Eng Genetesch Disorder, déi de Kéipabellen Metabolismus beaflosst
Menken Krankheet ass eng rar, oft tödlech Neurodegenerative Krankheet, déi d'Kapazitéit de Fäegkeete beaflosst, Koffer ze absorbéieren. Léiert d'Urform vun der Krankheet, plus Symptomer, Diagnos an Behandlungsoptiounen.
Origins
1962 huet en Dokter namens John Menkes a senge Kollegen an der Columbia University zu New York en wëssenschaftleche Artikel iwwer fënnef männlech Kanner mat engem ënnerscheenten geneteschen Syndrom publizéiert.
Dëst Syndrom, bekannt als Menkeserkrankung, Menkes kinky Haarworf oder Menkes Syndrom, gouf identifizéiert als Sturung vum Koffermabolismus am Kierper.
Well Leit mat dëser Krankheet kéier net korrekt absorbéieren, sinn d'Gehirn, d'Leber an de Bluttplasma vun dësem essentielle Nährstoff. Anerersäits sinn aner Deeler vum Kierper, ënner anerem d'Nieren, d'Milz a Skelett Muskel, ze vill Kuel ze accumuléieren.
Wien mengt Menken Krankheet?
Menken Krankheet trëtt bei Leit vun all ethneschen Hannergrënn. D'Behaaptung ass am X (weibchen) Chromosomen, dat heescht datt Männer sinn normalerweis déi vun der Stierf beaflosst. Weiblech, déi den Genfdefekt traitéieren, hu generell keng Symptomer, ausser verschidden aneren ongewéinlech genetesch Ëmstänn. Menken Krankheet gëtt geschätzt datt iergentwann vun engem Individuum pro 100.000 Live Gebuertssteng op eng an 250.000 Live Gebuertsstonne kënnt.
Symptomer
Et gi vill Variatiounen vu Menkes Krankheet, a Symptomer kënne vu mild bis schwéier sinn.
Déi schwéier oder klassesch Form hat ënnerschiddlech Symptomer, normalerweis wann ee jhust ronderëm zwee bis dräi Méint al ass. Symptomer sinn:
- Verloscht vun evolutive Meilensteen (zum Beispill, de Puppelchen ass net méi e Stéck méi grouss ze halen)
- Muskelen ginn schwaach an "Floppy", mat niddereg Muskelleeschtung
- Seizures
- Schlecht Wuesstem
- Scalp Haeren ass kuerz, spar, grëndlech a verdreift (ähnlech Drëpsen) a kann wäiss a grau sinn
- Gesiicht huet geckeg Wangen a prononcéiert Äschen
Individuell mat enger Variatioun vu Menkes-Krankheet, wéi z. B. X-linked cutis laxa, kënnen net all d'Symptomer hunn oder se kënnen verschidden Graden hunn.
Diagnos
Bébien déi mat klassescher Menkes Krankheet gebuer sinn normal an der Gebuert, ënnert hirer Haal. Elterendeeg oft falen ze vermeiden, ass falsch, wann hir Kanner ronn zwee oder dräi Méint al sinn, wann d'Verännerungen normalerweis opgetratt sinn. An de mëllere Formen, kënnen d'Symptomer nët méi sinn, bis de Kand méi al gëtt. Weiblech, déi de defekten Gen droen, hu verdrësseg Hoer, awer net ëmmer. Hei ass wat d'Dokteren sichen fir eng Diagnose ze maachen:
- Kueleg Kuelestoff a Ceruloplasmin Néier am Blutt, nodeems de Kand sechs Wochen al ass (net diagnostesch virun deem)
- Héich Kuelestoff an der Placenta (kënnen an Neebuerten getest ginn)
- Abnormal Catechol Niveauen am Blutt- a Zerebrospinalflëss (CSF), och an engem Neenborn
- Haut Biopsie kann Kobaltstoffer ubelaangt
- Mikroskopesch Untersuewung vu Hoer wäert d'Menkes Abnormalite weisen
Behandlungen Optiounen
Well Menkes d'Kapazitéit fir Kfär hindert fir d'Zellen an d'Organer vum Kierper ze erhéijen, dann logesch ass de Koffer op d'Zellen an d'Organer ze bréngen, déi se brauchen sollten d'Ënnerdréckt ëmsetzen, et ass net sou einfach.
D'Fuerscher versicht et intramuskulär Injections vu Kuel ze ginn, mat gemëscht Resultater. Et schéngt, datt déi fréier am Laaf vun der Krankheet, déi d'Injektiounen ubidden, méi positiv d'Resultater. Milder Formen vun der Krankheet reagéieren gutt, awer déi schwiereg Form hält net vill Wechsel. Dës Form vun der Therapie, wéi och aner, gëtt nach ëmmer unerkannt.
D'Behandlung geet och op d'Léinung vun den Symptomer. Zousätzlech zu medizinesche Spezialisten, kierperlech a berufflech Therapie kann hëllefen Potenzial ze maximéieren. Eng Ernährung oder Diätetesch empfehlt eng High-Kalorie-Diät, déi oft mat Nahrungsergänzungsmëttelen zur Babyformel ass.
Genetesch Kontroll vun der Famill ass individuell identifizéieren Carrière a berodéieren a guidéieren iwwer Rezidivrisiken.
Wann Är Kanner mat Menkes Krankheet diagnostizéiert ginn, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwert d'genetesch Schirmung fir Är Famill schwätzen. Screening wäert Carrière identifizéieren an kann den Dokter hëllefen d'Berodung an d'Betreiung iwwer Widerhuelungsrisiken ze proposéieren, wat ongeféier a véier Schwangerschaften ass. Am Kader vun der Menkes Foundation, enger Non-Profit Organisatioun fir Famillen, déi mat Menkes Disease beaflosst ginn, kennen ze hëllefen, Ënnerstëtzung ze fannen.
Quell:
Kaler, SG (2002). Menken kinky Haare krank. eMedicine.
Fondation Menkes. (nd). Research Overview.