De Joubert-Syndrom ass e genetesch Gebuertsstëftung, an deem d'Gebitt vum Gehir, déi Balance a Koordinatioun kontrolléiert, ënnerentwéckelt ass. Et trëfft souwuel Fraen a Weibchen, an ongeféier ee bei 100.000 Gebuertsdeeg. De Joubert-Syndrom trëfft oft an engem Kand ouni Familjenmossioun vun der Stierfhëllef, awer an e puer Kanner, ass de Syndrom als onbedéngt geert.
Symptomer
D'Symptomer vum Joubert-Syndrom bezéien sech op d'Ënnerdeelung vun engem Gebitt vum Gehir, deen den Cerebellar Vermis genannt gëtt, wat d'Balance an d'Muskelkoordinatioun kontrolléiert.
D'Symptomer, déi vu mild bis schwéier sinn, hänkt dovun of wéi vill de Gehir ënnerententwéckelt ass, kann:
- Perioden vun onnormal séier Atmung (episodesch Hyperpnea), wat schéngt wéi wann
- Rëtsch Ängschten (Nystagmus)
- Charakteristesch Gesiichtsmerkmale wéi zéien d'Luucht (Ptosis), oppene Mëndung mat vulkaniséieren Zong, Low-Set Oueren
- geeschtege Retardatioun
- Schwieregkeeten déi fräiwëlleg Muskelbewegungen (Ataxie) koordinéieren,
Aner Gebuerterfektiounen wéi zousätzlech Fanger an Zänn (polydactyly), Herzfehler oder Spleack oder Gaul! Etiketten kënnen och geschéien.
Diagnos
De gréissten Ausdrock vun engem neierfbuerge Kanner mat dem Joubert-Syndrom ass periodeschen Ofnormal Rapid Atemplang, dat kann duerno ophalen (Apnoe) bis zu enger Minutt. Obschonn dës Symptomer an aner Stéierungen opfälteg sinn, sinn et an de Joubert Syndrom keng Lungsproblemer, déi se als Ursaach vun der anormaler Atmung identifizéieren.
E magnetesche Resonanzmodell (MRI) Scan kann no den Gehirer anormalitéite kucken, déi am Joubert-Syndrom sinn an d'Diagnostik bestätegen.
Behandlung
Et gëtt keen Heul fir de Joubert-Syndrom, sou datt d'Behandlung op d'Symptomer fokusséiert. Ënnergroussen an anormalen Atembeweegungen kënnen en Atelung (Apnoea) iwwerwaachen fir doheem, besonnesch an der Nuecht.
Physesch, Beruffsausbildung a Sproochung kann hëllefe fir eng Persoun. Leit mat Herzerdefekt, Spuesslipp oder Gaass, oder Krampelen, kënnen méi medizinesch Betreiung erfuerderen.
Quell:
> Merritt, Linda. "D'Erkennung vun de klineschen Zeeche an d'Symptomer vum Joubert-Syndrom". D'Advances zu Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrom Informatiouns Säit". Krankheeten. 13. Feb 2007. National Organisatioun fir Neurologesch Stierwen a Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.