zwee Joer no Type 2 beginn. Liewenserwaardung fir Typen 3 a 4 variéiert, a Symptomer kënnen net esou schwéier sinn.
Wéi Krabbe Krankheet diagnostizéiert gëtt
Wann Är Symptomer vun Ärem Kand recommandéieren Krabbe Krankheet, kann ee Bluttunzeechen maachen fir ze kucken, ob si e Galactosylceramidase-Mangel hunn, a bestätegen eng Krabbe-Krankheete Diagnos. Eng Léngerestëmmung kann gemaach ginn fir d'Zerebrospinal Flëss ze probéieren. Amnormal héich Proteinniveauen kënnen d'Krankheet uginn. Fir e Kand mat der Zoustëmmung gebuer ze ginn, mussen d'Elteren d'mutéiert Gatt - déi op Chromosom 14 sinn. Déi Eltere kënnen d'Gëfter maachen, datt hir onberegt Kand kann op en Galactosylceramidase-Mangel gepréift ginn. E puer Staaten bieden nieertgebuerten Tester fir Krabbe Krankheet.
Behandlung
Et gëtt kee Krankheet fir Krabbe Krankheet. Déi rezent Studien hunn op déi hämatopoietesch Stammzelltransplantatioun ( HSCT ), Stammzellen, déi sech an d'Blutzellen entwéckelen, als eng potenziell Behandlungsbedingunge fir den Zoustand gewisen. D'HSCT funktionnéiert am beschten wann et Patiente ginn déi nach keng Symptomer hunn oder mildeweist symptomatesch sinn. D'Behandlung funktionnéiert am beschte wann Dir am éischte Mount vum Liewen gefeiert gëtt.
HCST kann d'Leit mat enger spéider Onsetzeel oder lues progressiv Krankheet a Kanner mat enger Infantil-Onset Krankheet profitéieren, wann se fréi genuch duerf ginn. Während HCST d'Krankheet net heilt, kann et e bessere Liewensqualitéit bidden - d'Verhale vu Krankheeten ze vergiessen an d'Erhéijung vun der Liewenserwaardung ze erhéijen. D'HCST ass awer mat sengen eegene Risiken an huet eng Sterbet vu 15 Prozent.
Aktuell Fuerschung investigéiert d'Behandlungen fir inflammatoresch Marker, Enzymersatztherapie, Gen-Therapie a neuralem Stammzelltransplantatioun. Dës Therapien sinn all an hiren Ufanksstadien a sinn nach keng Rekrut fir klinesch Studien.
Informatioun fir dësen Artikel ass ofgeschloss:
Tegay, DH (2014). Krabbe Krankheet. eMedicine.