Eng Fatal Gruppe vu Gebuerten Feierdeeg
Hydrolethalus Syndrom ass eng tibetesch Grupp vu Gebuertsstroossen, déi duerch eng genetesch Stéierunge verursaacht ginn. Hydrolethalus Syndrom gouf entdeckt wann d'Fuerscher nach eng aner Stierfhëllef, genannt Meckel-Syndrom, an Finnland studéiert hunn. Si hunn 56 Fäll vu Hydrolethalus-Syndrom an Finnland fonnt, dat heescht datt et en Heefegkeet vun mindestens 1 an 20.000 Puppelcher do ass. Et goufen op mannst 5 aner gemellt Fäll vun Hydrolethalus Syndrom, publizéiert an der weltwäiter medizinescher Literatur.
Duerch déi finnesch Kanner an hir Famillen entdeckt d'Fuerscher d'Gene Mutatioun déi fir Hydrolethalus Syndrom an der finnescher Bevëlkerung responsabel ass. Den Gen , genannt HYLS-1, ass op Chromosom 11. D'Fuerschung proposéiert datt d'genetesch Mutatioun an e autosomal rezessiv Muster geerbt gëtt.
Symptomer vum Hydrolethalus Syndrom
Hydrolethalus Syndrom besteet aus enger Grupp vun ënnerschiddleche Gebuertsstécker, dorënner:
- Schwéierend Hydrocephalus (iwwerschwemmlech Flëss am Gehir)
- Extrem klengt kleng Kie (genannt Mikrognathie)
- Klapp Lip oder Klappfaarf
- Eng schlecht formuléiert Otemsäuren
- Congenital Häerzfehler
- Extra Finger a Zänn (polydactyly genannt), virun allem eng duplizéiert grouss Zeh
- Malformatioun vum Gehir, an och fehlend Strukturen
Diagnos vum Hydrolethalus Syndrom
Vill Kanner mat Hydrolethalus Syndromen unerkannt viru Gebuert vu pränatalen Ultraschall. De Hydrocephalus an d'Hirnformatioun weist d'Diagnos.
Schlossexamen vum Fetus duerch Ultraschall oder de Puppelchen bei der Gebuert noutwendeg fir ähnlech Syndrome wéi Meckel-Syndrom , Trisomy 13 , oder Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auszedrécken.
Outlook
Oft ass de Puppelchen mam Hydrolethalus Syndrom gebuer ze fréi. Ongeféier 70% vun de Kanner mat dem Syndrom sinn gebraucht. Déi Leit, déi gebliewt sinn, iwwerliewen net laang iwwerliewen.
Quellen
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus Syndrom 1." OMIM Datebank. 09. Januar 2007. D'NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus Syndrom". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.