Wéi ass JHD anescht wéi vum Adult-Onset Huntington's Disease?
Während Juvenile Huntington Krankheet eng schwiereg Diagnos ass fir ze kréien, kann et nëtzlech sinn fir ze léieren wat erwaart an wéi se mat sengen Effekter konfrontéiert ass. Juvenile Huntington ass eng neurologesch Zoustänn, déi kognitiv Problemer, psychiatresch Schwieregkeeten an onkontrollabele Bewegungen vum Kierper verursaacht. D'Wuert "Juvenile" bezeechent fir Kandheet oder Jugend; D'Huntington-Krankheet ass als Juventil klasséiert, wann et developéiert ass virun der Persoun 20 Joer.
Aner Nimm fir Juvenile Huntington's Krankheeten gehéieren JHD, Juvenil Hannergrond, Kindheet-onset Huntington Krankheet, pädiatresch HD an Huntington Krankheet, Juvenilinsetting,
Prävalenz
D'Studien hunn geschat, datt ongeféier 5 Prozent bis 10 Prozent vun den Huntington-Krankheeten als Juvenil klasséiert ginn. Am Moment sinn ongeféier 30.000 Amerikaner mat der Huntington Krankheet gelieft, mat ongeféier 1500 bis 3000 vun hinnen ënner dem Alter vun 20 Joer.
Symptomer
D'Symptomer vum JHD sinn oft e klengen ënnerschiddlech vun der erwuessene Huntington-Krankheet. D'Liese vu hinnen ass verständlech iwwerwältegend. Wësst dat net alles geschitt ass an datt verschidde Therapien disponibel sinn, fir déi Leit ze verwéckelen, déi fir d'Qualitéit vum Liewen erhalen.
Kognitiven Ännerungen kënnen e Réckgang vum Gedächtnis , lues a veraarbecht, aktuell Schwieregkeeten an der Schoulausbildung, an Erausfuerderen am Ufank oder ofgeschloss eng Task Erfolleg.
Verännerlech Verännerungen dacks entwéckelen a kënne vu Wut, physescher Agressioun , Impulsivitéit, Depressioun, Angscht, Obsessive-Compulsive Stéierungen an Halluzinatioune besteet .
Physikalesch Verännerungen gehéieren zrëppele Been, Geeschmack, Schwieregkeete Schwieregkeeten, e Réckgang vun der Ried an op Tittelen. Während Huntington-Adult-erwuessene Fäll oft zevill iwwerdriwwen, onkontrollabel Bewegungen (Chorea genannt) weisen, sinn déi mat JHD méi wahrscheinlech Symptomer ze weisen, déi d'Parkinsons Krankheet gleewen, wéi z. B. Verloscht, Steiffness, schlechte Balance a Klumpen.
Schockéierungen kënnen och bei e puer vun de Jéngeren mat JHD geschéien. Zousätzlech kënnen d'Verännerunge vun der Handschrëften fréi am JHD gesinn.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD huet e puer verschidden Erausfuerderunge vum Erwuessene HD. Si gehéieren déi folgend.
Probleemer an der Schoul
JHD kann Schwieregkeeten beim Léieren a Erënnerung vun der Informatioun an der Schoulsituatioun ze verursachen, och virum JHD diagnostizéiert. Dëst ka sech fir Studenten an Elteren erausfuerderen, déi net vill weess, firwat d'Schoulleeschtung erneit gefall huet.
Soziall kann d'Schoul mat JHD och erausfuerderen wann d'Verhalen ongülteg sinn a sozial Interaktiounen betrëfft.
Rigidity Stéit Chorea
Während de meeschte Fäll vu erwuessene HD enthale Chorea (ongewollte Beweegunge), hält JHD oft Extremität beaflosst, andeems se se steif an onbefridden maachen. Dofir ass d'Behandlung oft an JHD.
Seizures
D'Gefaangen hunn net normalerweis am erwuessene HD, awer si entweckelen an ongeféier 25 bis 30 Prozent vun de JHD-Fäll. Dës Episoden kënnen eenzel Leit op e méi grouss Risiko fir Fälle an Verletzungen vereedegt ginn.
Ursaach a Genetik
Wësse wat näischt gemaach huet oder net de Jong verännert huet fir JHD z'entwéckelen. Et ass am meeschten Ursaachen vun enger Gen-Mutatioun op Chromosomen-Véier, déi vun den Elteren geerbt gëtt.
Een Deel vum Gen, deen als CAG (Cytosin-Adenin-Guanin) bezeechent gëtt, plazéiert de Mënsch mat engem Risiko vu HD. Wann d'Zuel vun der CAG-Wiederholung méi wéi 40 ass, wäert d'Persoun positiv fir HD testen. Leit, déi JHD entwéckelen tendéiere méi wéi 50 CAG op hirer Chromosomen.
Ongeféier 90 Prozent vun de JHD-Fällen sinn vum Vater geerbt, obwuel d'Gëfter vun deenen Elteren iwwerginn sinn.
Behandlung
Zënter e puer vun de Symptomer ënnerscheed vun erwuessenen HD, gëtt JHD oft ënnerschiddlech behandelt wéi HD. Behandlungsoptiounen hänken oft vun den aktuellen Symptomer abonnéiert an orientéiert sech fir e gudde Liewensqualitéit ze halen.
Wann de Krampelen present sinn, kann antikonvulsant Medikamenter virgesi sinn ze kontrolléieren. Während e puer Kanner gutt op dës Medikamenter reagéiere sinn, erliewen aner bemierkenswäert Nebeneffekt vun der Klappe, enger schlechter Koordinatioun an enger Verwirrung. Elteren sollen hir Risiken dovun iwwer Medikamenter mat dem Dokter vum Kand diskutéieren.
Psychotherapie ass recommandéiert fir Leit mat JHD, well déi bedeitend Ännerungen déi JHD verlaangt. Schwätzen iwwert JHD an hir Effekter kënnen hëllefen, datt Kanner a Familljemembere këmmeren, ze léieren, z'erreechen, anerer ze erméiglechen, festzeleeën wat d'Besoane sinn a mat der Ënnerstëtzung vun der Gemeinschaft verbonne sinn.
Physikalesch a berufflech Therapie ass och recommandéiert a ka benotzt ginn, fir streng Arécken a Been ze hëllefe fir ze relaxéieren an ze relaxéieren, an och fir Ausrüstung anzestellen fir fir Besoinen ze erfëllen.
Eng Diätetesch kann hëllefen, mat enger High-Kalorie-Diät zesummen ze setzen fir de Gewiicht vun der Gewiicht ze entgéint ze huelen, datt Leit mat JHD oft kucken.
Schlussendlech kënnt eng Ried an Sproochpaterologe Hëllef vu Weeër ze identifizéieren, fir weider Bedürfnisse ze verbannen mat deenen, wann d'Sprooch schwiereg ass.
Prognose
No der Diagnostik mam JHD ass d'Liewenserwaardung ongeféier 15 Joer. JHD ass progressiv, dat heescht datt iwwer Zäit d'Symptomer an d'Erhéijung weiderhänken a weider geet.
Mä denk drun, datt et Hëllef fir Kanner a Familljen hëlleft, wéi se JHD erliewen. Wann Dir net sécher sidd wat fir eng éischt beginn, kontaktéiert d'Huntington's Disease Society of America fir Informatiounen an Ënnerstëtzung bei Iech.
> Quell:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth Organization. D'Basics vun JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project fir Bildung am Stanford. Juvenile Huntington's Disease.
> National Institutes of Health. Genetesch an Seltene Informatiounszentrum. Juvenile Huntington Krankheet. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease