Lissencephalie ass eng ongewéinlech neurologësch Erklärung déi oft Schwieregkeetsverzögerung a Schwieregkeete kontrolléiert. Et ass eng Bedingung, déi aus der defekter Migratioun vun Nervenzellen während der fetaler Entwécklung kënnt.
D'Wuert Lissencephalie kënnt aus zwee griechesche Wierder: Lissos , dat heescht "glat", an Enkaphalos , dat heescht "Gehir". Wann Dir en normale Gehir anschreift, ass déi groer Matière (Cerebrum) Riesen a Täler an der Uewerfläch.
An der Lissenzphalie ass d'Gehireschoberfläche bal komplett glat. Dës onnormale Entwécklung vum Gehir ersetze während der Schwangerschaft a kann op eng intrauterine MRI um 20 bis 24 Wochen Schwangerschaft gesi ginn.
Lissencephalie kann eleng oder als Deel vun de Konditiounen wéi de Miller-Dieker Syndrom, d'Norman-Roberts Syndrom, oder de Walker-Warburg-Syndrom sinn. D'Conditioun ass als ongewéinlech, awer net selten ugesinn, an ongeféier ee vun 100.000 Kanner. (Eng rar Krankheet ass definéiert als eng manner wéi ee bei 200.000 Leit).
Ursaachen
Et gi verschidde méiglech Ursaachen vu Lissencephalie. Déi heefegsten Ursaach ass eng genetesch Mutatioun an engem X-Chromosomenvergläicht Gene bekannt als DCX. Dës Genkode fir e Protein genannt Doppcortin, ass responsabel fir d'Bewegung vun der Nervenzellen (Neuronen) am Gehir an der Fetaler Entwécklung. Zwee aner Genen hunn och an der Kusalitéit implizéiert.
Verletzung vum Fetus op Grond vun enger viraler Infektioun oder net genuch Fluktuelung am Gehir ersetzen sinn zousätzlech Ursaachen. Den "Schued" gëtt geschitt, wann e Fetus tëschent 12 an 14 Wochen Schwangerschaft ass, entweder spéit am éischten Trimester oder am Ufank vum zweete Trimester.
Symptomer
Et gëtt eng breet Palette vun Symptomer, déi an de Persounen mat der Lissenzwaffe diagnostizéiert kënne ginn.
E puer Kanner hunn e puer, wann iergendeen vun dësen Symptomer a vill anerer vill hunn. D'Schwierigkeet vun de Symptomer kënne sech och variéieren. Leeschtungssymptomer vu Lissensphalie sinn:
- Et geet net drëm ze erreechen: Eegeschlecht fir ze gëllen ass eng Bedingung, déi oft an Neigebueren gesi ginn, wou de Wuesstem net esou erwuess ass. Et kann vill Ursaachen hunn.
- Intellektuell Beeinträchtigungen: Intelligenz ka vu ronn normal bis zu profonder Behënnerunge rechnen.
- E Rettungsstierf: e Seizungsstauung läit bei ongeféier 80 Prozent vun de Kanner mat der Bedingung.
- Schwiereg schlucken a iessen.
- Schwieregkeete kontrolléiert seng / hir Muskelen ( Ataxie ).
- Am Ufank mussten d'Muskelton (Hypotonie) verfollegt ginn, gefollegt vu Steifigkeit oder Spastikheet vu Waffen a Been.
- Ongewéinlech Gesiichtserscheinung mat engem klenge Kieft, héich Stir huet an onendlech Tempel. Abnormalitéite vun den Oueren an opstoend nasal Ouverturen kënnen och beobachtet ginn.
- Abnormalitéiten vun den Fanger an Zänn, och aner Zifferen (polydaktyl).
- Entwécklungspläng déi méi vu mëttel bis schwéier sinn.
- Eng kleng wéi normal normal Gréisst (Mikrocephalie).
Diagnos
D'Diagnostik vu Lissensphalie gëtt oft net gemaach bis e Kand e puer Méint al ass, a vill Kanner mat der Conditioun erënnert Iech am Moment vun der Liwwerung. Elterendeeg normalerweis bemierken datt hiren Kand net zu engem normale Rythmus ëm den Alter vu 2 bis 6 Méint entwéckelt.
Den éischten Symptom kéint d'Begrëff vun Epilepsië sinn, och e schrëftlechen Typ genannt "Infantile Spasmen". Et kann schwiereg ginn, de Krampelen ënner Kontroll ze kréien.
Wann d'Lissencephalie vermësst gëtt op Basis vun de Symptomer vum Kand, Ultraschall, Magnéitesch Resonanz (MRI) oder Computertomographie (CT-Scan) kann benotzt ginn fir de Gehirn an d'Diagnostik ze bestätegen.
