Wat sinn d'Ursaachen vum Down Syndrom ? Ginn et verschidden Tippen? Gitt et näischt fir d'Risiko ze reduzéieren deen Dir e Kand mam Down Syndrom hutt? Kënnt Dir Dir Äert Risiko mat Ärem Aklang virstellen? Dëst sinn nëmme e puer vun de Froe Elteren ze ginn an anerer froen.
Wat ass Down Syndrom?
Down Syndrom bezitt sech op verschidde Besonneschkeeten, déi an de Kanner an Erwuessen ergräifen déi eng onnormal Zuel vun 21 Chromosomen hunn.
Als Mënsch hu mir 46 Chromosomen oder 23 Paar Chromosomen. 22 Päerd ginn als Autosomes ugesinn, an de anere Paar si Sexual Chromosomen - och XY fir e Jong an XX bei enger Meedche.
Down Syndrom Trisomie 21 - geschitt wann et 3 éischter wéi 2 Nummer 21 Chromosomen ass (also Trisomie 21).
Verstoe vun der Genetik
Déi allgemeng Art vun Down Syndrom - komplette Trisomie 21 - passéiert als Resultat vun engem Prozess deen Nondisjunction genannt gëtt. Wann eng Zuel opgëtt, geet ee vun all Paart Chromosomen an all Tochter Zelle. An enger Nondisjunktioun sinn déi zwee Chromosomen vun engem Paar net gutt gespaut ginn, wat zu 2 Exemplare vum Chromosom féiert an eng Zelle ginn an keng Exemplare an d'aner Zelle ginn. D'Zelle déi 2 Kopien vum 21. Chromosom kritt, ass fir den Down Syndrom verantwortlech.
Déi meescht Trisomien (3 Exemplare vun Chromosomen) sinn net kompatibel mat dem Liewen. Bei Erwuessenen trisomy 21 ass zu Down Syndrom.
Et ginn och aner Trisomen . Bicher mat Trisomie 18 , Edwards Syndrom, kënnen elo heiansdo d'Kand iwwerliewen. Klinefelter Syndrom (47 XXY) fällt an 1 an 500 Puppelcher.
Typen
Fir d'Genetik vu Down Syndrom besser ze verstoen ass et wichteg ze definéieren d'verschidden Zorte fréi.
Komplette Trisomie 21 - Komplette Trisomie 21 trëtt wéi et hei beschriwwe gëtt, iwwer e Prozess deen Nondisjunction genannt gëtt.
Transkription Down Syndrom oder Iwwersetzung Trisomy 21 - De Prozess vun Translokatioun Down Syndrom beginnt virun der Konzeptioun vum Elterendeel vun engem Kand mat dësem Typ vum Down Syndrom.
An enger Translokatioun brécht Deel vun engem Chromosom aus a gëtt an engem anere Chromosmus bei der Meiose verbonnen - de Prozess vun der Zell Division, déi an der Formatioun vun Eeër a Spermien stattfënnt. Dëse Prozess erreecht 3 Kopie vum Chromosom 21, awer eng Kopie ass mat engem aner Chromosom, och ëm Chromosomen 14 verbonnen. Iwwert dat heiten ass de Puppelchen (den Elterendeeler) mat 45 Chromosomen uginn, mee liewt a funktionnelt normalerweis well all Genetesch Material, déi am 21ste Chromosom néideg ass ass nach ëmmer. Dës Elteren mat "ausgeglachenen" Translokatiounen hunn keng Charakteristiken vun Down Syndrom.
Wann dës Elteren Kanner hunn, hunn d'Bébige awer mat 3 Exemplairen Chromosom 21, awer am Géigesaz zu der Nondisjunktion Trisomie, am Extrait Chromosom an aner Chromosomen ugeschloss. Méi Informatiounen iwwer Iwwersetzer .
Mosaic Down Syndrom - Mosaic Down Syndrom ass déi mannste gemeinsamt Form vun Down Syndrom a trëtt als Resultat vun geneteschen Ännerungen, déi no der Düngung stattfannen. Bei Kanner mat Mosaik Down Syndrom, net all Zellen hunn 3 Exemplar Chromosom 21.
Déi Symptomer, déi e Kand hunn, hänkt vum Prozentsatz vun den Zellen am Kierper ab, déi d'Extra Chromosomen hunn.
