Kongenitalem Insensitivitéit vu Schinn an Anhydrosis (CIPA) ass eng selten Hereditärerkrankheet, déi bewirtschaftete Leit verursaacht datt se net fäeg sinn ze pinen a Schwächen ze fillen (anhydrosis). Et gëtt och Hereditary Sensory an Autonom Neuropathie IV genannt (HSAN IV).
Dëse Numm ass ganz beschreift, well se e puer wichteg Ännerunge vun der Krankheet definéiert.
D'Konditioun ass ierflech, dat heescht datt se an de Familljen féiert. Sensoresch Neuropathie heescht, datt et eng Nerve Krankheet ass, déi speziell d'Nerven affectéiert déi Sensatioun kontrolléiert. Autonom Nerven sinn d'Nerven déi Kontrollfunktiounen am Kierper kontrolléieren. CIPA, oder HSAN IV, befaasst speziell d'autonom Nerven, déi Schweessen kontrolléieren.
Symptomer vum CIPA
D'CIPA Krankheet ass bei der Gebuert unzefroen an mécht Leit net méi Schmerz oder Temperaturen ze sinn an net ze schwëtzen. D'Symptomer ginn während de Kandheet erkannt an d'Krankheet gëtt typesch bei der Kandheet diagnostizéiert.
Mankende Schmerz: Déi meescht Leit, déi CIPA hunn hunn net beschwéieren iwwer 'Mank vu Schmerz' oder 'Mangel vu Schweess.' Andeems d'Kanner mat CIPA an der Vergaangenheet blesséiert oder verbrennen ouni Schreien, klackt oder och gemierkt. Eltere kënnen dorun observéieren datt e Kand mat CIPA nëmme e mildem Kand war, anstatt e Problem ze bemierken. No enger Weil kënnen d'Elteren uewe firwat d'Kanner net op Schmerzen reagéieren an den Dokter vum Kanner wahrscheinlech e puer diagnostesch Tester fir Nerve Krankheet lafen.
Kanner mat CIPA ginn normalerweis ëmmer erëm blesséiert oder verbrannt ginn, well se net schmerzhafte Aktivitéit vermeiden. A si kënne sämtlech infizéierte Wounds weiderentwéckelen, well se hir Instrumenter hir Wonden net weiderentwéckelen. Heiansdo musse Kanner mat CIPA medizinesch fir exzessive Verletzungen evaluéiert ginn.
Wann d'Medizinteam ongewéinlech roueg Verhalen am Peseol vu Schmerz beobachtet, kann dëst eng Evaluatioun fir sensibel Neuropathie maachen.
Anhydrosis (Mank vu Schwätzen): Hydrose heescht Schweessen. Anhydrosis bedeit net genuch Schwëtzen. Normalerweis schwätzt op der Uewerfläch vun der Haut hëlleft de Kierper ofzedecken, wann mer ze waarm sinn aus der Ausübung oder vu engem héich Fieber. Kanner (an Erwuessener) mat CIPA leiden Konsequenzen vun der Anhydrose, wéi z. B. iwwerschreitend héich Féiwer, well se net de "Ofkierzung" schützen, dat Schwëtzen kann ubidden.
Diagnos
Et gi keng einfache Röntgentest oder Bluttproblemer, déi CIPA identifizéieren kënnen. E puer Leit, déi CIPA hunn hunn abnormal ënnerentwéckelt Nerven an e Mangel op Schweessdrüsen op enger Biopsie.
Den definitivsten Diagnosestudium fir CIPA ass e genetesch Test , wat virun der Gebuurt oder am Kand oder virum Erwuessener kann maachen. Et gëtt eng bekannte genetesch Onnormalitéit, déi CIPA identifizéiert, an et heescht de menschlecht TRKA (NTRKI) -Gen op Chromosom 1 (1q21-q22). Eng genetesch DNA Test kann eng Anomalie vun dësem Gen identifizéieren, confirméiert d'Diagnostik vum CIPA.
Primärsituatioun
CIPA ass eng Ierfkrankheet. Et ass Autosomal Recessiv , dat heescht datt all Persoun, déi CIPA huet, muss d'Gen aus zwou Elteren erënneren.
Typesch gesi sinn d'Eltere vun engem betroffenen Kand de Gen, awer net déi Krankheet, wann se nëmmen de Gen aus engem Elterendeel erzeechent hunn.
Den onnormalen Gen deen fir CIPA responsabel ass, human TRKA (NTRK1), ass e Gen deen de Kierper direkte Nerven entwéckelt. Et fördert speziell Nervenzuewerfläch duerch Kodéierung vun engem Rezeptor genannt Tyrosin-Kinase (RTK,), deen als Reaktioun op den Nerve-Wucherfaktor (NGF) autofosphorylatiséiert gëtt.
Wann dës Gennung defekt ass, well et ënnert de Leit, déi CIPA hunn, sinn déi sensibel Nerven an e puer autonom Nerven net voll entwéckelt, an esou sinn d'sensory Nerven net funktionnéieren richteg ze sinn, fir Messagen vu Schmerz a Temperaturen ze sensibiliséieren an de Kierper kann net schwëtzen.
Behandlung fir CIPA
Zu der aktueller Zäit gëtt et keng Behandlungsméiglechkeet, déi d'CIPA-Krankheet heifir ze behandele oder d'Vermeit vu Schold oder d'Funktioun vu Schwëtzen ersetzen kann.
Kanner mat der Krankheet mussen erliewen ze probéieren d'Verletzungen ze verhënneren an d'Verletzung vur Zäit ze kontrolléieren fir Infektioun ze vermeiden. Elteren an aner erwuesse Leit, déi d'Kanner mat CIPA këmmeren, mussen och wachsam bleiwen, wéi d'Kanner natierlech natierlech nei Wierder probéieren ouni d'potentiel Bedeitung vun kierperlechen Verletzungen ze verstoen.
Erwaardungen
Wann Dir oder e Lieblings mat CIPA diagnostizéiert gouf, kënnt Dir e gesonden a produktiven Liewen mat gudden medizinesche Betriber a Lifestyleanpassungen hunn. Dir wësst datt et eng genetesch Krankheet ass eng wichteg Konsideratioun, wann et ëm d'Familljebesellschaft geet.
CIPA ass eng selten Stufung, a gesäit d'Ënnerstëtzung vun Ënnerstëtzungsgruppen fir eenzegaarteg Gesondheetsproblemer bei der Ënnerstëtzung vun der sozialer Ënnerstëtzung a léieren iwwer praktesch Rotschléi fir Hëllef ze hëllefen mat CIPA ze maachen.
> Quell:
> Eng ëmfaassend funktionell Analyse vun NTRK1 Missense Mutatiounen déi Hereditär Sessioun an Autonom Neuropathie Typ IV (HSAN IV) verursaachen, Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutatiounen am TrkA Entdeckt kongenialem Insensitivitéit géint Schafen mat Anhidrosis (CIPA) Induet d'falsch Fett, Aggregatioun an d'Mutation-abhängende Neurodegeneratioun duerch Dysfunktioun vum Autophagesche Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I., García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Okt 7; 291 (41