Wann Dir geléiert hutt, datt Dir oder e Kand gär eng Kanner mat Pompe Krankheet hunn, kënnt Dir Ängschtlech beméien. Wat ass genee dës Stierfhëllef? Wat sinn déi verschidden Typen vun der Stierfhëllef? A wéi ass et diagnostizéiert a behandelt?
Pompe Krankheet oder Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe Krankheet, och bekannt als Glycogen-Spezies Krankheet Typ II (GSD-II) oder Säure-Mala-Mängel, ass eng vun 49 bekannten Lysosomal Spezies Stéierungen.
De Pompe Krankheete stammt aus dem hollännesche Pathologe JC Pompe, deen zënter 1932 e Kand mat der Krankheet beschriwwen huet. D'Pompe-Krankheet beaflosst eng geschätzte 5.000 bis 10.000 Mënsche weltwäit. An de Vereenegte Staaten gëtt et geschat datt 1 40.000 Leit betrëfft.
Pompe Krankheet ass duerch e Mangel oder e komplette Mangel vun engem Enzym genannt Säure Alpha-Glucosidase. Wann dësen Enzym net gutt funktionéiert, glycogen, e komplexe Zocker, baut op der Kierzel an d'Zellen an verursaacht Organschaft an Gewiereschued. Dës Erweiderung befaasst haaptsächlech d'Muskele vum Kierper, wat zu enger breeder Muskels Schwächt ass. Dëse Enzymdefizit kann d'Liewen bedrohend ginn wann d'Atmung an d'Häerzmuskele betrëfft. D'Konditioun ass genetesch, a béid Elteren mussen d'mutéiert GGen fir hir Kanner ervirhiewen.
Et ginn zwee Forme vun der Pompe-Krankheet - Infantil-Begrüßung a Spéider - déi zwou Muskelschwächen verursaachen. Wéi d'Krankheet hindert hänkt vun wéi fréi et ufänkt.
Infantil-Onset Pompe Krankheet
Infantil-onset gëtt als déi schwiereg Form vu Pompe-Krankheet bezeechent. D'Conditioun ass normalerweis an de éischte puer Méint vum Liewen. Ënnergräifend Schwëster ginn schwaach an hunn hir Schwieregkeeten hir Kapp ze halen. Hir Häerzmuskelen krank sinn a hir Häerzer vergréissert a schwach. Si kënnen och grouss grouss a vrun Zénger an enger erweiderter Liewer sinn.
Aner Symptomer sinn:
- Net Wuessgewunnecht a gewiesselt Gewiicht (keng Erfolleg geleescht)
- Heart Defekte an onregelmässegen Häerzschlag
- Schwieregkeeten déi Aarmut zouféieren
- Schwiereg Ernährung a Schluese
- Vergaangen Entwécklungszeechen wéi Iwwerdaach oder Krëppelen
- Problematik Bewegung vu Waffen a Been
- Hire Verléieren
D'Krankheet féiert séier, an d'Kanner stierwen normalerweis vum Häerzverspriechen a vun der Atemtschwächt virum éischte Gebuertsdag. Affektéiert Kanner kënne länger länger mat adäquate medizinesch Interventiounen liewen.
Late-Onset Pompe Krankheet
Spätmanometer Pompe Krankheet normalerweis fänkt un mat der Symptomer vun der Muskelschwächt, déi all éiweg vu fréiere Kand bis zum Erwuessene begleeden kann. D'Muskelschwächt beaflosst d'Halschent vum Kierper méi wéi déi iewescht Ennecht. D'Krankheet féiert méi lues wéi d'infantile Form, awer Leit hunn nach ëmmer eng verkierzt Liewenserwaardung.
D'Liewenserwaardung hänkt dovun of, wann d'Conditioun ufänkt a wéi d'séier Symptomer progressiv sinn. Symptomer wéi zB Schwieregkeeten an d'Treppléisch fänken un a lues a lues iwwer d'Joer. Wéi mat fréiren Begriefnisser kënne Leit mat der Spéitentzündung d'Atemprobleemer entwéckelen. Wéi d'Krankheet viru geet, ginn d'Leit Rollstull ofhängeg oder gefrot a kënnen e Respekt fir Atreat erfuerderen.
Diagnos
Pompe Krankheet gëtt normalerweis nom Symptom virgeluecht. Bei Erwuessenen ass Pompe Krankheet verwiesselt mat anere chronesche Muskelkrankheeten wéi Multiple Sklerose . Wann Äre Dokter mengt d'Pompe Krankheet, si kënnen d'Aktivitéit vun der Enzym Säure Alpha-Glucosidase bei kultivéierte Hautzellen untersuchen. Bei Erwuessenen kann e Blutt Test benotzt ginn fir eng Reduktioun oder Fousszeechen vun dësem Enzym ze bestëmmen.
Behandlung
Eng Persoun mat Pompe Krankheeten brauch spezielle medizinesch Versuergung vun Genetesch, metabolescht Spezialisten a Neurologen. Vill Leit sinn eng High-Protein-Ernährung fir hëllefreich ze sinn, mat extensiv alltägegen Bewegung.
Heefeg medizinesch Evaluatioune sinn noutwendeg wéi d'Krankheet virugeet.
Am Joer 2006 hunn d'Europäesch Medikamenter (EMEA) an d'US Food and Drug Administration (FDA) e Marketing Genehmeg fir den Drogen Myozyme gewéckelt fir d'Pompe Krankheet ze behandelen. Am Joer 2010 gouf Lumizyme unerkannt. Myozyme ass fir Patiente jonk wéi 8 Joer al, während Lumizyme fir déi iwwer 8 Joer approbéiert ass. Béid Drogen ersetzen de fehlende Enzym, sou datt d'Symptomer vun der Conditioun reduzéiert gëtt. Béid Myozyme an Lumizyme ginn all zwou Wochen intravenös geliwwert.
Quell:
Iwwersiicht iwwer Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltase Mängel - Pompe Krankheet. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen (NORD). Pompe Disease (2013).