Wéi Trisomy 21 entstinn
Wéi trëtt et fest, kann Trisomie 21 duerch d'Prozesse vun der Nondisjunktion oder der Translokatioun bei der Zelldivisioun geschéien. Keen ass gewosst, warum dës "Accidenter" an der Zell Division entstinn, a wahrscheinlech, datt d'Quantitéit vun Zelldivisionen, déi aus der Bildung vu Gameten (Spermium an Eeër) aus engem Neebierfebuer gi sinn, iwwerrascht datt dat net méi heefeg sinn.
An onseinzegeschnidde, fir ongeféier 90% vun Kanner, kënnt d'extra Chromosom aus der Mamm (dem Ee).
Ongeféier 4% vun der Zäit, déi hie vum Papp (de Spermien) an dem Rescht vun der Zäit ass se no der Fertilatioun.
Risikofaktoren
Déi eenzeg bekannt Risikofaktoren fir Down Syndrom zu dësem Zäitplang:
- Zuerst Maternalalter
- Mat engem eelste Kand mam Down Syndrom
- Eng Famillgeschicht vum Down Syndrom
Et ass wichteg ze bemierken datt déi zweet zwee Risikofaktoren Risikofaktoren sinn nëmme fir Iwwersetzung Trisomie 21, a sinn dofir Risikofaktoren fir manner wéi 5% vu Fäll vum Down Syndrom.
Et ass och wichteg ze bemierken datt et keng Ëmwelt (wéi Toxine, Karzinogens etc.) oder Verhalensfaktoren gëtt, déi mat der Entwécklung vum Down Syndrom verlinkt sinn. Aner wéi d'Erhéijung vum minderjährege Alter ass et virgezunn.
Maternal Age
D'Inzidenz vum Down Syndrom steigt kloer mat dem Mutteralter, obwuel et wichteg ass ze realiséieren, datt ongeféier 80% vun de Kanner mam Down Syndrom fir Fraen gebuer ginn, déi jonk wéi 35 Joer sinn.
De Risiko vum Down Syndrom mat Alter ass:
- Alter 25 - 1 an 1.200
- Alter 30 - 1 an 900
- Alter 35 - 1 an 350
- Alter 40 - 1 an 100
- Alter 45 - 1 an 30
- Alter 49 - 1 zu 10
Méi grouss Risiko mat de Future Gebuertszeechen
Wann d'Elteren e Kand mam Down-Syndrom hunn, ass dëst Risiko datt en anere Kand mam Down-Syndrom ass 1 an 100. Do hängt dovun of wéi d'Down Down Syndrom ass dëst Risiko méi héich oder manner.
Wann e Kand en Translokatioun Down Syndrom huet, kann d'genetesch Berodung hëllefen, festzestellen, ob d'Mamm, de Papp a keng Carrière sinn an dofir de Risiko an zukünfteg Schwangerschafte sinn.
Ass et an der Vergaangenheet?
Nëmmeent een Typ vu Down Syndrom-Translokatioun Down Syndrom gëtt als erbäermend betracht. Well dës Zort vun Down Down Syndrom kaaft nëmmen ongeféier 4% vun de Fälle vum Down Syndrom, a gëtt dann nëmmen 1/3 vun dësen Kanner als Iwwersetzung bezeechent, just 1% vum Down Syndrom ass momentan "hereditär".
Fir Elteren vun engem Kand mam Down Syndrom duerch eng Translokatioun kann et eng erhéicht Wahrscheinlechkeet vum Down Syndrom an zukünfteg Schwangerschaft sinn. Dëst ass wéinst enger vun de 2 Elteren e balanschléissesche Carrier vun der Translokatioun. Heiansdo keen Elterendeel vun engem Kand mat der Translokatioun Trisomie 21 ass en ausgeglachenen Carrier, an an enger Situatioun gëtt et kee erhéicht Risiko fir e Down-Syndrom an zukünfteg Schwangerschaft. Wat d'genetesch Berodung ubelaangt, ass et wichteg datt d'Elteren vun engem Kand mat Translokatioun wëssen datt hir aner Kanner Carrière vun der ausgeglachenen Translokatioun kënne sinn a selwer kéint riskéieren datt ee Kand mat dem Down Syndrom an Zukunft kënnt.
Prenatal Testing
Vill Gebuertshëllef recommandéiert datt Fraen, déi am Alter vu 35 Joer oder méi ginn, schwanger ginn, fir pränatal Tester fir Down Syndrom ze maachen. Dëst ass eng ganz perséinlech Decisioun an ass nëmmen eng Guillotin. Coupe kënnen e Choix bei engem jéngere Alter testen oder d'Testen an engem Alter agehalen.
