Wann Äre Hypothalamus kann net richteg fonctionnéieren
Kallmann Syndrom betrifft Männer méi ewéi Fraen, déi ronn 1 an 8.000 bis 10.000 Männer a 1 an 40.000 bis 70.000 Weibchen weltwäit betrëfft.
Kallmann Syndrom ka geerbt oder kann an enger Persoun ouni Familjenmossioun vun der Stierfhëllef vorkommen. Déi heefegste geierft Form ass d'X -linked Form . D'KAL1 Gen mam X Chromosomen ass responsabel fir dës Form.
Déi nächst gänglech erbidden Form ass wéinst enger Mutatioun am KAL2-Gen op Chromosomen 8. Dës gëtt eréischt zu autosomal dominéiert . Déi drëtt inherilléiert Form vu Kallmann Syndrom ass wéinst der Mutatioun vum KAL3-Gen verfaasst ginn an ass als autosomal rezessiv Stierfhëllef geerbt. Déi exakt Plaz vun der KAL3 Gen gouf nach net entdeckt.
Symptomer
Am Kallmann Syndrom, en Deel vum Gehir, den Hypothalamus, kann net richteg funktionnéieren. Dëst bewierkt dës Symptomer:
- net erfollegräich duerch d'Pubertéit ze goen
- kee Geescht vu Geroch (anosmia) oder ganz schwaach Kapazitéit fir ze riechen (Hyposmie)
- onbestëmmte Tester (Kryptorchidismus) bei Männer
- e klenge Penis ( Microphallus ) bei Männer
- Menstruatioun ni fänkt bei Fraen (Primär amenore)
- gläichzäiteg Beweegung vu béide Hänn (called bimanual synkinesis) beaflosst ongeféier engem Fënneftel Männer mat der Stierfhëllef
Et ginn aner Symptomer, déi manner mëcht, wéi zum Beispill mat enger Niere gebuer ginn oder Osteoporose (Schwäch).
Diagnos
Wann iergendeen net laanscht d'Pubertéit goen, gëtt hien oder si als Enzyklinologe fir Diagnose a Betreiung bezeechent. Dës Zort vun Dokter spezialiséiert sech an Hormonaordnungen a kann bestëmmen, firwat d'Pubertéit net geschitt ass.
Et gi vill Grënn, firwat ee jonk kéint net duerch d'Pubertéit goen. Allerdings ass de Kallmann Syndrom deen eenzegen deen ouni Verpassen opgeriicht ass.
Et ass normalerweis einfach ze bestëmmen wann Kallmann Syndrom kann duerch Préventioun vun engem Geruchstester präsent sinn.
Et ginn zwou Zorte vu Gerochttester. Et benotzt kleng Flaschen, déi verschidde Substanzen an hinnen hunn; Deen aneren Test benotzt "Schrummen a Ruch" Kaarten. Béid Tester benotzen d'Substanzen déi staark Stëmmelen hunn, déi meescht all wëssen, wéi Kaffi. Wann d'Persoun gepréift huet e normale Geescht vu Geroch, ass eng aner Krankheet ausser Kallmann Syndrom.
Eng kierperlech Untersuchung weist op, ob onbeständeg Tester oder kleng Genitalien an engem Mann sinn. Eng Famillgeschicht vu Kallmann Syndrom ass e wichtege Punkt fir Diagnos. E Blutt Test gëtt gemaach fir d'Niveauen vu luteiniséierend Hormon (LH) an follicle-stimuléiere Hormon (FSH), wéi och Testosteron oder Östrogen. All dës Hormone si wichteg fir normale sexuelle Entwécklung. Ganz niddereg Niveauen vun dësen Hormonen bedeit datt et e Problem ass mat den Hypothalamus oder d'Hypothäle vum Gehir.
Am Kallmann Syndrom ass de Mangel vun engem Geescht vu Geroch wéinst der Abwécklung vun Strukturen, genannt Olfaktoreschpullen am Gehir. E magnetesche Resonanzbilder (MRI) Scan vum Kapp kann opzeweisen ob dës Strukturen sinn oder net.
Behandlung
D'Behandlung vu Kallmann Syndrom konzentréiert sech op d'Ersetzen vun den Hormonen déi fehlt.
Fir Männer gëtt entweder Testosteron oder HCG duerch Injektioun op enger Zäitplang uginn. Bei Frae ginn d'Estradiol Pillen täteg. Progesteron Tafelen ginn och all Dag fir déi éischt 14 Deeg vun all Mount geholl ginn fir e Menstruationszyklus ze kreéieren. Eng Alternativ fir zwou Zorte vu Pëllen ze benotzen ass kontruthablen Pillen, déi eist Östrogen a Progesteron enthalen. Fir Männer a Fraen, sinn aner Behandlungen fir Unerkennung. Déi korrekt Behandele vu Leit mat dem Kallmann Syndrom léisst hinnen normale reproduktive Gesondheet erreechen.
Quell:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, an Kamel Ajlouni. "Klinesch an Ierfspektakel vum Kallmann Syndrom am Jordan." Reproduktiv Gesondheets 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrom." Rare Disease Database. National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. 6. Februar 2008
> Saunders, Mark. "Kallmann Syndrom verstoen - Är Froen ginn geäntwert." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. Februar 2008