Herzogtum Metaboleschen Disorder
D'Leyche Krankheet ass eeräichter Stoffwechslung, déi den Zentralnervensystem (Gehir, Spinalkord an Optiknerven) schued. D'Leyche Krankheet gëtt duerch Problemer an der Mitochondrien verursaacht, déi Energiezentren an de Kierperzellen.
Eng genetesch Stierfhëllef, déi d'Leyschen Krankheet verursaacht, kann op dräi verschidde Weeër geerbt ginn. Et kann op d' X (weibchen) Chromosomen als en genetesche Mangel vun engem Enzym namens Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDH-Elx) geflücht ginn.
Et kann als e autosomal rezessive Conditioun inheréiert ginn , deen d'Assemblée vun engem Enzym bezeechent deen Cytochrom-C-Oxidase (COX) bezeechent. Et kann och als Mutatioun an der DNA an der Zell Mitochondrien geerbt ginn.
Symptomer
D'Symptomer vun der Leiden Krankheet begleeden normalerweis tëscht dem Alter vun 3 Méint a 2 Joer. Zënter der Krankheet beaflossen de Zentralnervensystem, kënnen d'Symptomer sinn:
- aarm Saache loossen
- Schwieregkeeten de Kapp ze halen
- Motorradkenntnisser vermësst de Kleederschaf haten esou wéi e Klatsch an d'Schüttung
- Verlust vu Appetit
- iwert
- Irritabilitéit
- kontinuéierlech kräizt
- Epilepsie
Wéi d'Leyschen Krankheet méi schlecht ass, kann d'Symptomer sinn:
- generaliséiert Schwächt
- Feeler vum Muskelhär (Hypotonie)
- Episoden vun der Laktatazidose (Akkermolie vun Milchsäure am Kierper a Gehir), déi Afloss an Nierfunktioun beeilt
- Häerzproblemer
Diagnos
Diagnos vun der Leiden Krankheet baséiert op d'Symptomer déi d'Kanner oder d'Kanner hunn.
Tester kënnen e Defizit vun der Pyruvat-Dehydrogenase oder d'Präsenz vu Milchsäureose weisen. Leit mat Leigh Krankheet kënne symmetresch Patcher am Schouss sinn, déi duerch de Gehirer Scan entdeckt ginn. A verschiddene Individuen kann d' genetesch Tester d'Präsenz vun enger genetescher Mutatioun identifizéieren.
Behandlung
D'Behandlung vu Leigh Krankheet normalerweis enthält Vitamine wéi Thiamin (Vitamin B1). Aner Behandlungen kënnen sech op d'Symptomer unzepassen, wéi zum Beispill Anti-Seek Drogen oder Häerz oder Niere Medikamenter. Physikalesch, berufflech an sproocheg Therapie kann e Kand hëllefen op säin Entwécklungspotential.
Quell:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Krankheeten. 13. Feb 2007. National Organisatioun fir Neurologesch Stierwen a Stroke.
> "Leigh's Disease." Index vun Seltenerkrankungen. 17. Dez 2007. National Organisatioun fir Seltenerkrankungen.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Juli 2006.