Behandlung
Et gëtt keen Wee fir d'Effekter vun der Lissenzphalie direkt ofzereechen oder d'Konditioun ze heelen, awer et ass vill dat ka maachen fir déi bescht Qualitéit vum Liewen fir d'Kanner ze garantéieren. D'Zil vun der Behandlung ass fir all Kanner ze hëllefen mat der Lissenzahl zu sengem potentielle Niveau vun der Entwécklung.
Behandlungsmodalitéite kënnen hëllefräich sinn:
- Physikalesch Therapie fir de Wee vu Verbesserung ze verbesseren an Hëllef mat Muskelkontrakturen.
- Occupatioun.
- Seizure Kontroll mat Antikonvulsanten.
- Präventivt Medikamenter, och véier Aart a Weis (respiratory Komplikatioune sinn eng gemeinsam Urso vum Doud).
- Fütterung Hëllef. Kanner déi Schwieregkeeten hunn Schwieregkeeten mussen néideg hunn eng Zousréngercher ze plangen.
- Wann e Kand entwéckelt Hydrocephalus ("Waasser am Gehir"), muss e Shunt néideg plangen,
Prognose
D'Prognose fir Kanner mat Lissensphalie hänkt vum Grad vun der Gehir vum Morddrohungen. Verschidde Kanner kënne sougenannte normal Entwécklung a Intelligenz hunn, awer dëst ass normalerweis d'Ausnam.
Leider ass d'Duerchschnëttserwartung fir Kanner mat enger schwéierer Lissenzegalitéit nëmme ronn 10 Joer. D'Ursaach vum Doud ass normalerst Aspiratioun (Nährstéch) vun Iessen oder Flëssegkeete, Atemkrankheeten, oder schaarfen Krampf ( Statusepilptikus ). Verschidde Kanner iwwerleet awer awer keng bedeitend Entfaltung, an d'Kanner kënne op engem Niveau bleiwen deen normaler fir e 3 bis 5 Méint al sidd.
Wéinst dëser Zuel vu Resultater ass et wichteg, d'Meenung vun de Spezialisten an der Lissenzphalie ze fannen an Ënnerstëtzung vu Familljengruppen a Verbindung mat dëse Spezialisten.
Fuerschung
D'National Institut fir Neurologesch Strukturen a Stroke mécht a ënnerstëtzt eng breet Palette vu Studien, déi d'komplex Systeme vun der normaler Gehirinnentwicklung erfëllt, och d'neuronale Migratioun. Déi rezent Studien hunn identifizéiert Genen, déi fir d'Lissencephalie responsabel sinn. D'Kenntnisser vun dësen Etüden bitt de Grond fir d'Behandlungen a präventive Moossnamen fir neuronale Migratiounskrankheeten z'entwéckelen.
A Wuert From
Wann Är Kanner diagnostizéiert gi mat Lissencephalie, oder wann den Dokter vun Ärem Kand d'Diagnos betrëfft, kënnt Dir wahrscheinlech erschrecken. Wat heescht dat heeschen haut? Wat wäert dëst eng Woch vun elo? Wat heescht dat 5 Joer oder 25 Joer den Wee?
E puer Zäit ze léieren iwwer Är Stierwen (wann se diagnostizéiert oder just gewollt gi sinn) léisst net all Är Ängschtleeschtungen lëschten, mais se Iech an de Chauffer sëtzen. Mat enger Form vu medezinescher Zoustëmmung an eis oder eis Kanner, ass eng aktiv Roll bei der Betreiung wichteg.
Gitt Ärem Support System och wichteg. Ausserdeem ass et ganz wichteg, mat anere Elteren ze verbannen, déi Kanner mat Lissencephalie hunn. Egal wéi lieweg oder hëllefsbereet Är Frënn a Famill, et gëtt eppes Besonnesch iwwert d'Gespréich mam aneren, deen ähnlech Erausfuerderunge konfrontéiert sinn. Ënnerstëtz Netze fir d'Elteren och eng Geleenheet ze léieren, wat déi lescht Fuerschung seet.
Als Elterendeel ass et wichteg fir Iech selwer ze këmmeren. Är Emotiounen wäert wahrscheinlech alles iwwer de Brieder ginn an dat muss erwaart ginn. Dir kënnt ären Schold, wann Dir aner Elter mat gesonde Kanner kritt a secheet, firwat d'Liewen esou sou unfair sinn. Erlaabt Iech déi Leit, déi Iech onbedingte Ënnerstëtzung ubidden an erlaabt Iech ze partizipéieren, wat Dir am Moment wierklech fillt.
> Quell:
> National Institut fir Neurologesch Stierwen a Stroke. Lissencephalie Informatiouns Säit. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephalie-Informatioun-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. En In Vitro Modell vun der Lissencephalie: D'Roll vun der DCX erweckt während der Neurogenesessioun. Molekulare Psychiatrie . 2017 Sep 19. (Epub virum Drock).
> Williams, F. a P. P. Griffiths. An Utero MR Imaging an Fetusen am héigen Risiko vu Lissensphalie. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.