Genetic Counseling
Ofhängeg vun den Tester, déi perséinlech an de familiäre Gesondheetszoustand berücksichtigt ginn, wäerte verschidde Koppele fir duerch genetesch Berodung goen. Dëst ass op e puer Weeër avantage
- Maternal Alter eleng wäert ongeféier 80% vun de Gebuerten vun Babys mam Down Syndrom virstellen, an enger Hand, an et kann aner Schwangerschaft Risiko bei Fraen iwwer 35 Joer sinn.
- Et ginn aner genetesch Stéierungen, wéi Sex-Chromosomen-Abnormalitéiten, déi op e puer sinn, awer net fir aner Tester, déi normalerweis fir Down Syndrom gemaach ginn.
- E puer Genetekrankungen lafen an Famillen, fir déi mir net testen.
Eng aner wichteg Fro, fir ier Dir Tester frage géift, ass firwat Dir wëllt wëssen, ob Ären Kand Syndrom ass. Wëllt Dir eppes anescht maachen? Denkt Dir, datt et Iech hëlleft Iech fir d'Zukunft ze preparéieren? Eng genetesch Konsultatioun kann Iech hëllefen déi Froen ze stellen a Choixen ze maachen, déi Iech am beschte fir Tester sinn.
Testingoptiounen
Et ginn verschidden Testeroptioune fir Down Syndrom, all gemaach an enger anerer Schwangerschaft, an engem differenzéierte Grad vu Sensibilitéit, Spezifitéit an falschen Positiven (medizinesch Begrëffer déi grondsätzlech bedeit d'Kapazitéit ass, eppes ze këmmeren ouni Angschtende Elteren ouni Grond .) E puer vun den Tester sinn disponibel:
- Serum Alpha-Fetoprotein-Tester - Erfëllt iwwer d'Kontroverse vum Alpha-Fetoprotein, Triple, Quad oder Penta-Screening.
- Ultraschallsprüfung - Nuchal Fëlltemtest fir Down Syndrom ass normalerweis tëscht 11 an 14 Wochen.
- Amniocentese - Amniocentesis fir Down Syndrom ass normalerweis tëscht 15 an 20 Wochen.
- Chorionesch villus Prouf - Chornionesch villus Probebunn ass normalerweis tëscht 10 an 12 Wochen.
Bottom Line
Wann Dir en Elteren denkt iwwer Tester fir Down Syndrom, kann dat eng ganz Angscht Zäit sinn. Et ass näischt méi wichteg fir eis wéi d'Gesondheet an d'Gléck vun eise Kanner a künftege Kanner. Bedenken datt Dir een Gedanken denkt, ier Dir gitt.
Wann Dir e Kand mam Down Down Syndrom hat, hätt dat Kand glécklech? Bestëmmten, besonnesch mat e puer vun de medizinesche Problemer mat engem Kand mam Down Syndrom kann hir Elteren schwéier sinn. Dat geet ouni se ze soen. Awer kanns de liesen? Wéi oft sicht Dir Kanner (an Erwuessener) mat dem Syndrom Down Down? Déi meescht vun iech soen "oft." Erënnere lo un e puer Kanner an Erwuessener vun héicher Intelligenz, déi ganz gutt funktionéieren. Sot Dir esou vill smile?
Dëse Kommentar ass sécher net fir all Angscht ze beläizen. Déi Angscht si wierklech a wichteg fir op d'Ouverture eraus ze kommen. Awer als Elteren, mir soen normalerweis datt eis grouss Hoffnung datt eis Kanner e "glécklecht" Liewen hunn an datt Gléck net ëmmer dovun ofhänkt wéi en héije IQ oder no wéi all aner sidd. Tatsächlech schéngen vill Kanner an Erwuessen mat dem Down Syndrom ze liesen duerchzepassen datt déi ouni de Syndrom opgefouert ginn, wéi z. B. iwwer eis Saachen, déi mir net an der Vergaangenheet veränneren oder an der Angscht virun der Zukunft beweegen.
Zousätzlech, trotz ongewéinlecher medizinescher Bedingung, déi mam Down Syndrom ass, gëtt bal 80% vun Kanner mat dem Down Down Syndrom gebuer, déi vun haut 60 Joer agehale ginn.
Wann Dir Gedanken iwwer de Screening hutt oder Dir geléiert datt Dir e Kand mam Down Down Syndrom hunn, da liese Moment e Bréif dëse Bréif un engem neie Papp mat engem Kand mam Down Syndrom ze liesen.
Quell:
National Institut fir Kanner a Mënscherechtegkeet. Wat mécht d'Down Syndrom? Aktualiséierte 01/17/14.