Symptomer a Behandlungen fir SBMA
Kennedy Krankheet, och bekannt als Äerdbunnstraus-Muskulatur oder SBMA, ass eng inherolt neurologesch Stierf. Kennedy Krankheeten beaflosst d'spezialiséiert Nerve Zellen, déi d'Muskelbewegung kontrolléieren (speziell déi ënnescht Motorneuronen), déi responsabel sinn fir Bewegung vu ville Muskelen vun den Aarm an den Been. Et beaflosst och d'Nerven, déi bulberen Muskelen kontrolléieren, déi Atembeweegung kontrolléieren, schlucken a schwätzen.
Kennedy Krankheet kann och Androgen (männlech Hormonen) Insensibilitéit féieren, wat vergréissert Bréissen bei Männer, verréngert Fruchtbarkeet a Hypothalamusatrophie verursaacht.
Kennedy Krankheet gëtt duerch e geneteschen Defekt op der X (weibchen) Chromosomen verursaacht. Well Männer sech nëmmen een X Chromosmus hunn, si sinn am gréissten vun der Stierf beaflosst. Weiblech, déi zwee X-Chromosomen hu mat dem X-Chromosomen de defekt Gen ontwerfen, mä den anere normalen X Chromosom huet d'Symptomer vun der Stéierung versteet oder versteet. Kennedy Krankheet gëtt geschätzt datt et an 1 vun 40.000 Mënschen weltwäit passéiert.
Symptomer vum Kennedy Krankheeten
Am Duerchschnëtt begéinen d'Symptomer bei Persounen vu 40-60 Joer. Symptomer kommen langsam a kënnen:
- Schwächt a Muskelkramp an den Aarm an den Been
- Schwächheet vum Gesiicht, Mound an Zukusmuskelen. D'Kinn ass kaaft oder zitt, a d'Stëmm kann méi Nasal ginn.
- Heefeg vu klenge Muskelen, déi ënnert der Haut gesi ginn.
- Treibléen oder Zidderen mat verschiddene Positiounen. D'Hänn kënnen iergendwéi zitelen, wann et probéiert hutt eppes ze hale fir ze halen.
- Daat oder Verlust vu Sensatioun iwwert verschidde Gebidder vum Kierper.
Kennedy Krankheeten kënnen aner Effekter am Kierper kréien, dorënner:
- Gynecomastia , wat Vergréisserung vun Broschtgewier bei Männer ass
- Tester Atrophie, wou déi männlech reproduktive Organer d'Gréisst an d'Funktioun verléieren.
Diagnos vun der Conditioun
Et ginn e puer neuromuskuläre Stéierunge mat Symptomer wéi den Kennedy Krankheeten, sou datt d'Diagnos oder d'Diagnostik kann allgemeng sinn.
Oft ginn eenzel Leit mat der Kennedy Krankheet fälschlech geduecht datt si d' amyotrophe lateral Sklerose (ALS oder d'Lou Gehrig Krankheet) hunn. Allerdings, ALS, wéi och aner ähnlech Stéierungen, schléit keng onokrine Stéierungen oder Verlust vu Sensatioun.
En geneteschen Test kann bestätegen, ob de Kennedy-Krankheete Feeler am X-Chromosomen ass. Wann d'genetesch Tester positiv ass, musse keng aner Tester gemaach ginn als Diagnostik kann aus dem geneteschen Test alleng gemaach ginn.
Behandlungen fir SBMA
Kennedy Krankheet oder SBMA beaflosst d'Liewenserwaardung net, sou datt d'Behandlung op d'Betreiung vun der optimaler Muskeleffekter vun hirem individuellen Liewensziel ass duerch e puer vun den folgenden Typen vun Therapie:
- Physikalesch Therapie
- Occupatioun
- Speech Therapie
Dës Typen vun Therapie si wichteg fir d'Fäegkeete vun engem Individuum ze halen a fir d'Progressioun vun der Krankheet z'änneren. Adaptive Geräter wéi d'Benotze vu Kaffi oder motoriséierte Rollstull kënnen hëllefen seng Mobilitéit an Onofhängegkeet ze halen.
Genetic Counseling
Kennedy Krankheet ass mat dem X (weibche) Chromosomen verknëppelt, also wann eng Fra en Carrier vun de defekten Gen ass, hunn hir Jongen eng Chance vu 50% mat der Stierfhëllef an hir Meedercher hunn eng 50% Chance fir e Carrier ze sinn.
D'Pappen kënnen d'Kennedy Krankheet net un hir Jongen passen. Seng Meedercher ginn awer Tréierner vun de defekten Gen.
Quell:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy Krankheet.
Kennedy's Disease Association. "Wat ass d'Kennedy Krankheet?"